高中生物復習教案

2011屆高考生物人類遺傳病專題復習8。

人類遺傳病專題復習

一、專題說明：

隨著人們生活水平的不斷進步和提高，人類的健康問題受到了大家的注意。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病，已經(jīng)得到了明顯的控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率并沒有出現(xiàn)下降的趨勢，據(jù)統(tǒng)計，我國目前病人中大約有25%~30%患有各種遺傳病，遺傳性疾病越來越受到了人們的關(guān)注。在近幾年的高考試題中也經(jīng)常出現(xiàn)與人類遺傳病有關(guān)的試題。在高中生物教材中并沒有系統(tǒng)地講解人類遺傳病的問題的專題知識，而是在各章節(jié)中零零散散地講到與人類遺傳病有關(guān)的問題，如在遺傳規(guī)律（基因的分離定律、基因的自由組合定律、伴性遺傳）中涉及了一些遺傳病的遺傳概率計算問題，在生物變異（基因突變、染色體變異）和減數(shù)分裂中涉及了遺傳病的產(chǎn)生問題，在人類遺傳病與優(yōu)生中涉及了遺傳病的分類和遺傳病的預防與措施的知識；在高三生物基因工程中涉及了一些基因檢測和基因治療在遺傳病的檢測和診斷的應用問題，等等。通過這個人類遺傳病的專題復習，讓學生構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)，形成一個與人類遺傳病有關(guān)的知識概念圖。

二、教學重難點分析

1、教學重點：

（1）遺傳病知識概念圖的構(gòu)建

（2）遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計算

2、教學難點：

遺傳病知識概念圖的構(gòu)建

三、課時安排：

一課時

四、專題知識內(nèi)容：

1、人類遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。通常具有垂直傳遞的特征。

注意遺傳病與先天性疾病的區(qū)別：先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱為先天畸形。大多數(shù)先天性疾病實際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現(xiàn)出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積累到15克以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。

注意遺傳病與家族性疾病的區(qū)別：家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員患病。當然，許多遺傳病（特別是顯性遺傳?。┏Ｒ娂易寰奂F(xiàn)象，但也有不少遺傳?。ㄌ貏e是隱性遺傳病和染色體病）并不一定有家族史。

嘗試將先天性疾病、家族性疾病和遺傳病三者之間的關(guān)系用圖表示出來。

2、人類遺傳病產(chǎn)生的原因

人類遺傳病產(chǎn)生的原因：一、是由于人類染色體的變異（數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類的遺傳疾??；二是由于基因結(jié)構(gòu)的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變等，如白化病、鐮刀型細胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質(zhì)的控制同時還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。

3、人類遺傳病的分類

人類遺傳病可分為人類基因遺傳病和人類染色體遺傳病。其中人類基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。一類單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂?。涣硪活悊位蜻z傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。

當人的染色體發(fā)生異常時也會引起相應的遺傳病。目前已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過了100種。如先天性愚型（即21-三體，患者細胞中多了一條21號染色體），特納(Turner)綜合癥（45，X0），表現(xiàn)為女性卵巢和乳房等發(fā)育不全；葛萊弗德(Klinfelter)氏綜合癥（47，XXY）表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全；貓叫綜合癥，起因于第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段，患者兒哭聲尖細，似貓叫。

常見的人類遺傳病類型及實例

人類遺傳病的類型定義實例

單基因遺傳病顯性遺傳由顯性致病基因引起的遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病

隱性遺傳由隱性致病基因引起的遺傳白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥

多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、唇裂、無腦兒

染色體遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不全癥

4、遺傳病對人類的危害

發(fā)病率高、死亡率高。

（1）我國大約有20%~25%的人患各種遺傳病。

（2）新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致。

（3）15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。

（4）流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引起。

（5）21三體綜合癥患者，每年出生達2萬余人，全國總數(shù)不少于100萬人。

綜上所述，遺傳病不僅危害人類的身體健康，而且貽害子孫后代，給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神壓力，也給社會增加負擔。

5、遺傳病的診斷與治療

人類遺傳?。ㄌ貏e是基因遺傳?。┑脑\斷目前采用基因診斷的方法?；蛟\斷是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的?；蛟\斷技術(shù)在診斷遺傳性疾病方面發(fā)展迅速。目前，人們已經(jīng)可以對幾十種遺傳病進行產(chǎn)前診斷。例如，用β珠蛋白的DNA探針可以檢測出鐮刀型細胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針可以檢測苯丙酮尿癥，等等

人類遺傳性疾病是很難用一般的藥物進行治療的，基因工程的興起迎來了基因治療的曙光?；蛑委?genetherapy)是一種應用基因工程技術(shù)和分子遺傳學原理，對人類疾病進行治療的新療法。已知有幾千種人類疾病是單個基因發(fā)生突變的結(jié)果；基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類、數(shù)量和順序的改變，導致遺傳信息的改變而致病。癌癥、艾滋病等在一定程度上也與一個基因或多個基因的突變有關(guān)，還有一些遺傳病是與整個染色體額外存在有關(guān)，例如唐氏綜合癥患者的21號染色體不是1對而是有3個。各種遺傳病的出現(xiàn)率大約是1：400～1：100000，把數(shù)千種遺傳病加在一起的出現(xiàn)率就十分可觀了，所以在傳染病日益受到控制的時代中，遺傳病的問題更加顯得重要。隨著基因工程、分子生物學、免疫學等理論和技術(shù)的飛速發(fā)展，基因治療已成為醫(yī)學分子遺傳學中一個非常活躍的領(lǐng)域，臨床研究也取得很大進展。

基因治療主要是將正常的基因?qū)肴梭w，以替代有缺陷的基因，使其發(fā)揮功能而治病；或者引入能產(chǎn)生抗性因子的基因，以對抗惡性細胞或其他病原。迄今尚未能采用對有缺陷基因加以修飾的方法進行基因治療?；蛑委熓前颜；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的。這是治療遺傳病的最有效手段。1990年9月4日，美國科學家進行了世界上第一例臨床基因治療（如圖1），

患者是一位患有嚴重復合免疫缺陷疾?。⊿CID）的4歲小姑娘艾姍蒂，復合免疫缺陷疾病是一種遺傳疾病。她從父母處各繼承了一個缺失的腺苷酸脫氨酶基因（ada），造成體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶，而腺苷酸脫氨酶是免疫系統(tǒng)完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在無菌條件下生活。經(jīng)過三年的基因治療，患者體內(nèi)50%的T淋巴細胞出現(xiàn)了新的ada基因，并合成了腺苷酸脫氨酶，患者的免疫功能得到了很大修復，并過上了正常人的生活。基因治療一般要經(jīng)過三個重要的步驟：選擇治療基因、將治療基因與運輸載體結(jié)合、以及使治療基因在細胞內(nèi)正常表達（如圖2）

基因治療已經(jīng)取得令人矚目的進展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治療，治療的疾病有惡性腫瘤、血友病、嚴重貧血癥、關(guān)節(jié)炎和心血管疾病等15種以上。

6、遺傳病的預防與措施：

到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測和預防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。對于遺傳病的預防措施主要是：

（1）、禁止近親結(jié)婚。據(jù)科學家推算，每個人多可能攜帶5-6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少。但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，近親結(jié)婚造成后代患遺傳病的可能性大大增加。

（2）遺傳咨詢。根據(jù)人類遺傳學理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議，以便患者及其家庭作出恰當?shù)倪x擇。

（3）、產(chǎn)前診斷。胎兒出生前醫(yī)生用專門檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷等。

五、知識網(wǎng)絡(luò)概念圖

六、例題精析

例1、色盲、血友病、白化病都是（）

A、伴性遺傳病B、常染色體遺傳病

C、由隱性基因控制的遺傳病D、由顯性基因控制的遺傳病

[解析]：本題主要是考查學生對常見的幾種單基因遺傳病的識記。色盲、血友病都是伴X染色體的隱性基因控制的遺傳病，而白化病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。所以本題的正確答案為C。

[變式]：21-三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全癥、苯丙酮尿癥依次屬于（）

①單基因顯性遺傳?、陔[基因顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w?、苄匀旧w病⑤非遺傳病

A、②①③④B、②①④③C、③①④②D、③②①④

[答案]：C

例2、一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時期？（）

A、與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B、與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂

C、與父母親都有關(guān)、受精作用D、無法判斷

[解析]：本題主要是考查學生對減數(shù)分裂和伴性遺傳的知識的掌握和理解。由于孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，而其父母表現(xiàn)正常，則他的紅綠色盲基因只能來源于他的母親，并且是由于他母親的卵細胞在形成過程中的減數(shù)第二次分裂后期，著絲點分類后的染色體沒有移向兩極。所以本題的正確答案為A。

[變式]：一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（）

A.精子、卵、不確定B．精子、不確定、卵

C．卵、精子、不確定D．卵、不確定、精子

[答案]：B

例3、下圖為與白化病有關(guān)的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析回答問題：

(1)該遺傳病是受(填“常染色體”或“X染色體”)上的隱性基因控制的．

(2)圖中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型為，

(3)圖中Ⅱ3的基因型為，Ⅱ3為純合子的幾率是．

(4)若Ⅱ3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則第二個孩子為白化病女孩的幾率是。

[解析]：本題主要考查學生對遺傳系譜圖的分析，要求學生能夠根據(jù)遺傳系譜圖所提供的條件進行遺傳概率的計算。根據(jù)系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，則說明該遺傳病是受常染色體上的隱性基因控制，所以Ⅰ2的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為aa，Ⅱ3的基因型為Aa或AA。Ⅱ3為純合子的幾率是1/3。若Ⅱ3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則說明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二個孩子為白化病女孩的幾率是1/8。

[變式]：下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺(B)對色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對白色(a)為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答：

(1)Ⅰ1的基因型是____________________。

(2)Ⅱ5為純合體的幾率是______________。

(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中發(fā)病率為___________；只得一種病的可能性是_______；同時得二種病的可能性是_____________。

[答案]：（1）AaXBY（2）1/6（3）1/311/361/36

例4、某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位。(表示氨基酸的三字母符號：Met——甲硫氨酸；Val——纈氨酸；Ser——絲氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——賴氨酸)

請據(jù)圖回答問題：

（1）基因的本質(zhì)是________。通過連鎖分析定位，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在_________染色體上。致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為_________。若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬分之一，則第一代女性為攜帶者的幾率約是_______________(可僅列出算式)。

（2）當初步確定致病基因的位置后，需要對基因進行克隆即復制，獲取有關(guān)基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____種________，基因克隆必需的酶是_____________。

（3）DNA測序是對候選基因的____進行檢測。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點發(fā)生了由___的改變。

[解析]：本題是利用基因檢測在人類遺傳病的檢測上的應用為背景，知識內(nèi)容涉及基因的概念、遺傳概率的計算、基因工程，基因的表達等知識，是一道比較綜合的生物綜合題。要求學生能夠在新的背景中運用所學的知識進行解答，考查學生對知識的應用能力。

[答案]：(1)有遺傳效應的DNA片段常Aa1/100(2)DNA限制性內(nèi)切酶4脫氧核苷酸DNA聚合酶(3)堿基序列胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸

[變式]：若科學家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行改造，使其凝血功能恢復正常，那么后來她所生的兒子中（）

A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能確定

[答案]：B

七、專題訓練

（一）選擇題

1、下列屬于遺傳病的是（）

A、孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥

B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥

C、一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)

D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病

2、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A、常染色體單基因遺傳病B、性染色體多基因遺傳病

C、常染色體數(shù)目變異疾病D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟得爾的遺傳定律（）

A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病

C、染色體異常遺傳病D、傳染病

4、1968年，在幾篇新聞報道中描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%~4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的敘述正確的是（）

A、患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細胞所致。

B、患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。

C、患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細胞所致。

D、患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。

5、先天愚型的產(chǎn)生主要是卵細胞形成時減數(shù)分裂不正常造成的，對其原因的敘述不正確的是（）

①精子形成過程中減數(shù)分裂不容易差錯②異常的精子活力差不容易與卵完成受精③減數(shù)分裂形成卵細胞時更容易發(fā)生差錯④異常和正常的卵細胞受精機會大致相同

A、①③B、②④C、①②D、③④

6、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（）

A、9/16B、3/4C、3/16D、1/4

7、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（）

①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+Y

A、①和③B、②和③C、①和④D、②和④

8、預防遺傳病發(fā)生的最主要手段是（）

A、禁止近親結(jié)婚B、進行遺傳咨詢C、提倡適齡生育D、產(chǎn)前診斷

9、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有（）

①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細胞檢查④絨毛細胞檢查

A、①②③B、②③④C、①②③④D、①③

10、某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（）

A、神經(jīng)細胞B、精原細胞C、淋巴細胞D、精細胞

11、調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯誤的是（）

A、致病基因是隱性基因

B、如果夫婦雙方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4

C、如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者

D、白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1。

12、近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（）

A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因

B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多

C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制

D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制

13、優(yōu)生學是利用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)、預防遺傳病發(fā)生的一門科學。以下屬于優(yōu)生措施的是

①避免近親結(jié)婚②提倡適齡生育③選擇剖腹分娩④鼓勵婚前檢查⑤進行產(chǎn)前診斷

A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤

14、人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示的遺傳圖譜中，若I—l號為患者(Ⅱ一3表現(xiàn)正常)，圖中患此病的個體是

A．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ一7

B．Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8

C．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8

D．Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8

15、右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自

A．1號B．2號

C．3號D．4號

16、原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（）

①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式

③在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

17、人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是

A．1/4B．3/4C．1/8D．3/8

18、血友病隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預測應當是（）

A.兒子、女兒全部正常B．獨生子患病、女兒正常

C．兒子正常、女兒患病D．兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者

19、應用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中，必須使用基因探針才能檢測疾病的目的。用基因探針診斷疾病所利用的原理是（）

A、DNA分子能夠自我復制B、目的基因能夠?qū)氲绞荏w細胞中

C、基因是有遺傳效應的DNA片段D、DNA分子雜交

20、若科學家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細胞進行改造，使其凝血功能恢復正常，那么后來她所生的兒子中（）

A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能確定

21、右圖是某家庭黑尿病的系譜圖，巳知控制這對性狀的基因是A、a，則①：Ⅲ－6是患病男孩的幾率；②：Ⅲ－6是患病男孩，Ⅱ－4和Ⅱ－5又生Ⅲ－7，預計Ⅲ－7是患病男孩的幾率分別是()

A．①1/3，②1/2B．①1/6，②1/6　

C．①1/6，②1/4D．①1/4，②1/6

22、通過診斷可以預測，某夫婦的子女患甲種病的概率為a，患乙種病的概率為b。該夫婦生育出的孩子僅患一種病的概率是()

A．1－a×b－(1－a)×(1－b)B．a(chǎn)+b－a×b

C．1－(1－a)×(1－b)　D．a(chǎn)×b

23、家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳病，雜合體約活到50歲就?；夹募」Ｈ?，純合子常于30歲左右就死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家族性高膽固醇血癥的夫妻，已生育一個完全正常的孩子，如再生一個孩子，為男孩且能活到50歲的概率是

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/8

24、有一種軟骨發(fā)育不全的遺傳病,兩個有這種病的人(其他性狀正常)結(jié)婚,所生第一個孩子得白化病且軟骨發(fā)育不全,第二個孩子全部性狀正常。假設(shè)控制這兩種病的基因符合基因的自由組合定律，請預測,他們再生一個孩子同時患兩病的幾率是

A．1/16B．1/8C．3/16D．3/8

25基因治療是指（）

A、把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎?，達到治療疾病的目的

B、對有缺陷的細胞進行修復，從而使其恢復正常，達到治療疾病的目的

C、運用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細胞發(fā)生基因突變恢復正常

D、運用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，達到治療疾病的目的

26、下列疾病不屬于基因病的是（）

A、腭裂B、無腦兒C、肝炎D、黑尿癥

27、下列屬于常染色體遺傳病的是（）

A、性腺發(fā)育不全綜合癥B、21三體綜合癥

C、先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥D、腎小球腎炎

28、顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類，一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是（多選）（）

A.男性患者的兒子發(fā)病率不同B．男性患者的女兒發(fā)病率不同

C．女性患者的兒子發(fā)病率不同D．女性患者的女兒發(fā)病率不同

29、人類的紅綠色盲基因位于X染色體上，母親為攜帶者，父親色盲，生下4個孩子，其中一個正常，2個為攜帶者，一個色盲，他們的性別是（）

A.三女一男或全是男孩B.全是男孩或全是女孩

C.三女一男或兩男兩女D.三男一女或兩男兩女

30、人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維生素D性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（）

A.男孩，男孩　B.女孩，女孩C.女孩，男孩　D.男孩，女孩

（二）非選擇題

1、基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答：

（1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？

（2）當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？

2、以下A、B兩圖分別是甲、乙兩種遺傳病在兩個家庭中的遺傳系譜圖。請分析回答：

(1)甲遺傳病的致病基因最可能存在于人體細胞的____________中(填細胞結(jié)構(gòu))，它的遺傳屬于細胞_____________遺傳。

(2)乙遺傳病的致病基因最可能存在于__________上，它的遺傳屬于細胞________遺傳。

(3)若某對夫婦中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一個兒子，則他們的兒子兩病兼發(fā)的可能性是____；若其第二胎生下一女兒，則該女兒只患一種病的幾率是______。

3、左下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的癥因，右下圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為Bb），請根據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。

（1）α鏈堿基組成為___________，β鏈堿基組成為___________。

（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于__________染色體上，屬于___________性遺傳病。

（3）II6基因型是___________，II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。

4、下圖為白化?。ˋ－a）和色盲（B－b）兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答：

（1）寫出下列個體可能的基因型：Ⅰ2，Ⅲ9，Ⅲ11。

（2）寫出Ⅲ10產(chǎn)生的卵細胞可能的基因型為。

（3）若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為，生育一個患白化病但色覺正常孩子的概率為，假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當中有一個白化病患者，若Ⅲ8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病男孩的概率為。

5、右圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙?。@性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答：

（1）甲病致病基因染色體上，為性基因。

（2）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是；子代患病，則親代之—必；若Ⅱ-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為。

（3）假設(shè)Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于染色體上；為性基因。乙病的特點是呈遺傳。I-2的基因型為，Ⅲ-2基因型為。假設(shè)Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為，所以我國婚姻法禁止近親間的婚配。

6、連線題，請同學們連線指出下列遺傳各屬于何種類型?

(1)苯丙酮尿病A.常顯

(2)21-三體綜合征B.常隱

(3)抗維生素D佝僂病C.X顯

(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱

(5)進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F.常染色體病

(7)性腺發(fā)育不良G.性染色體病

7、下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答：　

（1）甲病致病基因位于_____染色體上，為_____性基因。

(2)Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致病基因位

于______染色體上，為_______性基因。

(3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進

行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進行檢查，

可判斷后代是否患有這兩種遺傳病。可供選擇的措施有：

A．色體數(shù)目檢測B．性別檢測C．基因檢測D．無需進行上述檢測

請你根據(jù)系譜圖分析：

①Ⅲ-11采取什么措施?_______；原因是_________。

②Ⅲ-12采取什么措施?_______；原因是_________。

8、某校高二年級研究性學習小組調(diào)查了人的眼瞼遺傳情況，他們以年級為單位，對班級的統(tǒng)計進行匯總和整理，見下表：

子代類型雙親全為雙眼皮(①)雙親中只有一個雙眼皮(②)雙親中全為單眼皮(③)

雙眼皮數(shù)120120無

單眼皮數(shù)74112全部子代均為單眼皮

請分析表中情況，并回答下列問題：

(1)你根據(jù)表中哪一種調(diào)查情況，就能判斷哪種眼皮為顯性?

(2)設(shè)控制顯性狀的基因為A，控制隱性性狀基因為a，則眼瞼的遺傳可以有哪幾種婚配方式?

(3)調(diào)查中偶然發(fā)現(xiàn)，某人一只眼為雙眼皮．另一只眼為單眼皮，請你用遺傳學的知識去解釋?

(4)佳佳同學(5號個體)所在家庭眼瞼遺傳圖譜(見圖)請推

測佳佳的哥哥與他的嫂子生一個雙眼皮的男孩的可能性有

多大?____________

八、專題訓練答案

（一）選擇題

題目12345678910

答案CDABABCBCD

題目11121314151617181920

答案DBBCBDDDDB

題目21222324252627282930

答案CADCACBABCD

（二）非選擇題

1、（1）需要對胎兒進行基因檢測，因為他的妻子雖然表現(xiàn)型是正常，也可能是攜帶者，他妻子所攜帶的致病基因可能會遺傳給他的兒子。

（2）胎兒應該是女性，因為他的妻子是患者，所以他的兒子將會全部是患者，而現(xiàn)在表現(xiàn)型為正常的胎兒，其性別應該是女性。

2、(1)線粒體，質(zhì)；(2)Y染色體，核；(3)100％，100％。

3、（6分）（1）CATGUA（2）常隱（3）Bb1/8

4、（1）AaXbYaaXbXb．AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/37/241/200

5、（1）常顯（2）代代相傳患病1/2（3）X隱交叉aaXbYAaXbY1/4

6、(1)B(2)F(3)C(4)A(5)D(6)E(7)G

7、(1)常顯(2)X隱(3)①D因為Ⅲ-11的基因型為aaXBXB，與正常男性婚配，所生孩子正常②B，因為Ⅲ-12的基因型可能為aaXBXb，與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩有可能患此病，故應進行胎兒的性別檢驗。(或答：C因為Ⅲ-12的基因型可能為aaXBXb。與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩將可能患此病，故應進行胎兒的基因檢測。或答：B和C因為Ⅲ-12的基因型可能為aaXbXb，與正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩可能患病，故首先對胎兒進行性別檢驗，若是男性胎兒，則需要進一步做基因檢測)

8、(1)表中第①種婚配情況就能判斷雙眼皮為顯性(2)①AA×AA②AA×Aa③Aa×Aa④AA×aa⑤Aa×aa⑥aa×aa(3)這可能是顯性的相對性，即由于受某種因素(包括外部因素和內(nèi)部因素)的影響，A和a所控制的性狀同時表達出來(4)1/3

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2012屆高考生物第一輪復習人類遺傳病導學案

一名優(yōu)秀的教師就要對每一課堂負責，教師要準備好教案，這是教師需要精心準備的。教案可以更好的幫助學生們打好基礎(chǔ)，幫助教師能夠更輕松的上課教學。那么一篇好的教案要怎么才能寫好呢？小編經(jīng)過搜集和處理，為您提供2012屆高考生物第一輪復習人類遺傳病導學案，歡迎您閱讀和收藏，并分享給身邊的朋友！

第3節(jié)人類遺傳病

1、人類遺傳病的類型
2、人類遺傳病的監(jiān)測和預防
3、人類基因組計劃及意義
4、調(diào)查常見的人類遺傳病

一、人類常見遺傳病的類型
1、人類遺傳病的概念
由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2、人類遺傳病的類型
（1）單基因遺傳病
含義受一對等位基因控制的遺傳病
分類顯性遺傳病隱性遺傳病
常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳
舉例并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
（2）多基因遺傳病
①概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。
②特點：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。
③類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病
①概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。
②分類：染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。
染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。
二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防
1、主要手段
（1）遺傳咨詢：調(diào)查家庭遺傳史→分析遺傳病的傳遞方式→推斷后代的再發(fā)風險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等。
（2）產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢查
2、意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
三、人類基因組計劃與人體健康
1、人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
2、意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治河預防具有重要意義。

一、常見人類遺傳病的分類特點
分類遺傳特點

單基因遺傳病常染色體
隱性（1）無性別差異
（2）患者為隱性純合體
顯性（1）無性別差異
（2）含致病基因即患病
性染色體
伴X染色體隱性（1）與性別有關(guān)，隱性純合女性或含治病基因的男性患病，男性患者較多
（2）有交叉遺傳現(xiàn)象
伴X染色體顯性（1）與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性患者較多
（2）無交叉遺傳現(xiàn)象
伴Y染色體遺傳病
傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者

多基因遺傳?。?）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
（2）易受環(huán)境影響
（3）在群體中發(fā)病率較高
染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

提倡適齡生育
2、主要優(yōu)生措施嚴禁近親結(jié)婚
婚前進行體檢和遺傳咨詢
進行必要的產(chǎn)前診斷
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1、原理：
（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
2、調(diào)查流程圖
3、意義
統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對每個典型的家庭做出具體分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式。
原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()
①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率
②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率
④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
A.①②B.②③C.③④D.①④
發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以只能在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，只能在患者家系中展開調(diào)查并進行分析。
D
三、人類遺傳病的判斷方法
1、先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。
2、粗判顯隱性
(1)若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。
(2)若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。
3、細判遺傳病
(1)肯定是常染色體遺傳：若雙親患病，子代中出現(xiàn)正常女性，則為常染色體顯性遺傳(如圖1)；若雙親正常，子代中女性出現(xiàn)患者，則為常染色體隱性遺傳(如圖2)。
(2)可能是伴X染色體遺傳：若系譜符合交叉遺傳條件，則為伴性遺傳，否則為常染色體遺傳。若患者女多男少，則為伴X染色體顯性遺傳；若患者男多女少，則為伴X染色體隱性遺傳。
(3)交叉遺傳的特點：若父親患病，女兒一定患??；兒子患病，母親一定患病，則可能為伴X染色體顯性遺傳。若母親患病，兒子一定患?。慌畠夯疾。赣H一定患病，則可能為伴X染色體隱性遺傳。
(2011福州模擬)如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳
C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳
根據(jù)系譜圖可知，如果該遺傳病是X染色體隱性遺傳，親代中父親正常，那么女兒一定會表現(xiàn)正常，與題圖不符，故該病不可能是X染色體隱性遺傳。
D

1、（2011江蘇高考）某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如圖），其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是()
A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳
B.Ⅱ-3的致病基因均來自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8基因型有四種可能
D.若Ⅲ-4與Ⅲ-5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12
首先對甲病進行分析，“有中生無”為顯性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病應為常染色體顯性遺傳病。乙病是一種伴性遺傳病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一個患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色體隱性遺傳，A項正確。Ⅱ-3乙病的致病基因來自于Ⅰ-1，B項錯誤。由系譜圖可知，Ⅱ-3的基因型為AaXbY，則Ⅱ-2的基因型一定為aaXBXb，只有一種基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病攜帶者，Ⅱ-4基因型為AaXBXb，Ⅱ-5的基因型為AaXBY,Ⅲ-8基因型有四種可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C項正確。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型為AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有兩種情況：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5結(jié)婚，生育患兩種病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY為1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY為2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患兩種病孩子的概率為1/6＋1/4=5/12，D項正確。
ACD
2、(2011海南高考)如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因（A、a）控制，乙遺傳病由另一對等位基因（B、b）控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。
回答問題：
（1）甲遺傳病的致病基因位于（X、Y、常）染色體上，乙遺傳病的致病基因位于（X、Y、常）染色體上。
（2）Ⅱ-2的基因型為，Ⅲ-3的基因型為。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是。
（4）若Ⅳ-1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是。
（5）Ⅳ-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是。
（1）據(jù)圖分析可知兩病均為隱性遺傳病，根據(jù)Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推測該病是隱性遺傳病，且Ⅲ-4不攜帶乙病致病基因，因此推測乙病為伴X隱性遺傳病，兩對等位基因獨立遺傳，則甲病為常染色體隱性遺傳??；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，則Ⅱ-2一定為Aa，依據(jù)Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不攜帶乙病致病基因，推斷出Ⅲ-3一定為XbXb，從而推測出Ⅱ-2的基因型為AaXBXb，Ⅲ-3有兩種可能，為AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,Ⅲ-4的基因型為AaXBY,他們生出兩種病同時患的男孩的概率為2/3×1/4×1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型為A_XBX—，與正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率為1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型為AaXBY，他們的后代Ⅳ-1為雙雜合子的概率為：1/3AA×Aa雜合概率為1/6；2/3Aa×Aa雜合的概率為4/9，因此出現(xiàn)雜合的概率為11/18，XBXb×XBY后代女性中出現(xiàn)雜合的概率為1/2，綜合可知出現(xiàn)雙雜合的概率為11/18×1/2=11/36。
（1）常X（2）AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)1/24（4）1/8(5)11/36
3、（2010廣東高考）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的（填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測條染色體的堿基序列。
本題主要考查學生的理解能力。遺傳系譜應該包括代數(shù)、個體及個體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應該為XbXbY,,其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的來年各個X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在簡述第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人類基因組計劃至少要測24條染色體的堿基續(xù)列。
（1）見右圖
（2）母親減數(shù)第二次
（3）不會1/4（4）24
4、（2010江蘇高考）遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列回答（所有概率用分數(shù)表示）
(1)甲病的遺傳方式是▲。
(2)乙病的遺傳方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計算：
①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是▲。
②雙胞胎中男孩(IV-I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是▲．女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是▲。
本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算
（1）甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳
（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X顯性遺傳病
（3）設(shè)控制甲病的基因為a,則II8有病，I3、I4基因型均為Aa,則II5基因型概率為2/3Aa和1/3AAII6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III2基因為AA的概率為2/3.*1/2=1/3，為Aa概率為2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率為1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時患病的概率為1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因III2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV-1同時患有甲乙兩種病的概率為1/36*1=1/36。子代女孩不一定會患乙病，故IV2同時患兩種病的概率為0
遺傳病遺傳方式判定方法：
1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
2在已確定是隱性遺傳的系譜中
（1）若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。
（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。
（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。
3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：
（1）若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。
（2）若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
（3）若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相關(guān)很大，則該病極有可能是伴性遺傳。

（1）常染色體隱性遺傳
（2）伴X顯性遺傳
（3）1/12961/360
5、（2009江蘇高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病
②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。
D
6、（2009廣東高考）右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現(xiàn)正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。
B
7、（2009全國高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風險
D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。
D
8、（2009廣東高考）多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿?br> A．①②B．①④C．②③D．③④
21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。
B
（2009廣東高考）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是
A．I一1是純合體
B．I一2是雜合體
C．Ⅱ一3是雜合體
D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3
本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。
B

一、選擇題
1、有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()
①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚Φ任换蚩刂频摹、鄱际窍忍煨约膊　、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加?、菥€粒體基因異常不會導致遺傳病
⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病
A．①　B．①③⑥
C．①②③⑥D(zhuǎn)．①②③④⑤⑥
人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病以及染色體遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會導致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體基因異常、性染色體增加或缺失都會導致遺傳病的發(fā)生。只有①敘述正確。
A
2、(2011龍巖質(zhì)檢)某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是()
A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等
B．調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
C．為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣
D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病
選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性。
A
3、下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當?shù)氖?)
家庭成員甲乙丙丁
父親患病正?；疾≌?br> 母親正?；疾』疾≌?br> 兒子患病患病患病患病
女兒患病正常患病正常
A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病
B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病
C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病
D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病
根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病，其他各項都很難作出判斷。
D
4、關(guān)于多基因遺傳病特點的敘述，錯誤的是()
A．起源于遺傳因素和環(huán)境因素
B．受多對基因控制
C．在同胞中發(fā)病率高
D．在群體中發(fā)病率高
多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率相對較高，在同胞中發(fā)病率相對較低。
C
5、(2011寧廈模擬)下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是()
①21三體綜合征?、谠l(fā)性高血壓?、矍嗌倌晷吞悄虿　、鼙奖虬Y?、蒈浌前l(fā)育不全　⑥并指?、呖咕S生素D佝僂病?、嘈韵侔l(fā)育不良　⑨先天性聾啞
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病可由顯性致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等，也可由隱性基因控制，如鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。染色體異常引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。
C
6、(2011重慶模擬)下圖是患甲病和乙病兩種遺傳病的系譜圖，如果Ⅱ6不攜帶乙病基因，下列對這一系譜的分析，錯誤的是()
A．甲乙兩種病都由常染色體隱性基因控制
B．如Ⅲ7與Ⅲ9婚配，可能生出同時患有甲乙兩病的孩子
C．如Ⅲ8與Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8與Ⅲ10婚配，生出的子女只患一種病的概率是5/12
由題知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常雙親生出患病女，則甲病一定是常染色體隱性遺傳病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，則知乙病是隱性遺傳病，又知Ⅱ6不攜帶致病基因，則乙病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病。設(shè)甲病基因由A控制，乙病基因為B，根據(jù)圖示，可知Ⅲ8為aa，Ⅲ10為XbY。由于Ⅲ9患甲病，則Ⅲ10父母均為Aa，Ⅲ10表現(xiàn)不患甲病，其為Aa的可能性為2/3與Ⅲ8婚配，后代為aa的概率為23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定為XBXb，Ⅲ8有12概率為XBXb，與Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率為12×12＝14。根據(jù)上述結(jié)果，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，子代只患一種病的概率為13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
A
7、(2011廣東模擬)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()
①哮喘病?、?1三體綜合征　③抗維生素D佝僂病?、芮嗌倌晷吞悄虿?br> A．①②　B．①④　C．②③　D．③④
本題考查人類遺傳病的類型，屬于識記內(nèi)容，比較基礎(chǔ)。下表是常見遺傳病分類：
人類遺傳病的類型實例
單基因遺傳病(受一對等位基因控制的遺傳病)X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病
常染色體顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全
X染色體隱性遺傳紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
常染色體隱性遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥
多基因遺傳病(受兩對以上等位基因控制)原發(fā)性高血壓、哮喘病、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病(由染色體異常引起的)21三體綜合征、貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)、性腺發(fā)育不良
B
8、近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是()
A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷
B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響
C．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應隨機取樣調(diào)查，盡量多地在群體中調(diào)查。
B
9、(2011南京模擬)在下面的家族系譜圖中，1號的祖父不攜帶致病基因。若個體1與2婚配，其子女中攜帶者的概率是()
A．1/4B．1/8
C．1/9D．1/16
從圖中可知1號的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致病基因位于X染色體上，那么1號個體的基因型為XAY，而2號個體母親的基因型為XAXa，則2號個體的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，則1號與2號生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是1/8。
B
10、(2011長春調(diào)研)一對色盲的夫婦，生育了一個XXY的色盲男孩，下列哪項不可能是致病來源()
A．精子形成過程中，減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離
B．精子形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開
C．卵細胞形成過程中，減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離
D．卵細胞形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開
色盲為X染色體上的隱性遺傳病，此男孩為色盲，且性染色體組成為XXY，說明其兩個X染色體都攜帶色盲基因，而他母親的基因型為XbXb，所以這男孩的兩個X染色體有可能都來自他母親，這是卵細胞形成過程中減數(shù)分裂異常造成的。精子形成過程中減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離，產(chǎn)生XbY的異常精子，與Xb的卵細胞結(jié)合，產(chǎn)生XbXbY的色盲男孩。若精子形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開，則會形成基因型為XXX或XYY的個體，而不是XXY個體，因此不可能是減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開。
B
11、(2011濟南模擬)2009年11月，美國《時代》雜志報道，一個由美、英等多國科學家組成的國際研究團隊宣布，他們已經(jīng)繪出了豬(19對染色體)的基因組草圖。對其評價不正確的是()
A．有助于提升豬繁殖、豬肉營養(yǎng)等方面的研究
B．基因組草圖的繪制完成意味著后基因組時代的到來
C．有助于器官移植等涉及人類健康技術(shù)的研發(fā)
D．豬的基因組研究需要測定19條染色體中的DNA分子
豬的基因組研究需要測定18＋X＋Y共20條染色體中的DNA分子。
D
12、如下圖所示的4個家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()
A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙
C．家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4
D．家系丙中，女兒不一定是雜合子
色盲是伴X染色體隱性遺傳，特點是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳，不管是哪種遺傳病，這對夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳，所以家系丙中，女兒有可能是純合子，也有可能是雜合子。
A
13、(2011徐州聯(lián)考)某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果較準確的解釋是()
A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病
C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3
D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難于下結(jié)論
由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說明男女患病幾率不同，進而可推知該病和性染色體有關(guān)。雙親有病而兒子中有正常者，說明該病為顯性遺傳。假設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2×a＝1/3，解得a為2/3。
C
14、(2011鎮(zhèn)江質(zhì)檢)下圖為某家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ5為單基因遺傳病患者，據(jù)圖分析，下列敘述不合理的是()
A．患病男孩的父親不一定是該致病基因的攜帶者
B．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1、Ⅰ2再生一個患病男孩的概率為1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2
D
15、下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是()
A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段
C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D．遺傳咨詢的第一步就是了解家族遺傳病史
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。
CD
二、非選擇題
16、(2011崇文模擬)某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答：
表現(xiàn)型

性別人數(shù)有甲病、
無乙病無甲病、
有乙病有甲病、
有乙病無甲病、
無乙病
男性27925074464
女性2811634700
(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中________調(diào)查并計算發(fā)病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。
(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。
(4)下圖是該小組的同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________。
③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了________。
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為________。
(5)若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是______________。
(1)對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的準確性，應在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是10000人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型為AaXBY，Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果。④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，其原理是應用致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補配對，將其檢測出來。
(1)隨機抽樣　(2)?！　(3)3.85　(4)①aaXBXB或aaXBXb?、?/8?、刍蛲蛔儭、堍?、Ⅲ4　(5)堿基互補配對原則
17、(2011日照模擬)如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若Ⅱ7為純合體，據(jù)圖回答下列問題：
(1)甲病是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。乙病是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是純合體的概率為________。
(4)假設(shè)Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是________。
題圖中甲病特點是父母有病，但一女兒沒病，所以為常染色體顯性遺傳病，乙病特點是父母無病，但生了一有病的女兒，則其為常染色體隱性遺傳病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，則Ⅲ8的基因型為AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，則Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9與Ⅲ10結(jié)婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
(1)?！★@　常　隱　(2)aaBB或aaBb　AaBb　(3)2/3　(4)5/12

2017年高考生物熱點：遺傳規(guī)律與人類遺傳病

2017年高考生物熱點：遺傳規(guī)律與人類遺傳病

1.（2016上海卷.21）表2顯示某家庭各成員間的凝血現(xiàn)象（-表示無凝血，+表示凝血），其中妻子是A型血，則女兒的血型和基因型分別為

A.A型；IAiB.B型；IBiC.AB型；IAIBD.O型;ii

2.（2015·上海卷.26）早金蓮由三對等位基因控制花的長度，這三對基因分別位于三對同源染色體上，作用相等且具疊加性。已知每個顯性基因控制花長為5mm，每個隱性基因控制花長為2mm?；ㄩL為24mm的同種基因型個體相互授粉，后代出現(xiàn)性狀分離，其中與親本具有同等花長的個體所占比例是（）

A．1/16B．2/16C．5/16D．6/16

3.(2015·課標I卷.6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是

A.短指的發(fā)病率男性高于女性()

B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性

D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)

4.(2014·新課標全國卷.5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體）。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()

A.－2和－4必須是純合子

B.－1、－1和－4必須是純合子

C.－2、－3、－2和－3必須是雜合子

D.－4、－5、－1和－2必須是雜合子

5.（2016江蘇卷.30）（7分）鐮刀型細胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6為氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對等位基因都能表達，那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈，最少有條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為的個體比例上升。

（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學上的現(xiàn)象。

（4）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_____(填序號)。

在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查

在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比

（5）若一對夫婦中男性來自Hbs基因頻率為1%~5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為______。

6.（2015·天津卷.9）白粉菌和條銹菌能分別導致小麥感白粉病和條銹病，引起減產(chǎn)，采用適宜播種方式可控制感病程度。下表是株高和株型相近的小麥A、B兩品種在不同播種方式下的實驗結(jié)果

實驗編號接種方式植株密度（x106株/公頃）白粉病感染程度條銹病感染程度單位面積產(chǎn)量A品種B品種I單播40—++++II單播20—+++III混播22+++++IV單播04+++—+V單播02++—++注：“+”的數(shù)目表示感染程度或產(chǎn)量高低；“—”表示未感染。

據(jù)表回答：

抗白粉病的小麥品種是_______________,判斷依據(jù)是______________________

設(shè)計、兩組實驗，可探究______________________

、、三組相比，第組產(chǎn)量最高，原因是________________________________

小麥抗條銹病性狀由基因T/t控制，抗白粉病性狀由基因R/r控制，兩對等位基因位于非同源染色體上，以A、B品種的植株為親本，取其F2中的甲、乙、丙單植自交，收獲籽粒并分別播種于不同處理的實驗小區(qū)中，統(tǒng)計各區(qū)F3中的無病植株比例，結(jié)果如下表。

據(jù)表推測，甲的基因型是______________，乙的基因型是___________，雙菌感染后丙的子代中無病植株的比例為_______________________.

1．（山東省德州市2017屆高三第一次模擬考試理綜生物試題）果蠅的有眼(E)對無眼(e)為顯性，E、e基因位于號常染色體上。號染色體多一條的個體稱為一三體，減數(shù)分裂時，號染色體中的任意兩條聯(lián)會后正常分離，另一條染色體隨機移向細胞一極，各種配子的形成機會和可育性相同。下列分析正確的是

A.三體的產(chǎn)生不會改變種群的基因頻率

B.三體的一個精原細胞產(chǎn)生的精子染色體數(shù)目各不相同

C.正常的無眼果蠅與有眼果蠅雜交，子代均為有眼

D.用正常的無眼果蠅與一三體果蠅雜交可測定后者的基因型

2．（2017屆四川省綿陽市高三第二次診斷性測試理綜生物試卷）在生物群體中等位基因的數(shù)量可以在兩個以上，甚至多到幾十個，如A1、A2、A3…這就構(gòu)成了一組復等位基因，其決定同一性狀的不同表現(xiàn)．如小鼠毛色有灰色、黃色、黑色等，相關(guān)基因就是一組復等位基因。以下相關(guān)敘述不正確的是（）

A.復等位基因的產(chǎn)生體現(xiàn)了基因突變的不定向性

B.復等位基因的遺傳仍遵循孟德爾的基因分離定律

C.某正常小鼠體細胞中含有毛色基因中的全部基因

D.新的復等位基因可使小鼠種群基因頻率發(fā)生變化

3．（2017屆浙江省杭州市高三上學期期末教學質(zhì)量檢測生物試卷）圖甲為某家庭的血型遺傳系譜圖，ABO血型又有非分泌型和分泌型之分，其中5號不攜帶非分泌型基因，1、3、6為O型，5、7為A型，4號為B型。圖乙為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中-9攜帶致病基因的染色體只有一條，其他成員的染色體組成正常。若不考慮基因突變，下列敘述錯誤的是

A.圖甲中分泌型血型的遺傳方式是X連鎖顯性遺傳

B.圖甲中-2、-4、-5和-7—定都是雜合子

C.圖乙中-5與-10的染色體核型相同

D.圖乙中-9比--8的染色體數(shù)目少一條

4．（2017屆四川省樂山市高三第二次調(diào)查研究考試生物試卷）兩對相對性狀的雜交實驗中，F(xiàn)1只有一種表現(xiàn)型，F(xiàn)1自交，如果F2的表現(xiàn)型及比例分別為9:7、9:6:1、15:1和9:3:4，那么F1與隱性個體測交，與此對應的性狀分離比分別是

A.1:2:1、4:1、3:1和1:2:1

B.3:1、4:1、1:3和1:3:1

C.1:3、1:2:1、3:1和1:1:2

D.3:1、3:1、1:4和1:1:1

5．（2017屆浙江省臺州市高三2月選考科目教學質(zhì)量評估測試生物試卷）下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列有關(guān)敘述正確的是

A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病

B.4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上

C.8和一個正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4

D.若4和5生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變

6．（2017屆安徽省黃山市高三上學期第一次質(zhì)量檢測（期末）生物試卷）已知果蠅的某相對性狀由一對等位基因（B、b）控制，其中b基因在純合時使胚胎致死（bb、XbXb、XbY等均為純合子）。現(xiàn)取一對果蠅雜交，產(chǎn)生F1共157只，其中雄性果蠅52只。讓F1自由交配，問所得F2成活個體中b基因的頻率為

A.1/14B.1/11C.2/9D.1/4

7．（2017屆浙江省紹興市高三3月學考選考科目適應性考試生物試卷）小鼠毛色的黃毛與灰毛為一對相對性狀，由等位基因B、b控制，尾形的彎曲與正常為另一對相對性狀，由等位基因D、d控制。兩對基因均不位于Y染色體上，在體色遺傳中，具有某種純合基因的合子不能發(fā)育。從鼠群中選擇多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，雜交所得子一代的表現(xiàn)型及其比例如右圖所示，請分析回答問題。

（1）決定毛色和尾形的基因位于____________對染色體上。請簡述理由：________________________。

（2）親代雄鼠的基因塑為____________，雌鼠通過減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞的基因型為___________________。

（3）子一代中全部黃毛彎曲尾雌鼠與黃毛正常尾雄鼠雜交，子二代中灰毛正常尾雌鼠所占的比例________。選擇子二代中黃毛正常尾雌鼠和灰毛彎曲尾雄鼠自由交配，預測子三代的表現(xiàn)型及比例，請用遺傳圖解表示。________

8．（2017屆甘肅省蘭州市高三診斷考試理綜生物試卷）果蠅的眼色由兩對等位基因（A、a和B、b）控制，其中基因B、b位于X染色體上，兩對等位基因獨立遺傳?；駻和基因B同時存在時果蠅表現(xiàn)為紅眼，基因B存在而基因A不存在時果蠅表現(xiàn)為粉紅眼，其余情況果蠅均表現(xiàn)為白眼。回答下列問題：

（1）控制果蠅眼色基因的遺傳遵循__________定律。粉紅眼果蠅的基因型有_______種。

（2）正常情況下，基因型為AAXBXb和AaXbY的果蠅雜交，子代的表現(xiàn)型及比例為______________（對表現(xiàn)型的描述不涉及性別）。

（3）現(xiàn)讓兩只紅眼雌雄果蠅雜交，子代中只有紅眼果蠅和粉紅眼果蠅兩種類型，則兩只親本紅眼果蠅的基因型是__________。利用子代中的果蠅為材料，探究其中的紅眼雄果蠅是否是純合子，實驗方法是___________。

人類遺傳病和遺傳病的預防

一名優(yōu)秀的教師在每次教學前有自己的事先計劃，作為教師就要根據(jù)教學內(nèi)容制定合適的教案。教案可以讓學生更容易聽懂所講的內(nèi)容，幫助教師更好的完成實現(xiàn)教學目標。那么一篇好的教案要怎么才能寫好呢？以下是小編收集整理的“人類遺傳病和遺傳病的預防”，希望能為您提供更多的參考。

第4節(jié)人類遺傳病和遺傳病的預防

1、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是（）
A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多
C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
2、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（）
A．12.5%B．25%C．75%D．50%
3、“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）
A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病
C．常染色體數(shù)目變異疾病D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病
4、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有（）（多選）
A．B超檢查B．羊水檢查C．孕婦血細胞檢查D．絨毛細胞檢查
5．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）
A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
6．在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④
7.下列需要進行遺傳咨詢的是（）
A．親屬中有生過先天性畸型的待婚青年B．得過肝炎的夫婦
C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦
8.下列肯定是遺傳病的是()
A.家族性疾病B.先天性疾病C.終生性疾病D.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病
9.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲的人群中，每2500個人中就有一個患此病。如一對健康的夫婦有一患有此病的孩子，該婦女又與一健康的男子再婚，再婚的雙親生一孩子患該病的機會是多少()
A.B.C.D.
10.血友病屬于()
A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病
C.性染色體異常遺傳病D.常染色體遺傳病
11．鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種死亡率很高的疾?。┑牡貐^(qū)，帶有這一突變基因的人（Aa）很多，頻率也很穩(wěn)定。對此現(xiàn)象合理解釋是（）
A．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾
B．雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾
C．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾
D．雜合子易感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾
12．抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是（）
A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常
C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
13．人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（）
A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4
14．我國婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。對任何一個人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（）（多選）
A．親兄弟、親姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母
15．某男子的父親患血友病，而他本人血凝時間正常。他與一個沒有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是
A．1/2B．1/4C．0D．1/16
●拓展題
16．（2008廣東單科卷36）(8分)下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：
（1）甲病屬于，乙病屬于。
A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．伴x染色體顯性遺傳病
D．伴X染色體隱陛遺傳病E．伴Y染色體遺傳病
（2）Ⅱ一5為純合體的概率是，Ⅱ一6的基因型為，Ⅲ一13的致病基因來自于。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。
基礎(chǔ)題：
1、B2、A3、D4、ABCD5B
6．C7.答案：A8.答案：D9.答案：C10.答案：A
11．答案：A12．答案：D13．答案：B14．答案：A、C15．答案：C
●拓展題
16．答案：(1)AD（2）1/4aaXBY8（3）2/31/87/24
8、（2008江蘇卷27）下圖為甲種遺傳?。ɑ駻、a）和乙種遺傳?。ɑ驗锽、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分數(shù)表示）
⑴甲種遺傳病的遺傳方式為-----------
⑵乙種遺傳病的遺傳方式為------------------
⑶III---2的基因型及其概率為--------------------
⑷由于III---3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟III----2在結(jié)婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；如果是男孩則表現(xiàn)兩種遺傳病的概率分別是----------，如果是女孩則甲、乙兩種遺傳病的概率分別是-----------；因此建議-------------------------
答案：（1）常染色體隱性遺傳；（2）伴X染色體隱性遺傳
（3）AAXBY1/3或AaXBY2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0；優(yōu)先選擇生育女孩

人類遺傳病

俗話說，凡事預則立，不預則廢。作為教師就要在上課前做好適合自己的教案。教案可以讓學生們能夠更好的找到學習的樂趣，幫助教師能夠井然有序的進行教學。你知道怎么寫具體的教案內(nèi)容嗎？以下是小編為大家收集的“人類遺傳病”僅供參考，歡迎大家閱讀。