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      小學(xué)三年級的美術(shù)教案

      發(fā)表時間:2020-03-17

      八年級生物下冊《基因的顯性和隱性》課后反思。

      八年級生物下冊《基因的顯性和隱性》課后反思
      1、這節(jié)課導(dǎo)入的時候,利用創(chuàng)設(shè)情景,提出了一個問題:父親是雙眼皮,孩子就一定是雙眼皮嗎?這個問題一下激發(fā)出學(xué)生的好奇心,探索知識的熱情被激發(fā)出來,學(xué)生會不知不覺地參與到學(xué)習(xí)活動中來,從而讓學(xué)生學(xué)得有興趣。新課程強調(diào)從小養(yǎng)成學(xué)習(xí)生物學(xué)的興趣,只有主觀上愿意學(xué),有興趣,有好習(xí)慣,才有可能學(xué)好生物學(xué),可以說積極參與在教學(xué)中必不可少。
      2、在本節(jié)課中,教師如果像通常情況下,把孟德爾豌豆雜交實驗現(xiàn)象及結(jié)果直接灌輸給學(xué)生,學(xué)生的思維就不會調(diào)動,不用借助已有的知識經(jīng)驗和體驗去探究理解,只要把老師講的記住,就算完成任務(wù),而本節(jié)課我先把問題拋給學(xué)生,讓學(xué)生從問題出發(fā),調(diào)動已有的知識經(jīng)驗理解問題。高豌豆與矮豌豆雜交的后代F1豌豆表現(xiàn)出怎樣的性狀?讓學(xué)生進一步猜測,然后教師話鋒一轉(zhuǎn)雜種豌豆為什么只表現(xiàn)高的呢?然后讓學(xué)生嘗試寫出遺傳圖解。又引導(dǎo)學(xué)生把基因圖和性狀進行對比,自行總結(jié)出結(jié)論。學(xué)生在老師有計劃、有步驟的引導(dǎo)下不斷地提出問題,解決問題,贏造一個師生交流、思維碰撞,共同創(chuàng)新的平臺,使課堂成為學(xué)生體驗和獲得知識的動態(tài)過程。既獲得了知識,又培養(yǎng)了能力,體現(xiàn)了新課程理念的追求,即對人的關(guān)注,實現(xiàn)了知識與能力乃至生命的同步發(fā)展。同時改變了教師的課程觀,實現(xiàn)教學(xué)相長。
      不足之處:
      這節(jié)課理論性強,比較抽象,因此教學(xué)中無法兼顧所有學(xué)生,感覺有一部分學(xué)生不是很能理解,可能需要放慢講課的速度,盡量把難點反復(fù)強調(diào),講解清楚。

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      八年級生物下冊《基因的顯性和隱性》教案
      教學(xué)目標(biāo):
      1、舉例說出相對性狀與基因的關(guān)系,描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。
      2、說明近親結(jié)婚的危害。
      3、增強實事求是的科學(xué)態(tài)度和運用科學(xué)方法解釋生命科學(xué)的有關(guān)問題。
      教學(xué)策略:創(chuàng)設(shè)情景----觀察思考---分析討論---解決疑難----得出結(jié)論
      教學(xué)過程:教學(xué)內(nèi)容學(xué)生活動教師活動
      1、孟德爾的豌豆雜交實驗
      高植株DD矮植株dd
      高植株Dd
      結(jié)論:相對性狀有顯性性狀和隱性性狀之分,雜交后代Dd只表現(xiàn)顯性性狀;只有基因組成是dd時,才表現(xiàn)隱性性狀;表現(xiàn)顯性性狀的基因組成是DD或Dd。
      聯(lián)系實際,用科學(xué)方法解釋生命科學(xué)的有關(guān)問題。
      2、禁止近親結(jié)婚
      人類遺傳病相當(dāng)一部分是由治病基因引起的。如果是顯性的,從外觀就可以發(fā)現(xiàn);如果是隱形的,只有是aa時才表現(xiàn)。近親結(jié)婚,這種aa的組合率會大大提高,使后代患病。
      激情、質(zhì)疑
      激發(fā)興趣
      表述交流
      看書
      分析討論
      表述交流
      相互質(zhì)疑
      得出結(jié)論
      表述交流
      歸納整理
      得出結(jié)論
      表述交流
      相互質(zhì)疑
      得出結(jié)論
      進一步明確
      鞏固新知
      創(chuàng)設(shè)情景:
      A雙眼皮a單眼皮
      AAaa
      Aa
      Aa
      其表現(xiàn)型是什么?
      組織學(xué)生看書
      了解孟德爾的豌豆雜交實驗(提出思考問題)
      質(zhì)疑:雙眼皮的父母會生出一個單眼皮的孩子嗎?
      AaAa
      AaAa
      AAAaAaaa
      雙雙雙單
      質(zhì)疑:為什么不允許近親結(jié)婚呢?
      聯(lián)系實際舉例分析
      組織學(xué)生看書
      知識回顧
      感悟與收獲
      達標(biāo)檢測:瞭望角
      進一步探究
      布置作業(yè)

      八年級生物下冊《基因的顯性和隱性》教學(xué)設(shè)計


      八年級生物下冊《基因的顯性和隱性》教學(xué)設(shè)計
      一、教材
      1、教材分析
      本節(jié)課是人教版八年級下冊第七單元第二章第三節(jié)基因的顯性和隱性的內(nèi)容。本節(jié)內(nèi)容是前兩節(jié)內(nèi)容的綜合和深入,是本章的重難點,也是初中生物的難點之一。因此,學(xué)好本節(jié)對掌握生物學(xué)的遺傳規(guī)律,有至關(guān)重要的意義。為高中生物遺傳部分的學(xué)習(xí)打下良好的基礎(chǔ)。
      2、教學(xué)目標(biāo):
      根據(jù)課程標(biāo)準(zhǔn)的要求和教材內(nèi)容,以及八年級學(xué)生的認知特點,設(shè)計以下三維目標(biāo)
      知識目標(biāo):
      1)舉例說出相對性狀與基因的關(guān)系。
      2)描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。
      3)說明近親結(jié)婚的危害。
      能力目標(biāo):
      通過對基因傳遞的遺傳圖解的學(xué)習(xí),提高學(xué)生的理解能力和應(yīng)用知識解決問題的能力。
      情感、態(tài)度與價值觀:
      1)培養(yǎng)實事求是的科學(xué)態(tài)度,運用科學(xué)方法解釋生命科學(xué)的有關(guān)問題。
      2)通過學(xué)生體驗科學(xué)家的探究實驗過程,感受實驗過程的艱辛,培養(yǎng)學(xué)生的自信心,樹立克服困難的決心。
      3、教學(xué)重點、難點
      1)掌握相對性狀與基因的關(guān)系。根據(jù)本節(jié)課的內(nèi)容基因的顯性和隱性,分別控制相對性狀的顯性性狀和隱性性狀,因而掌握相對性狀與基因是本節(jié)課重點之一。
      2)控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。利用遺傳圖解推斷顯、隱性基因的組成及性狀這一系列過程,是一個肉眼看不到的抽象過程,所以這是一難點。
      根據(jù)新課程理念我們不但讓學(xué)生學(xué)習(xí)知識,更為重要的是要以知識為載體,去培養(yǎng)學(xué)生的各種能力。所以描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點,又是一重點。
      3)禁止近親結(jié)婚的道理。聯(lián)系生活實際,引導(dǎo)學(xué)生思考推理,并應(yīng)用理論來解釋生活現(xiàn)象,自然而然地將生命科學(xué)和社會法律融入課堂教學(xué)之中,培養(yǎng)了學(xué)生應(yīng)用知識的能力。所以是又一重點。
      二、學(xué)情
      八年級學(xué)生正從形象思維向抽象思維轉(zhuǎn)化,邏輯推理能力較差,只是對自然界中的種瓜得瓜,種豆得豆現(xiàn)象比較熟悉,并不了解其中為什么的遺傳奧妙,同時也不知道其對生物傳種接代的重要性。所以課中要注意將抽象的事物形象化。
      三、教法
      1、體驗式探究法。孟德爾的豌豆雜交實驗無法在課堂上重現(xiàn),所以采用體驗式探究法。通過類似于科學(xué)探究的方法和途徑,讓學(xué)生在體驗與感知的過程中,達到掌握知識,形成能力,形成積極的人生態(tài)度。
      2、講解法??刂葡鄬π誀畹囊粚虻膫鬟f特點是本節(jié)課的難點,所以采取教師講解法。
      四、學(xué)法
      1、合作學(xué)習(xí)法。通過問題引導(dǎo)學(xué)生合作討論,學(xué)習(xí)孟德爾豌豆雜交實驗,得出結(jié)論,培養(yǎng)實事求是的科學(xué)態(tài)度。
      2、動手畫遺傳圖解。幫助理解遺傳規(guī)律,學(xué)會應(yīng)用,運用科學(xué)方法解釋生命科學(xué)的有關(guān)問題。
      五、教學(xué)過程
      第一環(huán)節(jié):創(chuàng)設(shè)情境導(dǎo)入新課
      本環(huán)節(jié)設(shè)計理念:新課程標(biāo)準(zhǔn)的要求教師要創(chuàng)設(shè)情境,營造氛圍,啟發(fā)、引導(dǎo)、激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣,使學(xué)生能夠積極主動去探索。
      第二環(huán)節(jié):溫故知新提出質(zhì)疑
      本環(huán)節(jié)設(shè)計理念:大教育家孔子曾經(jīng)說過:溫故而知新,可以為師矣;同時根據(jù)新課程標(biāo)準(zhǔn)的要求:老師要鼓勵學(xué)生敢于質(zhì)疑,引導(dǎo)學(xué)生主動去探索。所以我設(shè)置了以下問題,作為知識鋪墊
      1、鯉魚長的大,鯽魚長的小是相對性狀。
      2、單眼皮和雙眼皮是相對性狀。
      3、同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)形式稱為相對性狀。
      4、基因控制生物的性狀。
      5、爸爸能卷舌,孩子就一定能卷舌嗎。
      特別強調(diào),在有性生殖過程中,成對的基因分離。利用人的生殖過程圖解基因的傳遞,提出新的質(zhì)疑。同時指出,科學(xué)問題的解決,不能僅靠推測,科學(xué)家是通過實驗來研究的。轉(zhuǎn)入下節(jié)內(nèi)容。引出課題《基因的顯性和隱性》
      第三環(huán)節(jié):體驗實驗認識規(guī)律
      本環(huán)節(jié)設(shè)計理念:根據(jù)《課程標(biāo)準(zhǔn)》的要求,創(chuàng)設(shè)情境,讓學(xué)生通過直觀的方法觀察、思考、討論、合作探究,培養(yǎng)其科學(xué)品質(zhì)和精神;勤于動手,加深記憶。
      孟德爾的豌豆雜交實驗及三個遺傳規(guī)律既是重點、又是難點。為突出重點,突破難點,本環(huán)節(jié)我是這樣設(shè)計的:
      1:帶著問題研讀教材,使學(xué)生對孟德爾的雜交實驗有一個整體感知;
      1)孟德爾要研究什么問題?豌豆高矮的相對性狀的遺傳
      2)孟德爾是如何實施他的計劃的?用純種的高豌豆和矮豌豆進行雜交,觀察雜交一代、二代的性狀表現(xiàn)。
      3)經(jīng)過實驗,他發(fā)現(xiàn)了什么?雜交一代都表現(xiàn)出高莖,而二代既表現(xiàn)高莖也表現(xiàn)矮莖,但高的個體比矮的個體多。
      2:多媒體展示實驗過程,讓學(xué)生體驗實驗。
      3:學(xué)生分組討論,教師講解分析,師生共同總結(jié)歸納出孟德爾的三個遺傳規(guī)律。
      1)雜交豌豆為什么只表現(xiàn)高的呢?
      2)難道控制矮性狀的基因沒有傳給子代嗎?它在什么情況下才能表現(xiàn)出來呢?
      3)隱性基因有沒有遺傳下去?第二代種子長成的植株有高的,為什么也有矮的?高的比矮的多得多?
      學(xué)生通過閱讀、多媒體課件展示孟德爾的探究實驗過程,讓學(xué)生體驗孟德爾的豌豆雜交實驗過程,在體驗感受的過程中學(xué)習(xí)孟德爾的豌豆雜交實驗及三個推論,提高分析問題的能力,總結(jié)歸納的能力。通過提出問題讓學(xué)生討論、畫遺傳圖解等活動,推進學(xué)習(xí),引領(lǐng)學(xué)生有效參與到學(xué)習(xí)活動中來,體現(xiàn)學(xué)生主體地位,幫助學(xué)生理解相對性狀的一對基因的傳遞特點,突出重點,突破難點。
      第四環(huán)節(jié):運用規(guī)律解決問題
      本環(huán)節(jié)設(shè)計理念:新課標(biāo)指出:使每一個學(xué)生通過學(xué)習(xí)生物,能夠?qū)ι飳W(xué)知識有更深入的理解,能夠在解決問題能力方面有更好的發(fā)展。于是,我設(shè)計了以下三個問題,既運用了規(guī)律,解決了上課開始提出的問題,又為下一問題學(xué)習(xí)做好了過渡。
      1、如果A和a分別控制卷舌和不卷舌那么通過有性生殖產(chǎn)生的下一代Aa基因控制的性狀,到底是能卷舌還是不能卷舌?還是一半卷,一半不卷?對于答案此時已經(jīng)不言而喻了
      拓展練習(xí)雙眼皮是顯性性狀,而單眼皮是隱性性狀。父母都是雙眼皮呢?生出了單眼皮的孩子?(用遺傳圖解)
      雙眼皮的父母生育了一個單眼皮的孩子,原因是父母都攜帶了隱性的單眼皮的基因。眼皮的單雙并不重要,但如果隱性基因控制的是致病的性狀該怎么辦呢?也就是說一對健康的夫婦有沒有可能生下有病的孩子呢?
      了解達爾文不幸的婚姻問題,然后利用家系圖譜解釋近親,使學(xué)生明白現(xiàn)實生活中的近親關(guān)系?;蛟谏尺^程中的傳遞(遺傳圖解)。假設(shè)a為控制一種遺傳病的隱性基因,讓學(xué)生猜想她們的后代患病情況如何?使學(xué)生理解,親緣關(guān)系越近,基因相似程度越大,如果結(jié)親結(jié)婚,后代的隱性致病基因結(jié)合的機率就大,出現(xiàn)遺傳病的機會大大增加。從而理解我國婚姻法規(guī)定的禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)。
      第五環(huán)節(jié):采摘碩果拓展創(chuàng)新
      本環(huán)節(jié)設(shè)計理念:根據(jù)課標(biāo)要求:要提高學(xué)生生物科學(xué)素養(yǎng),培養(yǎng)學(xué)生學(xué)科學(xué),愛科學(xué)的品質(zhì)以及終身學(xué)習(xí)的愿望和能力。根據(jù)學(xué)生的敏感曲線,此時的學(xué)生處于疲憊狀態(tài),先以簡單的問題激發(fā)學(xué)生興趣,由易到難有一定梯度的問題設(shè)計,利于知識的運用和鞏固,
      圍繞本節(jié)重點,設(shè)計5道習(xí)題,應(yīng)用三個規(guī)律,鞏固了所學(xué)的知識。
      六、板書設(shè)計
      第三節(jié)基因的顯性和隱性
      一、孟德爾的豌豆雜交實驗
      顯性性狀隱性性狀
      顯性基因隱性基因
      二、禁止近親結(jié)婚

      基因的顯性和隱性教案(新人教版八年級生物下冊)


      一般給學(xué)生們上課之前,老師就早早地準(zhǔn)備好了教案課件,大家都在十分嚴(yán)謹(jǐn)?shù)南虢贪刚n件。只有規(guī)劃好教案課件計劃,新的工作才會更順利!你們清楚有哪些教案課件范文呢?小編收集并整理了“基因的顯性和隱性教案(新人教版八年級生物下冊)”,供大家借鑒和使用,希望大家分享!

      第三節(jié)基因的顯性和隱性
      ○本節(jié)分析
      第三節(jié)基因的顯性和隱性是基因控制性狀和基因在親子間的傳遞兩節(jié)內(nèi)容的綜合和深入,重在探討控制相對性狀的成對基因之間的關(guān)系問題,從而為人的性別遺傳和生物的變異打下基礎(chǔ),在本章內(nèi)容中起到承上啟下的作用。
      ○學(xué)情分析
      初二的學(xué)生對自身的一些性狀比較了解和關(guān)注,對于自身和父母之間的一些遺傳特點充滿著好奇,但他們對遺傳理論卻所知甚少,本節(jié)的遺傳學(xué)理論盡管很淺顯,但對于孩子們來說還是比較抽象的。這就要求教師結(jié)合具體實例,深入淺出的完成教學(xué)目標(biāo)。
      ○教學(xué)目標(biāo)
      ●知識與技能
      1.舉例說出相對性狀與基因的關(guān)系。
      2.描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特
      3.舉例說出近親結(jié)婚的危害。
      ●過程與方法
      1.通過對孟德爾豌豆雜交實驗的分析,提高推理能力。
      2.嘗試通過基因顯隱性的原理解釋現(xiàn)實生活中的生命現(xiàn)象。
      ●情感態(tài)度與價值觀
      具備實事求是的科學(xué)態(tài)度、認同生命變異現(xiàn)象的存在、認同優(yōu)生優(yōu)育。
      ○教學(xué)重難點
      ●教學(xué)重點
      1.孟德爾遺傳規(guī)律。
      2.控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。
      ●教學(xué)難點
      1.控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。
      2.禁止近親結(jié)婚的生物學(xué)依據(jù)。
      ○教學(xué)方法
      自學(xué)引導(dǎo)法。以科學(xué)發(fā)展史為教學(xué)背景,譬如用簡短視頻介紹孟德爾不平凡的一生,然后以達爾文提出的融合遺傳理論為背景,引導(dǎo)學(xué)生進入自學(xué)過程。
      探究教學(xué)法。本節(jié)課以遺傳理論的探索為主線,以科學(xué)史重演過程設(shè)置連續(xù)問題情景,激發(fā)學(xué)生的求知欲望,在實驗探索過程中完成概念的學(xué)習(xí),從而理解孟德爾遺傳定律的本質(zhì)。
      ○課前準(zhǔn)備
      學(xué)生提前了解豌豆有關(guān)的性狀,收集有關(guān)孟德爾及豌豆雜交實驗的資料;教學(xué)器材:Powerpoint課件。
      ▲教學(xué)設(shè)計(一)(設(shè)計者于永:省優(yōu)質(zhì)課二等獎獲得者)
      教學(xué)過程設(shè)計
      ●導(dǎo)入新課
      準(zhǔn)備紅綠墨水,演示紅色、綠色墨水混合后出現(xiàn)新的顏色。人們曾近認為兩個親本雜交后,子代表現(xiàn)出結(jié)余雙親之間的性狀,就像一瓶藍墨水和一瓶紅墨水混合在一起,混合液是另外一種顏色,再也無法分出藍色和紅色,這種融合遺傳的觀點是否正確呢?展示圖片。
      討論紅色花和白色花植株雜交,后代是什么顏色?

      ●探究新知
      按照這種觀點鮮紅色與白色雜交,顏色應(yīng)該是粉色。如果是這樣,則生物的性狀就不可能有顯、隱性之分,也不可能有分離現(xiàn)象。但實際結(jié)果是后代全是紅色,說明花的顏色并沒有出現(xiàn)混合的現(xiàn)象,那又如何來解釋呢?
      早期的植物雜交實驗者就發(fā)現(xiàn)植物的性狀有顯、隱性之分。譬如高莖豌豆和矮莖豌豆雜交后代全是高莖豌豆,種皮光滑的豌豆和皺粒豌豆雜交后代種子種皮全是光滑的,這又如何解釋是呢?
      一、孟德爾的豌豆雜交實驗
      奧地利的孟德爾在豌豆雜交試驗中也發(fā)現(xiàn)了這樣的問題。課前大家已經(jīng)搜集了有關(guān)孟德爾的資料,下面我們了解這個經(jīng)典的遺傳學(xué)實驗。板書:孟德爾的豌豆雜交實驗
      結(jié)合課前收集的資料,用自己的語言根據(jù)教材P34圖,描述孟德爾的實驗過程和現(xiàn)象。
      簡單講述豌豆授粉的特點:自花傳粉,閉花授粉。適當(dāng)點撥,評價。過渡:孟德爾雜交實驗中究竟看到了什么?為什么要去掉高莖豌豆的雄蕊。
      討論交流。
      和學(xué)生一起用圖示的方法將雜交實驗過程概括出來。板書:
      親代高莖豌豆矮莖豌豆

      子一代高莖豌豆
      為了研究方便,我們了解幾個概念。首先是顯性性狀和隱性性狀。我們發(fā)現(xiàn)雜交子一代中都是高莖,矮莖沒有出現(xiàn)。那么請問什么是顯性性狀,什么性狀是隱性性狀?
      紅色豌豆與白色豌豆雜交,后代都是紅色豌豆,請問紅花與白花分別是哪種性狀?大家根據(jù)這些實例來總結(jié)顯性性狀的概念。教師適當(dāng)點撥、評價。
      具有兩個相對性狀的純種個體雜交時,子一代表現(xiàn)出的性狀叫顯性性狀,未表現(xiàn)的性狀叫隱性性狀。
      大家還能回一下相對性狀的概念嗎?板書:
      相對性狀:同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)形式
      顯性性狀:不同性狀純種個體雜交后表現(xiàn)的性狀是顯性性狀,未表現(xiàn)的是隱性性狀
      基因位于什么位置?人體內(nèi)染色體數(shù)量有什么特點?
      基因位于染色體上,染色體在體細胞內(nèi)成對存在。
      同樣道理,豌豆內(nèi)的染色體也是成對存在的,基因也是成對存在的,這樣我們可以概括為成對的基因控制性狀。
      我們知道在形成精子和卵細胞的細胞分裂過程中,染色體都要減少一半,而且不是任意的一半,是每對染色體中各有一條進入精子或卵細胞。如果生物體中有一對基因控制性狀,在形成的精子中基因的數(shù)量會怎么樣?
      減半。
      基因是任意的減半嗎?我們不妨假設(shè)親代高莖豌豆基因組成是DD,矮莖豌豆基因組成是dd,請問形成的高莖豌豆和矮莖豌豆形成的生殖細胞含有的基因分別是?
      D或d。
      子一代的基因組成是怎樣的?
      Dd。
      當(dāng)基因D和d遇在一起的時候,顯示的是什么性狀?
      顯性性狀(高莖)。
      遺傳學(xué)上,將控制顯性性狀的基因稱為顯性基因,控制隱性性狀的基因稱為隱性基因。
      組織學(xué)生分組討論,將親代的基因組成、配子基因組成和子一代基因組成按照板書形式書寫出來。板書:
      親代DD(高莖)dd(矮莖)

      配子Dd
      子一代Dd(高莖)
      這只是我們的假設(shè),是否成立,必須要經(jīng)過實驗的檢驗。我們?nèi)绾卫靡呀?jīng)有的材料設(shè)計實驗來證明它是否成立?提示已有的材料:親代高莖,子一代高莖,親代矮莖。
      小組討論,嘗試回答。
      我們能否將子一代高莖與矮莖進行雜交,看看后代的株高?組織學(xué)生分組進行討論,書寫遺傳圖解。板書:
      Dd(子一代高莖)dd(親代矮莖)
      配子Ddd
      后代Dd(高莖)dd(矮莖)
      當(dāng)我們按照假設(shè)演繹出子一代高莖與親代矮莖植株雜交結(jié)果后,下一步需要的是進行種植,觀察實際結(jié)果。如果實際結(jié)果和演繹結(jié)果一致,那說明假設(shè)是否成立?如果不一致,假設(shè)是否成立?如果不成立,我們需要怎么做呢?
      考慮實驗是否存在誤差,進行重復(fù)實驗;提出新的合理假設(shè),設(shè)計新的實驗驗證假設(shè)。
      剛才我們一直忽略一個概念純種。大家能否猜測下面基因組成是純種:DD、Dd、dd?
      那為什么豌豆在自然界中是純種呢?豌豆在有兩個特點:①豌豆的花是兩性花;②豌豆是閉花授粉,自花傳粉。也就是說豌豆在自然界是不接受其它植株的花粉的。這跟豌豆是純種有什么關(guān)系呢?
      我們不妨以雜交一代Dd為例,看看它種植兩代后,雜合子的比率。下面小組討論一下,書寫遺傳圖解。教師組織點撥、評價。
      學(xué)生:子一代Dd(高莖)Dd(矮莖)
      配子DdDd
      子二代DDDdDddd
      根據(jù)板書分析:子二代中雜種只占了1/2。如果子二代中的雜合子繼續(xù)自交,那么子三代中雜種只占1/2*1/2=1/4。因此只要不斷自交下去,雜種越來越少,因此在自然界豌豆是純種。
      二、禁止近親結(jié)婚
      高莖豌豆后代可能出現(xiàn)矮莖豌豆,那么有沒有可能父母健康生下有病孩子呢?的確有這種情況,父母皮膚正常,生下白化病的孩子。假設(shè)A表示控制皮膚正常的基因,用a表示控制白化病膚色的基因,請說出AA、Aa、aa表現(xiàn)出來的性狀。
      小組討論,嘗試畫出父母正常孩子出現(xiàn)白化病的遺傳圖解。
      組織交流匯報,點撥評價。
      父親Aa(正常)母親Aa(正常)
      配子AaAa
      子代AAAaAaaa
      大部分看上去表現(xiàn)正常的個體,都攜帶有5、6個隱性致病基因,只是沒有表現(xiàn)出來而已。由于我們并不知道自己攜帶的隱性致病基因是哪種,因此表現(xiàn)正常的夫婦就可能生下有病的孩子。
      投影遺傳病調(diào)查實例:先天性聾啞調(diào)查,父母正常,近親結(jié)婚后代患病率5.9%,非近親結(jié)婚后代患病概率0.8%。
      分析討論,得出近親婚配增大了隱性遺傳病患病幾率的結(jié)論。
      我國婚姻法禁止近親結(jié)婚。為什么要禁止近親結(jié)婚呢?由于近親有共同祖先,容易從祖先獲得相同隱性致病基因,夫婦兩人攜帶相同隱性致病基因的概率也就比較高。非近親祖先不同,夫婦兩人雖然也有隱性致病基因,但是攜帶相同隱性致病基因的概率比較低,所以后代隱性致病基因純合的概率也比較低。
      介紹我國婚姻法規(guī)定,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。直系血親是指有直接親緣關(guān)系的血親,即生育自己與自己生育的上下各代血親;旁系血親指非直系血親而在血緣上與自己同出一源的親屬。
      舉例說出常見的隱性遺傳?。罕奖虬Y、白化病、先天性聾啞、血友病。教師提問:這些疾病有什么特點?
      疾病名稱隱性遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率倍數(shù)
      非近親結(jié)婚表兄妹結(jié)婚
      苯丙酮尿癥1:145001:17008.5
      白化病1:400001:300013.5
      色盲1:730001:410017.5
      組織學(xué)生總結(jié):近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的概率大大增加。
      ●課堂小結(jié)
      引導(dǎo)學(xué)生總結(jié)本節(jié)課的收獲。點明本節(jié)課需要掌握如下概念:顯性基因、隱性基因,顯性性狀、隱性性狀,純種、雜種,隱性致病基因,隱性遺傳病。
      ●作業(yè)布置
      完成課本37頁練習(xí)和學(xué)案中的課后訓(xùn)練。
      板書設(shè)計
      第三節(jié)基因的顯性和隱性
      一、孟德爾的豌豆雜交實驗
      顯性性狀高莖D顯性基因
      1.相對性狀基因
      隱性性狀矮莖d隱性基因
      2.純種DD表現(xiàn)出顯性性狀
      dd表現(xiàn)出隱性性狀
      雜種Dd表現(xiàn)出顯性性狀
      注意:Dd,雖然d控制的性狀不表現(xiàn),但可以遺傳下去
      二、禁止近親結(jié)婚
      1.禁止近親結(jié)婚的原因
      2.直系血親和旁系血親
      教學(xué)反思
      1.科學(xué)史不是基礎(chǔ)知識而是背景知識,只是供學(xué)生分析和討論的材料,本節(jié)課注重對科學(xué)史中所包含的基本概念和原理進行歸納和梳理。
      2.本節(jié)課注意引導(dǎo)學(xué)生體會科學(xué)發(fā)現(xiàn)過程中的科學(xué)方法、科學(xué)態(tài)度和科學(xué)精神,思考科學(xué)的本質(zhì),有利于學(xué)生的情感培養(yǎng)。
      3.本節(jié)課的內(nèi)容抽象,難以通過直觀的手段突破理解的難度,部分學(xué)生對基因如何控制性狀還是存在疑惑,這是今后需要改進的地方。
      ▲教學(xué)設(shè)計(二)(設(shè)計者于永:省優(yōu)質(zhì)課二等獎獲得者)
      教學(xué)過程設(shè)計
      ●導(dǎo)入新課
      指導(dǎo)學(xué)生根據(jù)調(diào)查父母眼皮的性狀表現(xiàn)統(tǒng)計出自己的性狀。并引導(dǎo)學(xué)生觀察統(tǒng)計表,發(fā)現(xiàn)表中的規(guī)律或提出疑問,從而引入課題:基因的顯性和隱性。
      ●探究新知
      請學(xué)生自主閱讀課本33頁了解孟德爾。
      自主閱讀。
      講解:孟德爾選擇豌豆用于研究植物性狀遺傳材料的原因。展示他在豌豆園中研究的7種相對性狀,引導(dǎo)學(xué)生連線找出相應(yīng)的相對性狀,并指出在生物體的許多性狀中,選擇一對相對性狀進行雜交實驗,對其在親代與后代的表現(xiàn)進行對比分析,找出其中的相互聯(lián)系,是學(xué)習(xí)和研究性狀遺傳的基本方法。
      積極動手。
      當(dāng)年,孟德爾是帶著什么問題來進行實驗的呢?接下來我們以高莖和矮莖這一相對性狀為例重走科學(xué)家的探究之路。
      出示孟德爾雜交實驗課件,引導(dǎo)學(xué)生猜測后代性狀表現(xiàn),并提出探究問題,通過推測和想象嘗試作出科學(xué)合理的假設(shè)。
      四人一組結(jié)合孟德爾結(jié)論中的相關(guān)內(nèi)容和教師提供的染色體與基因關(guān)系圖解討論交流如下問題:
      1.控制一對相對性狀的基因分別稱為什么?通常用什么來表示?
      2.基因在生物體細胞中是怎么存在的?以D、d為例,它們在染色體上有哪三種組合方式?分別表現(xiàn)什么性狀?它們形成的生殖細胞是什么?
      組織學(xué)生表達交流,以問題推進的方式,引導(dǎo)學(xué)生表達交流,得出結(jié)論。
      采用代表隱性基因的透明膠片和代表顯性基因的有色膠片來形象、直觀地演示性狀的表現(xiàn),突破重點和難點。
      轉(zhuǎn)折過渡。孟德爾在第一次實驗中所用矮莖是隱性性狀,它的基因組成dd,親代高莖的基因組成可能是DD,也可能是Dd。讓學(xué)生根據(jù)代表染色體的硬紙卡設(shè)計并合作探究親代高莖的基因組成。
      模擬探究。
      評價。利用多媒體引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)基因組成(表1)答出表現(xiàn)型(表2)從而得出:親代高莖的基因組成是DD。
      嘗試完成任務(wù)。
      評價。通過遺傳圖解結(jié)合多媒體引導(dǎo):根據(jù)探究知道DD所形成的生殖細胞的基因是(D),dd所形成的生殖細胞的基因是(d),兩性生殖細胞結(jié)合所形成子代的基因組成是(Dd)表現(xiàn)為(高莖),如果去掉圖片,用基因組成來代替性狀,就是我們要寫的遺傳圖解(圖1)。

      在學(xué)生初步了解遺傳圖解書寫格式的基礎(chǔ)上,再結(jié)合圖片引導(dǎo)出了同樣是高莖,基因組成不一樣。而孟德爾進行第二次實驗用的是Dd。此時再提出:你能通過遺傳圖解推斷出第二代高莖的基因組成嗎?
      一生板書,其他學(xué)生獨立書寫。
      [設(shè)計意圖:通過書寫,既回顧了孟德爾的實驗過程,又鞏固了遺傳圖解的書寫步驟。]
      展示正確圖解(圖2)并結(jié)合板書講解遺傳圖解的正確寫法,以及后代性狀比例。
      糾正自己存在的問題。
      結(jié)合學(xué)生在觀察統(tǒng)計表提出的問題創(chuàng)設(shè)情境、學(xué)以致用(如有的學(xué)生說:我父親是雙眼皮,母親也是雙眼皮,我是單眼皮,我是不是被抱錯了?)結(jié)合板書教給學(xué)生判斷基因組成的方法:親代中沒有而后代中出現(xiàn)了單眼皮,說明單眼皮是隱性性狀,受aa控制,這一對基因一個來自父方,一個來自母方,父母各自有一個a基因,又都是顯性性狀,所以各有一個A基因,基因型都是Aa
      [設(shè)計意圖:通過學(xué)生的問題達到成分利用課程資源的目的,學(xué)習(xí)方法的傳授,有利于學(xué)生對所學(xué)知識的深化。]
      如果a是致病基因,這對夫婦能不能生出不正常的孩子?
      分析討論,嘗試回答。
      出示達爾文和他的表姐瑪麗結(jié)婚后的悲劇,提出問題:什么是近親結(jié)婚?我國婚姻法為什么要做如此規(guī)定呢?請學(xué)生自主學(xué)習(xí)課本。
      自主閱讀課本解答問題。
      共同分析得出,造成悲劇的原因是:近親結(jié)婚。
      據(jù)科學(xué)統(tǒng)計,我們每個人都是56個不同隱性致病基因的攜帶者,還有一些遺傳病,如色盲、白化病也是由隱性致病基因引起的,人類遺傳病有6000多種,我國遺傳病患者高達3000萬人。我國婚姻法規(guī)定:婚姻自由,但同時也規(guī)定:禁止近親結(jié)婚,你認為這種規(guī)定矛盾嗎?為什么?
      討論辨析。
      從辯論中可以看出我國的法律規(guī)定有一定的科學(xué)道理,又有濃濃的人文關(guān)懷。
      [設(shè)計意圖:讓學(xué)生認識到近親結(jié)婚的危害,從而提高優(yōu)生意識,借此進行情感教育,讓學(xué)生在交流中感悟生命的珍貴。]
      ●課堂小結(jié)
      先讓學(xué)生交流收獲、體會并提出疑問,教師結(jié)合板書的知識體系圖和三維目標(biāo)做出評價并總結(jié)。
      ●隨堂檢測
      寫出自己眼皮性狀的遺傳圖解。
      ●作業(yè)布置
      完成學(xué)案中的課后訓(xùn)練。
      板書設(shè)計
      第三節(jié)基因的顯性和隱性
      一、孟德爾的豌豆雜交實驗
      1.相對性狀:顯性性狀,隱性性狀
      2.等位基因:顯性基因,隱性基因
      二、禁止近親結(jié)婚
      1.禁止近親結(jié)婚的原因
      2.直系血親和旁系血親
      教學(xué)反思
      1.在本節(jié)課教學(xué)中,由親代和子代眼皮性狀的調(diào)查統(tǒng)計表提出問題和分析孟德爾實驗中問題的提出等,培養(yǎng)了學(xué)生的問題意識。
      2.采用自主學(xué)習(xí),探究發(fā)現(xiàn)與合作交流相結(jié)合的教學(xué)方式,聯(lián)系生活實際,讓學(xué)生在觀察與思考、討論和探究中理解基因的顯性和隱性,在合作交流中進行新知的體驗與感悟,可培養(yǎng)學(xué)生的探究能力及自主解決問題的能力,實現(xiàn)知識與能力的同步發(fā)展,提高學(xué)生的生物學(xué)素養(yǎng)。
      3.采用透明膠片和有色膠片的直觀手段,對于突破難點十分有利,但必究該知識點過于抽象、學(xué)生又沒有生活經(jīng)驗,仍有部分學(xué)生感到不理解,這是今后教學(xué)學(xué)要改進之處。
      備課資源
      1.生命科學(xué)史上的豐碑
      孟德爾工作的科學(xué)意義,首先在于第一次完整的實驗系統(tǒng)建立了粒子遺傳的概念。基因的顆粒性主要表現(xiàn)于基因在世代相傳的行為和功能表達(決定性狀)上的相對獨立性,但這絲毫不意味著基因的物理形狀是珠子般的顆粒。其次,孟德爾告訴我們,生物體世代相傳的并不是性狀,而是決定性狀的基因。再則,決定相對遺傳性狀的等位基因在物理上是分立的實體,它們之間的相互作用往往表現(xiàn)為基因產(chǎn)物的相互作用,而不是基因與基因之間直接的相互作用。他的全部學(xué)說體系牢固地根植于其開創(chuàng)性的實驗研究工作。
      愛因斯坦曾經(jīng)說過,科學(xué)的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)規(guī)律,使人們能借以把各種事實聯(lián)系起來,并且能預(yù)測這些事實,但這并不是科學(xué)的唯一目的??茖W(xué)還試圖把所發(fā)現(xiàn)的聯(lián)系歸納為數(shù)目盡可能少的幾個彼此獨立的概念元素。數(shù)學(xué)、物理學(xué)、化學(xué)、生物學(xué)和社會科學(xué),每門學(xué)科都提出并發(fā)展完善了一系列作為學(xué)科基礎(chǔ)的概念元素。科學(xué)的規(guī)律必須通過這些概念來表述。遺傳學(xué)最基本的概念就是基因,它的科學(xué)內(nèi)涵是由孟德爾提出來的。
      孟德爾還在實驗材料的選擇,符合邏輯的實驗設(shè)計、數(shù)據(jù)的處理和分析,以及科學(xué)假設(shè)的提出、驗證與確立等方面為生命科學(xué)走上實驗與定量研究的新階段樹立了一個里程碑。從此,實驗已經(jīng)不僅成為現(xiàn)代生命科學(xué)的顯著特點,還是科學(xué)研究的一種思考模式。
      談家楨先生說,全世界的生物學(xué)家都將緬懷和謳歌這位偉大學(xué)者對遺傳科學(xué)乃至整個生物科學(xué)所作出的不朽的貢獻。他是遺傳學(xué)真正的奠基人。一項新的理論成果的意義如何,不僅僅取決于它解決了什么問題,還取決于它在解決既有問題的同時,是否提出了新的帶有戰(zhàn)略意義的問題,指明了學(xué)科發(fā)展的方向。孟德爾的偉大,正在于他提出并證實了基因的存在之后,又為我們提示了很多的新問題,諸如基因的本質(zhì)是什么,基因的物質(zhì)載體是什么,基因怎樣復(fù)制與傳遞,基因怎樣表達功能等一些列的根本問題。孟德爾定律被重新發(fā)現(xiàn)以來,一百多年的科學(xué)探索充分表明,他的工作是整個遺傳學(xué)的理論基石。
      2.人類遺傳病簡介
      過去認為遺傳病是一個較罕見的疾病,但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人民生活水平的提高,一些過去嚴(yán)重威脅人類健康的傳染病、營養(yǎng)性疾病得以控制,而遺傳病成為比較突出的問題。如英國1914年的一項兒童死因調(diào)查表明,非遺傳性疾?。ㄈ绺腥?、腫瘤等)占83.5%,而遺傳性疾病只占16.5%,但到20世紀(jì)70年代后期,兩類疾病各占50%。國內(nèi)的情況也同樣,1951年北京市兒童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年兒童死因分析中,先天畸形占全部死因的23.4%,居首位,而在這些畸形中,屬遺傳病的達3~10名。另一方面,遺傳病的病種非常多,隨著生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展,近年發(fā)現(xiàn)新的遺傳病更是層出不窮。至今已有4000種左右的遺傳病被人們所認識。按照目前對遺傳物質(zhì)的認識水平,可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。
      遺傳病的研究和診斷。DNA分析是近年來發(fā)展的重要手段,其中以限制片斷長度多態(tài)性(RFLP)分析在遺傳病判斷中應(yīng)用最多。遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多,另一方面每一種遺傳病的單獨發(fā)病率很低,所以臨床醫(yī)師在遺傳病的診斷上不容易取得經(jīng)驗。除了一般疾病的診斷方法(如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查)外,遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段,如染色體檢查,特殊的生化學(xué)測定及系譜分析。遺傳病的臨床表現(xiàn)是最重要的診斷線索,每一種遺傳病都有一些癥狀、體征同時存在,被稱為綜合征,這是提示診斷的最初線索,也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學(xué)檢查的依據(jù)。對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史并繪制準(zhǔn)確可靠的家系譜,對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據(jù),而且對遺傳方式的判明及進行遺傳咨詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段,主要對染色體病最有價值,對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義,常用于臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最后診斷,還有賴于染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。
      產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面,在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測定,或進行DNA分析對胎兒的發(fā)病情況作出判斷,決定是否需要進行人工流產(chǎn)以終止妊娠,這在減少遺傳病患兒的出生,提高人口素質(zhì)方面具有重要意義,尤其在目前人類對大多數(shù)遺傳病還不能進行有效治療的條件下,用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由于B型超聲掃描儀的廣泛應(yīng)用和技術(shù)的提高,在產(chǎn)前診斷,尤其是發(fā)育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。
      基因診斷是新發(fā)展起來的一項重要技術(shù),也能對近百種遺傳病作出準(zhǔn)確的診斷,但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療,所以從醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的觀點來看,除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷外,基因診斷的推廣仍存在很大問題。一個最為有效的方法就是提倡和實行優(yōu)生。
      治療和預(yù)防。要根治遺傳病,應(yīng)該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷,這種方法稱為基因治療,屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難,目前談不上臨床應(yīng)用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下,通過控制環(huán)境條件(如飲食成分等),調(diào)節(jié)代謝過程,防止癥狀的出現(xiàn),稱為環(huán)境工程。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng))、藥物療法(如用維生素B6治療B6依賴癥,用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等)、手術(shù)治療(如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細胞增多癥)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏?。┖蛯ΠY療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀,對個體來說是有利的,但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來,甚至還能繼續(xù)繁殖后代,而這些患者如果不經(jīng)治療本來可以自然淘汰,至少不會繁衍后代。所以環(huán)境工程對整個人類的影響可能是有害的,它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高,從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。
      正因為目前對大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法,所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查,以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療,防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過檢查發(fā)現(xiàn)生化異常,而且已有治療措施,而不給予治療日后又會造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國第一次報告的較大規(guī)模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個新課題,中國從1987年開始已在北京開始了這項篩查工作。環(huán)境保護是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑,主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常,但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出,對其婚姻和生育進行指導(dǎo),防止其后代發(fā)生這種遺傳病,檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產(chǎn)物測定以及DNA分析,目前已能對染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出,對這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。遺傳咨詢,1952年首先出現(xiàn)在美國,中國70年代以后才開展起來,是醫(yī)務(wù)人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、防治、預(yù)后,以及提出的各項問題進行解答,并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計,給予建議和指導(dǎo)??梢哉J為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的三部曲。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi),這些工作對優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。
      3.人類遺傳病簡史
      18世紀(jì)法國人莫佩爾蒂發(fā)現(xiàn)第一個遺傳病白化病。1814年亞當(dāng)斯發(fā)表有關(guān)臨床疾病遺傳性質(zhì)的論文,這被認為是近代最早的一篇系統(tǒng)論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出先天代謝異常的概念,將遺傳與代謝聯(lián)系起來,并認為尿酸尿癥等先天代謝異常的遺傳規(guī)律可以用孟德爾定律來解釋,為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作出了劃時代的貢獻。1949年L.波林提出了分子病的概念。1944年比克爾首先提出控制新生兒營養(yǎng),可有效防止苯丙酮酸尿癥的發(fā)展,為遺傳病的有效治療開創(chuàng)了新的一章。
      1958年J.勒熱納發(fā)現(xiàn)先天愚型患兒為三條21號染色體,這是第一次報道了遺傳病的染色體異常。1969年拉布斯發(fā)現(xiàn)了X染色體的脆性部位,為染色體的畸變的研究開辟了一個新的領(lǐng)域。從60年代起,遺傳病的產(chǎn)前診斷開始應(yīng)用于臨床。1978年卡恩和多齊首次將DNA重組技術(shù)應(yīng)用于遺傳病的診斷,他們診斷了一例鐮刀狀細胞性貧血,此后這一診斷技術(shù)發(fā)展極為迅速。英國醫(yī)生A.E.加羅德于1902年首先發(fā)現(xiàn)表型正常人的后代可以是尿黑酸尿癥患者,認為這現(xiàn)象符合隱性遺傳規(guī)律。1905年美國學(xué)者C.法拉比報道了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規(guī)律。此后各種遺傳病的報道日益增多。1959年法國臨床醫(yī)生J.勒熱納首先報道了先天愚型或稱唐氏綜合征患者的體細胞中多了一個近端著絲粒,同年C.E.福德證實性腺發(fā)育不全或稱特納氏綜合征女性患者的細胞中少了一個X染色體,法國學(xué)者P.A.雅各布證實先天性睪丸發(fā)育不全或稱克氏綜合征男性患者的細胞中多了一條X染色體。于是人們開始認識到另一類遺傳疾病──染色體病。
      1965年D.S.福爾克對比了一般群體和患者親屬中某些常見病的發(fā)病率,認為這類疾病的易患性受多對基因和環(huán)境因素的共同影響,并把此病稱為多基因病或多因子病。那些受一對基因控制的疾病則稱為單基因病。
      單基因遺傳病(1種病由1對等位基因決定)約有6500多種,如家族性多發(fā)性結(jié)核、成骨不全癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、全身白化、著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲癥等。
      常染色體顯性遺傳?。ㄔ摬〉闹虏』蛟诔H旧w上呈現(xiàn)顯性遺傳):如多指、并指、結(jié)腸息肉等。常染色體隱性遺傳?。ㄔ摬〉闹虏』蛟诔H旧w上呈現(xiàn)隱性遺傳):如苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等。伴性染色體隱性遺傳?。喝缪巡?、紅綠色盲等。人群中患病人數(shù)約占10%左右,呈現(xiàn)性別不同患病人數(shù)不同的特點。較為常見的單基因病有酶蛋白功能異?;蛉狈λ鶐淼暮偷鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)異?;蛉狈σ鸬摹S捎谥虏』虻奈恢貌煌娘@隱性差異,單基因病有各種不同的遺傳方式。
      常染色體顯性。致病基因位于1~22號常染色體上,雜合體是患者。系譜的特征是:①患者雙親中一方也是患者;②患者同胞中約有1/2是患者,且男女患病機會均等;③系譜中連續(xù)幾代都有患者;④如果雙親是非患者,則子女一般不是患者。
      常染色體隱性。致病基因位于1~22號常染色體上,雜合體不是患者而是致病基因的攜帶者。系譜的特征是:①患者雙親可以都不是患者,但一定都是攜帶者;②患者同胞中有1/4幾率是患者(但實際患者比例常偏高),且男女患病機會均等;③系譜中不是連續(xù)幾代都有患者,患者的出現(xiàn)往往是散發(fā)性的;④近親婚配的后代中患者增多。
      X連鎖隱性。致病基因位于X染色體上而且是隱性的。由于男性只有一個X染色體,Y染色體上沒有等位基因,所以只有一個隱性致病基因的男子也是患者,而且他的致病基因一定來自母親,將來一定傳給女兒,這樣的遺傳方式稱為交叉遺傳(見)。系譜的特征是:①男性患者遠多于女性患者;②男性患者的致病基因來自非患者母親;③患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可能有患者;④患者外祖父可能是患者(如果外祖父是患者,那么舅父必定不是患者)。
      X連鎖顯性。致病基因位于X染色體上而且是顯性的,所以女性雜合體是患者。系譜的特征是:①患者雙親中必有一方是患者;②如果母親是患者,子女中各有1/2的幾率是患者;③如果父親是患者則女兒全是患者,兒子都正常;④連續(xù)幾代中常有患者出現(xiàn);⑤女性雜合體患者的癥狀常較男性患者輕。
      多基因遺傳?。糠N病由多對基因和環(huán)境因素共同作用),病種雖不多,但發(fā)病率高,多為常見病和多發(fā)病。如原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結(jié)石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。
      受多對微效基因控制并易受環(huán)境因素影響的疾病。各對等位基因間無顯性隱性的區(qū)分,每個基因的效應(yīng)微小,但累加起來可形成明顯的致病效應(yīng)。在一個群體中多基因病的易患性呈連續(xù)的正態(tài)分布,易患性高過一定限度(閾值)的個體即發(fā)病。遺傳效應(yīng)在易患性中所占的比率稱為易患性的遺傳力(度),常用百分率表示。一般認為遺傳力大于60%者,遺傳因素在易患性中起主要作用;低于40%者,遺傳因素退居次要地位。多基因病不能通過系譜分析而必須對一般群體和患者親屬間發(fā)病率進行比較才能確認。在遺傳力(度)較高的多基因病中,患者的一級親屬(包括父母、同胞、子女)的發(fā)病率近于一般群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂在一般群體中發(fā)病率()為0.0017,在患者一級親屬中的發(fā)病率為0.04。
      染色體病指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為0.5%。染色體異常稱為染色體畸變,包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大,僅約1/10。

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