小學(xué)語文微課教案

人類遺傳病學(xué)案。

第5章（基因突變及其他變異）
第課時課題名稱
時間第周星期課型新授課主備課人張勤讓
目標(biāo)1.舉例說明人類遺傳病的主要類型；
2.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防；
3.關(guān)注人類基因組計劃及其意義。
重點1.人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測和預(yù)防；
2.人類基因組計劃的意義及其與人類健康的關(guān)系。二次備課
難點人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測和預(yù)防
自
主
學(xué)
習(xí)一、人類常見遺傳病類型
學(xué)生閱讀課本90-91頁勾畫：
1.人類遺傳病概念（黑體字）,區(qū)分
遺傳?。河蒧_________改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）
先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。（不一定是遺傳病）
2.單基因遺傳病的概念、多基因遺傳病的概念、染色體異常遺傳病的概念
3.歸納遺傳病的類型并舉例：（方法指導(dǎo)：用畫概念圖的方法）

4.調(diào)查人群中的遺傳?。ò才艑W(xué)生課外進(jìn)行）
二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
學(xué)生閱讀課本90頁勾畫：遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的方法
三、人類基因組計劃與人類健康
學(xué)生閱讀課本90頁1.勾畫：人類基因組計劃的內(nèi)容及其意義
2.理解：人類基因組計劃與人類健康的關(guān)系

生成問題：
精
講
互
動方法：學(xué)生在老師的引導(dǎo)下分析病例得結(jié)論
1.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因
若某性狀是由多個基因控制的，如ＡＢＣＤＥ，若控制酶1、2、3、4合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，則都無法形成E，使性狀異常。
2.染色體異常遺傳病
（1）分析21三體綜合癥的病因

（2）特納氏綜合征患者比常人少了一條染色體，其主要是下列各項中的一項發(fā)生了錯誤，它是（）A.DNA復(fù)制B.無絲分裂C.有絲分裂D.減數(shù)分裂
達(dá)
標(biāo)
訓(xùn)
練1．有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）
A．是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B．基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷
C．單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病
D．近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加
2．人類的TSD病是由于某種酶的合成受到抑制引起的，該酶主要作用于腦細(xì)胞中脂質(zhì)的分解和轉(zhuǎn)化。病人的基因型是aa，下列哪項可以解釋Aa型的個體可以像AA型人那樣健康生活()
A．Aa型的細(xì)胞內(nèi)，基因A可以阻止基因a的轉(zhuǎn)錄
B．Aa型的細(xì)胞內(nèi)，基因A誘導(dǎo)基因a發(fā)生突變
C．Aa型體內(nèi)所產(chǎn)生的此種酶已足夠催化脂質(zhì)的正常代謝
D．Aa型體內(nèi)，腦細(xì)胞的脂質(zhì)分解和轉(zhuǎn)化由另一種酶催化
3．調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=a／b×100％進(jìn)行計算，則公式中a和b依次表示()
A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)
C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)
4.(2009廣東高考)下圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于（）
A.Ⅰ-1B.Ⅰ-2C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4
5.課本94頁練習(xí)

相關(guān)閱讀

人類遺傳病

俗話說，凡事預(yù)則立，不預(yù)則廢。作為教師就要在上課前做好適合自己的教案。教案可以讓學(xué)生們能夠更好的找到學(xué)習(xí)的樂趣，幫助教師能夠井然有序的進(jìn)行教學(xué)。你知道怎么寫具體的教案內(nèi)容嗎？以下是小編為大家收集的“人類遺傳病”僅供參考，歡迎大家閱讀。

關(guān)注人類遺傳病

一名優(yōu)秀的教師就要對每一課堂負(fù)責(zé)，作為教師就需要提前準(zhǔn)備好適合自己的教案。教案可以讓學(xué)生更好地進(jìn)入課堂環(huán)境中來，讓教師能夠快速的解決各種教學(xué)問題。教案的內(nèi)容具體要怎樣寫呢？為了讓您在使用時更加簡單方便，下面是小編整理的“關(guān)注人類遺傳病”，希望能為您提供更多的參考。

第四章遺傳的分子基礎(chǔ)
第5課時關(guān)注人類遺傳病
考綱要求
考點梳理
1?人類遺傳病的概念
通常是指由于改變而引起的人類疾病。
2?人類基因遺傳病
(1)多基因遺傳病
①概念:指由控制的人類遺傳病。
②特點:表現(xiàn)出現(xiàn)象,比較容易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率。
③實例:、、、青少年型糖尿病等。
(2)單基因遺傳病
①概念:指受控制的遺傳病。
②種類
?
3?人類染色體遺傳病
(1)概念:由染色體發(fā)生引起的遺傳病。
?
4?遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防
(1)原因:①內(nèi)因:。
②外因:等因素。
(2)預(yù)防:①對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善,進(jìn)行、、實驗室診斷等。
②提倡和實行優(yōu)生是最為有效的方法,如。
基礎(chǔ)過關(guān)
1?下列是染色體遺傳病的是()
A?軟骨發(fā)育不全
B?抗維生素D佝僂病
C?白化病
D?21三體綜合征
2?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()
①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A?①②B?③④
C?①②③D?①②③④
3?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()
A?單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B?染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C?近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險
D?環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
4?囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們()
A?“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”
B?“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C?“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D?“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
5?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是()
A?先天性心臟病都是遺傳病
B?單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病
C?人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列
D?多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病
6?唇裂和性腺發(fā)育不全綜合征分別屬于()
A?單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病
B?多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C?常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D?多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
7?下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是()
A?先天性疾病都是遺傳病
B?遺傳病一定是先天性疾病
C?遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
D?遺傳病都是由基因突變引起的
8?血友病屬于()
A?單基因遺傳病B?多基因遺傳病
C?性染色體異常遺傳病D?常染色體遺傳病
9?抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點之一是…()
A?男患者與女患者結(jié)婚,其女兒正常
B?女患者與正常男子結(jié)婚,必然兒子正常女兒患病
C?男患者與正常女子結(jié)婚,其子女均正常
D?患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
10?下列人類常見遺傳病中屬于染色體變異的是()
A?紅綠色盲B?鐮刀型細(xì)胞貧血癥
C?21三體綜合征D?先天性聾啞
11?“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是()
A?常染色體單基因遺傳病
B?性染色體多基因遺傳病
C?常染色體數(shù)目變異疾病
D?常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病
12?我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()
A?近親婚配其后代必患遺傳病
B?近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多
C?人類的疾病都是由隱性基因控制的
D?近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
13?人類的多指是由常染色體上的顯性基因(G)控制的,有一對多指的夫婦生下一個正常的兒子,問這對夫婦的基因型為()
A?Gg和GgB?Gg和gg
C?gg和ggD?GG和Gg
14?21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是()
①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查
A?①③
B?①②
C?③④
D?②③
沖A訓(xùn)練
1?下圖是人類某一家族遺傳病甲和遺傳病乙的遺傳系譜圖(設(shè)遺傳病甲與A和a這一對等位基因有關(guān),遺傳病乙與另一對等位基因B和b有關(guān),且甲、乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病)。下列有關(guān)說法不正確的是()
A?乙病為伴性遺傳病
B?7號和10號的致病基因都來自1號
C?5號的基因型一定是
D?3號與4號再生一個兩病皆患男孩的可能性為3/16
2?遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查,請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題:
遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下:
(表中“√”為乳光牙患者)
(1)根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

(2)該病的遺傳方式是,該女性患者的基因型是,若她與一個正常男性結(jié)婚后,生下一個正常男孩的可能性是。

5.3《人類遺傳病》教學(xué)案（人教版）

一名優(yōu)秀的教師在教學(xué)時都會提前最好準(zhǔn)備，作為高中教師就要早早地準(zhǔn)備好適合的教案課件。教案可以讓學(xué)生更好的吸收課堂上所講的知識點，幫助高中教師有計劃有步驟有質(zhì)量的完成教學(xué)任務(wù)。高中教案的內(nèi)容要寫些什么更好呢？為了讓您在使用時更加簡單方便，下面是小編整理的“5.3《人類遺傳病》教學(xué)案（人教版）”，僅供參考，希望能為您提供參考！

一、人類常見遺傳病的類型（閱讀教材P90～91）
1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．類型[連線]
二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（閱讀教材P92）
1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
(1)遺傳咨詢

(2)產(chǎn)前診斷

2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
三、人類基因組計劃(HGP)與人體健康
（閱讀教材P92～93）
1．內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。
2．目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
3．意義：認(rèn)識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。
4．結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個。

重點聚焦
1．人類常見的遺傳病有哪些類型，病因是什么？
2．如何監(jiān)測和預(yù)防遺傳病？
3．人類基因組計劃的目的和內(nèi)容是什么？

[共研探究]
1．單基因遺傳病有6500多種，并且每年在以10～50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。
根據(jù)上述資料，回答下列問題：
(1)單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制。
(2)單基因遺傳病和多基因遺傳病說明：一種相對性狀可以由一對或多對基因控制。
(3)單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律。
(4)人類遺傳病中單基因遺傳病和多基因遺傳病都是由致病基因引起的，染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的。
2．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖表示21三體綜合征患者產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的示意圖(圖中染色體代表21號染色體)
(1)異常卵細(xì)胞的形成
①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。
②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。
(2)異常精子的形成
①減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體未分離。
②減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極。

[總結(jié)升華]
1．遺傳病的類型及遺傳特點

遺傳病的類型遺傳特點
單基因
遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳
常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳
伴X染色體顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳
伴X染色體隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳
多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響
染色體
異常遺
傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)
數(shù)目異常
2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析

項目遺傳病先天性疾病家族性疾病
特點能夠在親子代個體之間遺傳的疾病出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的疾病
病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)
關(guān)系大多數(shù)是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病
舉例紅綠色盲、血友病等①遺傳?。合忍煨杂扌?、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥
②非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕①遺傳?。猴@性遺傳病
②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥
　遺傳病類型的判斷方法

[對點演練]
1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()
A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B．單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病
D．基因突變不一定誘發(fā)遺傳病
解析：選B　人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾??；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳?。还谛牟?、青少年型糖尿病是多基因遺傳?。换蛲蛔兒笊镄誀畈灰欢ǜ淖?，即不一定誘發(fā)遺傳病。
2．如圖表示某家族的遺傳系譜，如果圖中3號與一正常男子婚配，生下一個患病的男孩，則該遺傳病的遺傳方式可能是()
①常染色體上的顯性遺傳　②常染色體上的隱性遺傳?、踄染色體上的遺傳?、躕染色體上的顯性遺傳
⑤X染色體上的隱性遺傳
A．②④　B．②⑤
C．③⑤D．①④
解析：選B　由題干“如果圖中3號與一正常男子婚配，生下一個患病的男孩”可推出該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能是伴X染色體隱性遺傳；由于男性患者多，所以最可能為伴X染色體隱性遺傳；B項正確。
[共研探究]
1．調(diào)查人類遺傳病
材料1：廣西是我國地中海貧血病發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血病患病率為2.43%。
材料2：著色性干皮病是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，紫外線照曬人體后造成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。
根據(jù)上述材料，回答下列問題：
(1)選取調(diào)查的樣本：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。
(2)根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。
(3)數(shù)據(jù)處理
在廣西省內(nèi)隨機抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計，利用下列公式計算得出該遺傳病的發(fā)病率。
遺傳病的發(fā)病率＝遺傳病患病人數(shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
2．一對夫婦，一方為色盲患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，請分析胎兒是否攜帶致病基因。
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要(填“需要”或“不需要”)對胎兒進(jìn)行基因檢測，因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。
(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別為女性，因為女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。
3．人的染色體組中有23(22＋X或22＋Y)條染色體。在測定人類基因組組成時，應(yīng)測24條(22條常染色體＋X＋Y)，因為X、Y染色體上有非同源區(qū)段。

[總結(jié)升華]
1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的比較
調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析
遺傳病
發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×
100%
遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型
2.遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防與治療
　“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率

以上規(guī)律可利用下列模型表示：
[對點演練]
3．判斷正誤
(1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()
(2)人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。()
(3)人類基因組計劃可使人們認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義。()
(4)人類基因組計劃對人類只有積極的影響，不會造成負(fù)面效應(yīng)。()
解析：(2)在測定人類基因組組成時，應(yīng)測24條，即22條常染色體＋X＋Y。(4)人類基因組計劃對人類既有積極的影響，也有一定的負(fù)面效應(yīng)，如造成遺傳歧視及制造種族選擇性生物滅絕武器等。
答案：(1)√　(2)×　(3)√　(4)×
4．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
解析：選D　貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；艾滋病屬于傳染病；紅綠色盲是單基因遺傳病。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不適用于遺傳方式的調(diào)查。
1．“人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定()
A．DNA的堿基對的排列順序
B．mRNA的堿基的排列順序
C．蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序
D．DNA上基因的排列順序
解析：選A　人類基因組計劃正式啟動于1990年，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。
2．不能用來區(qū)分常染色體顯性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病的是()
A．在一個家系中是否連續(xù)遺傳
B．人群中男女遺傳病患病率
C．男性患者的母親患病情況
D．男性患者的女兒患病情況
解析：選A　常染色體顯性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病都能連續(xù)遺傳；常染色體顯性遺傳病人群中男女遺傳病患病率相等，伴X染色體顯性遺傳病的女患者多于男患者；伴X染色體顯性遺傳病男性患者的母女都患病。
3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是()
①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
解析：選A　由圖可知母親年齡超過35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條，故也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。
4．請根據(jù)下面的示意圖，回答問題：
(1)該圖解是____________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是______________________。
(2)若胎兒患有多基因遺傳病，________(填“能”或“不能”)在光鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點是：在群體中發(fā)病率較________，常表現(xiàn)出________，易受________的影響。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)胞的染色體組成為XX，是否要終止妊娠？________。理由是___________________________________。
解析：(1)產(chǎn)前診斷的主要檢測手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查。(2)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(3)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒患病，因此要終止妊娠。
答案：(1)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病　(2)不能　高　家族聚集現(xiàn)象　環(huán)境　(3)是　父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病

1．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()
A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病
B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
解析：選B　青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征患者的21號染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病。
2．正常的男性體細(xì)胞的所有染色體可以表示為44＋XY，則21三體綜合征的女患者的體細(xì)胞的所有染色體組成可以表示為()
A．44＋XX　B．44＋XXY
C．45＋XYD．45＋XX
解析：選D　人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，故21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多了一條，即45＋XX，D項正確；A項屬于正常女性的染色體組成；B項是男性個體多了一條性染色體；C項是男性個體多了一條常染色體。
3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()
①一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病
②一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病
A．①②B．③④
C．①②③D．①②③④
解析：選D　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳?。灰粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境、營養(yǎng)等因素造成的；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如攜帶隱性遺傳病基因的人并不患?。徊粩y帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病等。
4．隨著“炎黃一號”計劃的完成，華大基因研究院正在組織實施“炎黃99”計劃。其基本內(nèi)容：為我國的99個具有一定代表性的人測繪完整的基因圖譜。該計劃的意義不包括()
A．探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點
B．探索某些遺傳病的發(fā)病原因
C．探索DNA合成的規(guī)律
D．為被測試者將來可能需要的基因治療提供依據(jù)
解析：選C　基因組計劃的主要目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計劃對于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。
5．下列人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析
③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點
④分多個小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A．①③②④B．③①④②
C．①③④②D．①④③②
解析：選C　人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。
6.經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()
A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致
B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致
C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致
D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致
解析：選C　該患者的染色體組成為XYY，即多了一條Y染色體，Y染色體只能來自父方，而且是由減數(shù)第二次分裂后期著絲點分開后，染色體移向了細(xì)胞的同一極所致。
7．我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()
A．近親婚配其后代必患遺傳病
B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增加
C．人類的疾病都是由隱性基因控制的
D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
解析：選B　從遺傳學(xué)角度來說，每個正常人身上可能攜帶幾個甚至十幾個隱性遺傳病基因，近親結(jié)婚會使后代患隱性遺傳病的機會增加。
8．下列各對準(zhǔn)備生育的新婚夫婦中，最需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()
A．得過肺結(jié)核的夫婦
B．得過乙型肝炎的夫婦
C．因意外而致殘的夫婦
D．親屬中生過先天畸形嬰兒的夫婦
解析：選D　肺結(jié)核和乙型肝炎均屬于傳染病，不屬于遺傳病，故不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A、B項錯誤；因意外而致殘不屬于遺傳病，也不需要進(jìn)行遺傳咨詢，C項錯誤；親屬中生過先天畸形嬰兒的夫婦體內(nèi)有可能存在遺傳病致病基因，故準(zhǔn)備生育的新婚夫婦需進(jìn)行遺傳咨詢，D項正確。

9．白化病是一種隱性遺傳病，一對表現(xiàn)均正常的夫婦，生了一個白化病的女兒，則這對夫婦再生一個孩子是正常男孩的概率是()
A．3/8B．1/2
C．1/4D．3/4
解析：選A　白化病是常染色體隱性遺傳病，由雙親正常有一個患病女兒，可以推出雙親均為雜合子，那么這對夫婦再生一個正常小孩且為男孩的概率則為3/8。
10．人類血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)正常的概率是()
A．9/16B．3/4
C．3/16D．1/4
解析：選B　血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。假設(shè)控制這兩對遺傳病的基因分別為H、h和B、b，則患血友病和苯丙酮尿癥男孩的基因型為bbXhY，其父母的基因型分別是BbXHY和BbXHXh。對血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1；對苯丙酮尿癥而言，正常的概率為3/4，所以表現(xiàn)正常的概率為3/4。
11．對下列各圖所表示的生物學(xué)意義的描述，正確的是()

A．甲圖中每對基因的遺傳都遵循基因的自由組合定律
B．乙圖細(xì)胞處于有絲分裂后期，該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條
C．丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者，該病最有可能是伴X隱性遺傳病
D．由丁圖可知，該生物基因組測序需要測定5條染色體上的DNA序列
解析：選D　甲圖中每對基因的遺傳都遵循基因的分離定律，A錯誤；乙圖含有同源染色體，并且同源染色體沒有分開，而是著絲點分裂，故處于有絲分裂后期，該時期細(xì)胞有8條染色體，故體細(xì)胞應(yīng)該有4條染色體，B錯誤；丙圖中Ⅱ代一對夫婦全患病，而女兒正常，可判斷該病一定為顯性遺傳病，C錯誤；丁圖為果蠅的染色體組成示意圖，常染色體每對只需要測序一條，而性染色體X和Y都需要測序，共需要測定5條染色體上的DNA序列，D正確。
12．下面所示的4個家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()
A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)遺傳的家系是甲、乙
C．家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的概率為1/4
D．家系丙中，女兒不一定是雜合子
解析：選A　色盲是伴X染色體隱性遺傳病，可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙。丁中雙親都患病，但有一個正常的兒子，為顯性遺傳病。
13．如圖是某家系紅綠色盲遺傳病的圖解，據(jù)圖回答：(等位基因用B和b表示)

(1)Ⅱ5的基因型是________________；Ⅲ8的基因型是________。
(2)Ⅲ9的色盲基因來自于Ⅰ代中的________號。
(3)Ⅱ5與Ⅱ6若再生一個孩子，患病的概率是______________________________。
(4)Ⅳ10為紅綠色盲攜帶者的概率是________。
解析：(1)紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ5正常，則其基因型為XBY，Ⅲ8正常，則其基因型為XBXB或XBXb。(2)Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因來自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因來自于Ⅰ3。(3)Ⅱ5的基因型為XBY，Ⅱ6的基因型為XBXb，后代患病概率為1/4。(4)Ⅲ7的基因型為XBY，Ⅲ8的基因型為XBX－，后代是色盲攜帶者的概率為1/2×1/2＝1/4。
答案：(1)XBY　XBXB或XBXb　(2)3　(3)1/4(4)1/4
14．人類的遺傳病有常染色體顯性或隱性遺傳病、伴性遺傳病和染色體異常遺傳病?；卮鹨韵聠栴}：
(1)如圖所示的五個家庭，所患遺傳病類型各不相同，且致病基因均位于性染色體上。
①1號家庭所患遺傳病和5號家庭所患遺傳病，在自然人群中男性與女性的患病率大小關(guān)系分別為____________________________________________________。
②2號家庭的女兒與一位正常男性婚配，所生子女患該遺傳病的概率為________。
③如控制3號家庭的遺傳病的等位基因為A、a，則患該遺傳病男性的基因型為________。
④4號家庭的患病兒子結(jié)婚后，從優(yōu)生角度考慮，他們應(yīng)生________(填“男孩”或“女孩”)。
(2)克氏綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者性染色體為XXY。對一位克氏綜合癥個體的染色體進(jìn)行檢查時得知其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明形成該克氏綜合癥個體的原因是______________________________________________________。
解析：(1)因1～5號家庭患5種不同的伴性遺傳病(設(shè)等位基因用A、a表示)，綜合分析系譜圖可知，1～5號家庭所患遺傳病類型分別是伴X染色體隱性遺傳(XAY與XAXa→XaY)、性染色體同源區(qū)段顯性遺傳(XaYA與XAXa→XaXa)、性染色體同源區(qū)段隱性遺傳(XaYA與XAXa→XaXa)、伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳(XAY與XaXa→XAXa)。①1號家庭所患遺傳病在自然人群中男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，5號家庭所患遺傳病在自然人群中，女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率；②2號家庭患性染色體同源區(qū)段顯性遺傳病，其女兒與一正常男性婚配，子女應(yīng)均正常；③3號家庭患性染色體同源區(qū)段隱性遺傳病，男性患者的相關(guān)基因型為XaYa；④4號家庭患伴Y染色體遺傳病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他們應(yīng)考慮生女孩。(2)該克氏綜合癥患者的兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，即兩條X染色體均來自其母親，也就是說不可能是母親卵細(xì)胞形成過程中減數(shù)第二次分裂時兩條X染色體未分離，而是在卵細(xì)胞形成過程中的減數(shù)第一次分裂時兩條X染色體未分離。
答案：(1)①男性發(fā)病率多于女性發(fā)病率、男性發(fā)病率小于女性發(fā)病率　②0?、踃aYa?、芘ⅰ?2)形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第一次分裂時兩條X染色體未分離
15．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題。
(1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：
甲夫婦：男：________；女：________。
乙夫婦：男：________；女：________。
(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。
①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險率是：
甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險率為________________________%。
乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險率為________%。
②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。
建議：甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。
(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。
解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。
答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb
(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水檢查　B超檢查

階段質(zhì)量檢測(五)　基因突變及其他變異

(時間：45分鐘；滿分：100分)

一、選擇題(每小題2.5分，共50分)
1．下列有關(guān)基因突變的敘述，錯誤的是()
A．基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑
B．紫外線可誘發(fā)基因突變
C．自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低
D．基因突變對生物自身都是有利的
解析：選D　基因突變指DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，所以基因突變能夠產(chǎn)生新的基因，A正確；紫外線可誘發(fā)基因突變，B正確；基因突變的特征之一是突變的頻率很低，C正確；基因突變多數(shù)是有害的，但不是絕對的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境，D錯誤。
2．用雜合種子盡快獲得顯性純合植株的方法是()
A．種植→花藥離體培養(yǎng)→單倍體幼苗→秋水仙素處理→純合子
B．種植→秋水仙素處理→純合子
C．種植→F2→選不分離者→純合子
D．種植→秋水仙素處理→花藥離體培養(yǎng)→純合子
解析：選A　單倍體育種的過程一般是首先取雜合子的花藥離體培養(yǎng)，從而獲得單倍體植株，然后用秋水仙素處理單倍體幼苗，從而獲得所需性狀的純合個體，單倍體育種的優(yōu)點是能迅速獲得純合子，加快育種進(jìn)程。根據(jù)題意分析可知用雜合種子盡快獲得顯性純合植株的方法是種植→花藥離體培養(yǎng)→單倍體幼苗→秋水仙素處理→純合子。
3．如圖為某遺傳病的系譜圖，下列判斷正確的是()

A．母親肯定是純合子，子女是雜合子
B．該遺傳病女性發(fā)病率高于男性
C．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳
D．子女中的致病基因不可能來自父親
解析：選C　該病可能是常染色體顯性、隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，若為常染色體顯性遺傳病，母親可能是純合子，也可能是雜合子，子女是雜合子，故A錯誤；該病如果是常染色體遺傳病，則這種遺傳病女性發(fā)病率等于男性，故B錯誤；該系譜圖中女兒患病而父親表現(xiàn)型正常，所以該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故C正確；如果該病是常染色體隱性遺傳病，則子女中的兩個致病基因有一個來自父親，一個來自于母親，故D錯誤。
4．普通小麥體細(xì)胞中有6個染色體組，用小麥的花粉培育成單倍體植株，單倍體植株體細(xì)胞中的染色體組數(shù)是()
A．1個B．2個
C．3個D．6個
解析：選C　普通小麥體細(xì)胞含有6個染色體組，小麥的花粉是通過減數(shù)分裂形成的，所以花粉中的核DNA減半，染色體組減半，故C正確。
5．抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()
A．短指的發(fā)病率男性高于女性
B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
解析：選B　短指為常染色體遺傳病，發(fā)病率男性女性相等，A錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親兒子都患病，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯誤。
6．下列各項中，屬于單倍體的是()
A．玉米種子發(fā)育成的幼苗
B．蛙的受精卵發(fā)育成的蝌蚪
C．單倍體育種形成的小麥抗病植株
D．花藥離體培養(yǎng)形成的幼苗
解析：選D　由配子直接發(fā)育而來的個體是單倍體，玉米種子發(fā)育成的幼苗屬于二倍體，A錯誤；由蛙的受精卵發(fā)育成的蝌蚪，體內(nèi)含有兩個染色體組，屬于二倍體，B錯誤；由花粉離體培養(yǎng)形成的幼苗是單倍體，經(jīng)秋水仙素處理后又恢復(fù)本物種染色體組數(shù)目，即形成六倍體，C錯誤；由花粉直接發(fā)育成的幼苗屬于單倍體，D正確。
7．將二倍體西瓜幼苗(基因型為Aa)用適宜濃度秋水仙素處理后得到四倍體西瓜，則()
A．該四倍體自交后代會發(fā)生性狀分離
B．該四倍體西瓜不能產(chǎn)生種子
C．該四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交，不能產(chǎn)生后代
D．這種變異是可遺傳的，但不能用顯微鏡觀察到
解析：選A　四倍體西瓜的基因型為AAaa，能產(chǎn)生AA、Aa和aa三種配子，且比例是1∶4∶1，其自交后代發(fā)生性狀分離，A正確；該四倍體西瓜能正常減數(shù)分裂產(chǎn)生配子，配子受精后，受精卵可以發(fā)育成種子，B錯誤；該四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交能產(chǎn)生三倍體后代，C錯誤；這是染色體變異，屬于可遺傳的變異，且可以在顯微鏡下觀察到，D錯誤。
8．下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測序的敘述，正確的是()
A．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條
B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病
C．遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式
D．人類基因組測序測定的是人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列
解析：選B　21三體綜合征患者是體細(xì)胞中21號染色體比正常體細(xì)胞多一條，所以患者體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條，A錯誤。產(chǎn)前診斷可有效地檢測出胎兒是否患有遺傳病，B正確。遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有遺傳病作出診斷，C錯誤。人類基因組測序測定的是人類基因組的全部DNA序列，即22條常染色體和X、Y兩條性染色體的DNA序列，D錯誤。
9．一對夫婦不是白化病患者，其第一個孩子已確診為白化病患者，則他們第二胎所生子女中患白化病的概率是()
A．25%B．50%
C．75%D．100%
解析：選A　白化病是常染色體隱性遺傳病，由題可知該夫婦是雜合子，用Aa表示雙親基因型，則后代正常占3/4，患者占1/4。
10．如圖為某單基因遺傳病(B、b)的系譜圖，有關(guān)判斷正確的是()
A．該遺傳病為隱性性狀
B．致病基因位于X染色體上
C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同
D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同
解析：選C　從圖中可以看出這種病可以是顯性遺傳，也可以是隱性遺傳，包括四種情況：常顯、伴X顯、常隱、伴X隱。若為伴X隱，3、4基因型都為XBXb；若為常隱，3、4基因型為Bb；若為常顯，3、4基因型為bb；若為伴X顯，3、4基因型為XbXb。
11．如圖是蝗蟲細(xì)胞中同源染色體(A1和A2)的配對情況，下列判斷正確的是()
A．此種變異不能夠遺傳給下一代
B．此種變異可通過光學(xué)顯微鏡觀察到
C．觀察材料可能取自昆蟲的肌細(xì)胞
D．若A2正常，則A1可能發(fā)生了染色體片段的顛倒
解析：選B　題圖觀察到的同源染色體A1和A2的配對情況是染色體缺失，該變異能夠遺傳給下一代，A錯誤；染色體變異能夠用光學(xué)顯微鏡觀察到，B正確；昆蟲的肌細(xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，不會出現(xiàn)同源染色體A1和A2配對，C錯誤；染色體片段的顛倒不會導(dǎo)致配對時的同源染色體某些區(qū)域出現(xiàn)凸起，D錯誤。
12．某種染色體結(jié)構(gòu)變異的示意圖如下，圖中字母表示不同的染色體片段。該變異類型為()

A．缺失B．易位
C．重復(fù)D．倒位
解析：選B　分析題圖可知，圖中一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。
13．下列有關(guān)“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”實驗的敘述，錯誤的是()
A．低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成
B．制作裝片，包括解離、漂洗、染色和制片四個步驟
C．在低倍鏡視野中，只要看到含四個染色體組的細(xì)胞，即可判斷染色體數(shù)目發(fā)生了改變
D．把根尖放在卡諾氏液中浸泡，以固定細(xì)胞的形態(tài)
解析：選C　低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制細(xì)胞有絲分裂前期紡錘體的形成，A正確；制作裝片的順序是解離→漂洗→染色→制片，B正確；在有絲分裂后期，著絲點分裂，染色體數(shù)目加倍，所以在低倍鏡視野中，看到的含四個染色體組的細(xì)胞，可能是處于有絲分裂后期的細(xì)胞，C錯誤；卡諾氏液適用于一般植物組織和細(xì)胞的固定，常用于根尖、花藥壓片及子房石蠟切片等，所以把根尖放在卡諾氏液中浸泡的目的是固定細(xì)胞的形態(tài)，D正確。
14．基因突變的原因是()
A．DNA變成了蛋白質(zhì)
B．DNA變成了RNA
C．DNA中的基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變
D．DNA中的基因數(shù)目減少或增多
解析：選C　DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。DNA可以轉(zhuǎn)錄形成RNA，進(jìn)而控制蛋白質(zhì)合成，A、B錯誤；基因突變的原因是DNA分子中基因結(jié)構(gòu)發(fā)生局部改變，C正確；DNA中的基因數(shù)目減少或增多，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。
15．用基因型為AAdd和aaDD的親本植株進(jìn)行雜交，并對其子一代的幼苗用秋水仙素進(jìn)行處理，該植物的基因型和染色體倍數(shù)分別是()
A．AAaaDDdd，四倍體　B．AaDd，二倍體
C．AAdd，二倍體D．AAaaDDDD，四倍體
解析：選A　用基因型為AAdd和aaDD的親本植株進(jìn)行雜交，子一代的基因型為AaDd，細(xì)胞中含有兩個染色體組。對子一代的幼苗用秋水仙素進(jìn)行處理，使其染色體數(shù)目加倍后，得到基因型為AAaaDDdd的個體，細(xì)胞中含有四個染色體組，為四倍體。
16．下列關(guān)于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，不正確的是()
A．一個染色體組中不含同源染色體
B．由受精卵發(fā)育成的，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體
C．人工誘導(dǎo)多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗
D．單倍體生物體細(xì)胞中不一定含有一個染色體組
解析：選C　一個染色體組包括一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，A正確；由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體，體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體，B正確；人工誘導(dǎo)多倍體常用的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，也可以低溫處理分生組織細(xì)胞，原理都是抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍，C錯誤；體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體，叫單倍體，但單倍體生物體細(xì)胞中不一定含有一個染色體組，如六倍體的花粉發(fā)育而來的單倍體植株，體細(xì)胞中含有三個染色體組，D正確。
17．關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的措施，錯誤的是()
A．禁止近親結(jié)婚
B．廣泛開展遺傳咨詢
C．進(jìn)行產(chǎn)前(臨床)診斷
D．測定并公布婚配雙方的DNA序列
解析：選D　測定并公布婚配雙方的DNA序列，侵犯了個人隱私，D項錯誤。
18．原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，又發(fā)生了下列四種情況，其中對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響可能最小的是()
A．置換單個堿基對B．增加4個堿基對
C．缺失3個堿基對D．缺失4個堿基對
解析：選D　基因中三個相鄰的堿基對決定mRNA中三個相鄰的堿基，mRNA中三個相鄰的堿基決定一個氨基酸。若基因中堿基對增加了一個，必然會引起其編碼的蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的改變，但如果在插入位點的附近再缺失4個堿基對，那么只會影響其編碼的蛋白質(zhì)分子中最初的幾個氨基酸，而不會影響后面的氨基酸序列，這樣可以減小對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響。
19．如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()
A．①處插入堿基對G－C
B．②處堿基對A－T替換為G－C
C．③處缺失堿基對A－T
D．④處堿基對G－C替換為A－T
解析：選B　根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對A－T被替換為G－C。
20．如圖所示為某家族的遺傳系譜圖，下列分析正確的是()

A．由1號、2號、4號和5號，可推知此病為顯性遺傳病
B．由5號、6號與9號，可推知致病基因為顯性基因
C．由圖可以推知2號為顯性純合子、5號為雜合子
D．7號和8號婚配，后代患病概率為1/3
解析：選B　由5號、6號結(jié)婚生出9號正常的女孩，可判斷該病一定是常染色體上的顯性遺傳病(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)。1號和2號結(jié)婚所生的孩子都患病，并不能判斷2號是純合子還是雜合子。7號為aa，8號為2/3Aa、1/3AA，生出正常孩子的概率為1/3，生出患病孩子的概率為2/3。
二、非選擇題(共50分)
21．(10分)如圖表示各細(xì)胞中染色體組成情況，據(jù)此完成相關(guān)問題：

(1)一般情況下，一定屬于單倍體生物細(xì)胞的是圖________。
(2)由C細(xì)胞組成的生物體是不育的，如何處理才能使其變得可育？________________________________________________________________________。
(3)A細(xì)胞中含________個染色體組。
(4)對于有性生殖的生物而言，在什么情況下，由B細(xì)胞組成的生物體是二倍體？________________。在什么情況下，由B細(xì)胞組成的生物體是單倍體？________________。
(5)假若A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞中含________個染色體組。
解析：(1)圖D中細(xì)胞只含一個染色體組不可能由受精卵發(fā)育而來，因此圖D屬于單倍體生物的細(xì)胞。(2)C細(xì)胞中含有三個染色體組，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成正常的配子，要想使其可育可通過人工誘導(dǎo)(如用秋水仙素處理幼苗)使染色體加倍。(3)A細(xì)胞中形態(tài)和大小一致的染色體有四條，故含有四個染色體組。(4)由圖可知B細(xì)胞中含有兩個染色體組，只要該個體是由受精卵發(fā)育而來就是二倍體，由未受精的配子直接發(fā)育而來就是單倍體。(5)因A細(xì)胞是配子發(fā)育而來且具有四個染色體組，則其正常生物體是由受精卵發(fā)育而來，應(yīng)該含八個染色體組。
答案：(1)D　(2)人工誘導(dǎo)(如用秋水仙素處理幼苗)使染色體加倍　(3)四　(4)該個體由受精卵發(fā)育而來　由未受精的配子直接發(fā)育而來　(5)八
22．(6分)將基因型為AA和aa的兩個植株雜交，得到F1，再將F1作如下處理：
試分析完成下列問題：
(1)乙植株的基因型是________，屬于________倍體。
(2)用乙植株的花粉直接培養(yǎng)成的植株屬于________倍體，其基因型及比例為________________________________________________________________________。
(3)丙植株的體細(xì)胞內(nèi)含有________個染色體組。
解析：AA×aa→F1，F(xiàn)1的基因型為Aa，自然生長得到甲植株，其基因型為Aa。F1幼苗用秋水仙素處理后，染色體數(shù)目加倍，Aa→AAaa(乙植株)，屬于四倍體，它能產(chǎn)生三種配子：AA、Aa、aa，比例為1∶4∶1，Aa×AAaa→丙(三倍體)含有三個染色體組。
答案：(1)AAaa　四　(2)單　AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1　(3)三
23．(12分)Ⅰ.兔子皮下脂肪的顏色受一對等位基因(A和a)的控制。研究人員選擇純種親本進(jìn)行了如下兩組雜交實驗，請分析回答：

(1)控制兔子皮下脂肪顏色的基因位于________染色體上，________是顯性性狀。F2性狀表現(xiàn)說明家兔皮下脂肪顏色的表現(xiàn)是_____________________________________共同作用的結(jié)果。
(2)兔子體內(nèi)某一基因控制合成的蛋白質(zhì)可以催化黃色素分解，說明這一基因是通過控制________________________________________________________________________
來控制生物性狀的。
Ⅱ.將①②兩個植株雜交，得到種子③，再做進(jìn)一步處理，如圖所示，分析并回答下列問題：

(3)由③到④的育種過程依據(jù)的主要原理是_______________________________。
(4)③到⑦的過程常用的方法是________，由③到⑨這種育種方法最大的優(yōu)點是________________________________________________________________________。
解析：Ⅰ.(1)由題圖知，兩個親本正交和反交的結(jié)果相同，后代中性狀表現(xiàn)沒有性別差異，說明控制性狀的基因位于常染色體上；黃脂和白脂個體雜交，后代中只有白脂個體，說明白脂是顯性性狀，黃脂是隱性性狀；F1中雌雄個體隨機交配，在給幼兔飼喂含黃色素和不含黃色素的食物時，產(chǎn)生了不同的性狀表現(xiàn)，說明生物個體的性狀表現(xiàn)是基因型與環(huán)境條件共同作用的結(jié)果。(2)兔子體內(nèi)某一基因控制合成的蛋白質(zhì)可以催化黃色素分解，從而影響生物的性狀，說明這一基因是通過控制酶的合成來控制生物的代謝，進(jìn)而控制生物的性狀。Ⅱ.(3)由③到④是誘變育種，所利用的原理是基因突變。(4)③到⑦過程是采用花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，由③到⑨的育種方法是單倍體育種，它能明顯縮短育種年限。
答案：Ⅰ.(1)常　白脂　基因(型)與環(huán)境　(2)酶的合成?、?(3)基因突變　(4)花藥離體培養(yǎng)　明顯縮短育種年限
24．(10分)基因興奮劑是指通過改良遺傳學(xué)成分使機體產(chǎn)生更多的激素、蛋白質(zhì)或其他天然物質(zhì)，從而增強運動能力?；蚺d奮劑是隨著基因治療技術(shù)的發(fā)展而誕生的，它與普通基因治療的不同在于將服務(wù)對象從患者轉(zhuǎn)移到了健康的職業(yè)運動員?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種AGTN3的基因，其等位基因R能提高運動員的短跑成績，其另一等位基因E則能提高運動員的長跑成績。請回答：
(1)基因AGTN3變成基因R或E的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱為____________，該現(xiàn)象發(fā)生的本質(zhì)是DNA分子發(fā)生了______________________________________________。
(2)若一個家庭中，父母都具有E基因和AGTN3基因，善長跑；一個兒子也具有E基因善長跑；但另一個兒子不具有E基因而不善長跑。據(jù)孟德爾理論，這種現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱為________________。由此可見，E基因?qū)GTN3基因具有________作用。
(3)若一對夫婦注射了R基因都提高了短跑成績，則他們以后所生的子女具有R基因的概率是________。
(4)科學(xué)家把運動員注入的能改善運動員各種運動能力和耐力的基因稱為基因興奮劑。隨著轉(zhuǎn)基因技術(shù)的提高，在今年倫敦奧運會上有可能會出現(xiàn)使用基因興奮劑這種最隱蔽的作弊行為，這是因為注入的基因存在于運動員的________。
A．血液中B．肌肉細(xì)胞中
C．心臟細(xì)胞中D．小腦細(xì)胞中
解析：(1)由題意可知，基因AGTN3變成基因R或E是基因突變，基因突變的實質(zhì)是堿基對的增添、缺失或替換。(2)由題意可知，父母都具有E基因，善長跑，一個兒子不具有E基因而不善長跑，一個兒子也具有E基因善長跑，這是性狀分離的現(xiàn)象；由此可以推斷E是顯性基因。(3)這對夫婦注射了R基因都提高了短跑成績，但他們產(chǎn)生的生殖細(xì)胞不含R基因，因此，他們以后所生的子女具有R基因的概率是0。(4)由于興奮劑基因是注射到肌肉細(xì)胞中，所以非常隱蔽，不易被檢測出來。
答案：(1)基因突變　堿基對的增添、缺失或替換(2)性狀分離　顯性　(3)0　(4)B
25．(12分)如圖是甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題。
(1)甲病的遺傳方式是______________________________________________。
(2)Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家庭均無乙病史，則乙病的遺傳方式是________________________。
(3)①Ⅲ3和Ⅲ1分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病。
可供選擇的措施有：
A．染色體數(shù)目檢測B．性別檢測
C．基因檢測D．無需進(jìn)行上述檢測
①Ⅲ3采取什么措施？________(填序號)，原因是___________________________。
②Ⅲ1采取什么措施？________(填序號)，原因是______________________________。
(4)如果Ⅲ1與Ⅲ4違法結(jié)婚，子女中患病的可能性是
________________________________________________________________________。
解析：(1)由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ3可知，甲病遺傳方式是常染色體顯性遺傳。(2)由Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2可知，乙病的遺傳方式是隱性遺傳，Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家庭均無乙病史，則乙病是伴X染色體隱性遺傳。(3)①Ⅲ3基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常，所以無需進(jìn)行檢測；②Ⅲ1的基因型可能為aaXBXb或aaXBXB，與正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測或基因檢測。(4)Ⅲ1的基因型可能為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，Ⅲ4的基因型為1/3AAXBY，2/3AaXBY，子代不患甲病的概率為2/3×1/2＝1/3，不患乙病的概率為1－1/2×1/4＝7/8，子女中患病的可能性是1－1/3×7/8＝17/24。
答案：(1)常染色體顯性遺傳　(2)伴X染色體隱性遺傳　(3)①D　因為Ⅲ3的基因型為aaXBXB，與正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正?！、贐或C　因為Ⅲ1的基因型可能為aaXBXb或aaXBXB，與正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒性別檢測或基因檢測　(4)17/24

人類遺傳病與優(yōu)生

必修本
第40課時人類遺傳病與優(yōu)生
知識精華
題例領(lǐng)悟
例1：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。對任何一個人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是()
A、祖父母B、外祖父母
C、孫子女、外孫子女D、親兄弟、親姐妹
解析：自己的父母、父母的父母、自己的子女、子女的子女都是直系血親。而同胞兄弟、姐妹是同源而生的旁系血親。答案：D
例2：下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()
A、親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B、得過肝炎的夫婦
C、父母中有殘疾的待婚青年D、得過乙型腦炎的夫婦
解析：遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”，通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一。B、C、D三項都不屬于患有或攜帶有遺傳病和先天性疾病的人群。答案：A
例3：多基因遺傳病的特點是(1)由多對基因控制(2)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(3)易受環(huán)境因素的影響(4)發(fā)病率極低
A、(1)(3)(4)B、(1)(2)(3)C、(3)(4)D、(1)(2)(3)(4)
解析：多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。答案：B
自我評價
一、選擇題
1、人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。以下關(guān)于人類遺傳病分類的敘述，正確的是()
A、人類遺傳病分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
B、人類遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病
C、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
D、人類遺傳病分為可遺傳性疾病和不遺傳性疾病
2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是()
A、近親結(jié)婚后代必患遺傳病B、近親結(jié)婚會使后代患遺傳病的機會增加
C、近親結(jié)婚違反社會倫理道德D、近親結(jié)婚不符合我國某些地區(qū)的風(fēng)俗習(xí)慣
3、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)是()
A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男D、只生女
4、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單的有效方法是()
A、禁止近親結(jié)婚B、進(jìn)行遺傳咨詢C、提倡“適齡生育”D、產(chǎn)前診斷
5、“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是()
A、常染色體單基因遺傳病B、性染色體多基因遺傳病
C、常染色體數(shù)目變異疾病D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病
6、下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病
和染色體異常遺傳病的依次是(1)21三體綜合癥(2)原發(fā)性高血壓(3)糖尿病(4)苯丙酮尿癥(5)軟骨發(fā)育不全(6)并指(7)抗維生素D佝僂病(8)性腺發(fā)育不良(9)先天聾啞
A、(6)(9)、(3)、(2)(4)(7)、(1)(5)(8)B、(3)(5)(9)、(4)(6)(7)、(2)、(1)(8)
C、(5)(6)(7)、(4)(9)、(2)(3)、(1)(8)D、(3)(4)(6)、(5)(7)(9)、(2)、(1)(8)
7、關(guān)于多基因遺傳病特點的敘述，錯誤的是()
A、起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素B、受多對基因控制
C、在同胞中發(fā)病率高D、在群體中發(fā)病率高
二、簡答題
8、如果假定的親本是AAXX和AAXY，如何解釋下列后代基因型：
(1)AAXYY________________________________________________
(2)AAXXY________________________________________________
(3)AAXO__________________________________________________
9、如果黑白混血兒(AaBb)和基因型相同的另一個黑白混血兒結(jié)婚，他們子女的膚色如何？基因型如何？其所占比例？

自我評價答案：
1、C2、B3、C4、A5、D6、C7、C
8、(1)在形成精子的過程中，Y染色體在減數(shù)第二次分裂時沒分開
(2)在卵細(xì)胞形成卵過程中，X染色體在減數(shù)第二次分裂時沒分開
(3)在精子形成過程中，Y染色體在減數(shù)第二次分裂時沒分到該細(xì)胞
9、1/16黑膚色(AABB)，1/16(aabb)，14/16(7種基因型)色素強度介于黑白之間，
其中4/16深色，6/16中等色，4/16淺色