小學(xué)教學(xué)教案

5.3《人類遺傳病》教學(xué)案（人教版）。

一名優(yōu)秀的教師在教學(xué)時(shí)都會(huì)提前最好準(zhǔn)備，作為高中教師就要早早地準(zhǔn)備好適合的教案課件。教案可以讓學(xué)生更好的吸收課堂上所講的知識(shí)點(diǎn)，幫助高中教師有計(jì)劃有步驟有質(zhì)量的完成教學(xué)任務(wù)。高中教案的內(nèi)容要寫些什么更好呢？為了讓您在使用時(shí)更加簡(jiǎn)單方便，下面是小編整理的“5.3《人類遺傳病》教學(xué)案（人教版）”，僅供參考，希望能為您提供參考！

一、人類常見遺傳病的類型（閱讀教材P90～91）
1．概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．類型[連線]
二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（閱讀教材P92）
1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
(1)遺傳咨詢

(2)產(chǎn)前診斷

2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
三、人類基因組計(jì)劃(HGP)與人體健康
（閱讀教材P92～93）
1．內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。
2．目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
3．意義：認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。
4．結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。

重點(diǎn)聚焦
1．人類常見的遺傳病有哪些類型，病因是什么？
2．如何監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳??？
3．人類基因組計(jì)劃的目的和內(nèi)容是什么？

[共研探究]
1．單基因遺傳病有6500多種，并且每年在以10～50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。
根據(jù)上述資料，回答下列問(wèn)題：
(1)單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病受兩對(duì)以上的等位基因控制。
(2)單基因遺傳病和多基因遺傳病說(shuō)明：一種相對(duì)性狀可以由一對(duì)或多對(duì)基因控制。
(3)單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律。
(4)人類遺傳病中單基因遺傳病和多基因遺傳病都是由致病基因引起的，染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的。
2．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖表示21三體綜合征患者產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的示意圖(圖中染色體代表21號(hào)染色體)
(1)異常卵細(xì)胞的形成
①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。
②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。
(2)異常精子的形成
①減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體未分離。
②減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極。

[總結(jié)升華]
1．遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)

遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)
單基因
遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳
常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳
伴X染色體顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳
伴X染色體隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳
多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響
染色體
異常遺
傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)
數(shù)目異常
2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析

項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病
特點(diǎn)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的疾病
病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)
關(guān)系大多數(shù)是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病
舉例紅綠色盲、血友病等①遺傳病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥
②非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕①遺傳?。猴@性遺傳病
②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥
　遺傳病類型的判斷方法

[對(duì)點(diǎn)演練]
1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()
A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病
D．基因突變不一定誘發(fā)遺傳病
解析：選B　人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾?。粏位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳?。换蛲蛔兒笊镄誀畈灰欢ǜ淖?，即不一定誘發(fā)遺傳病。
2．如圖表示某家族的遺傳系譜，如果圖中3號(hào)與一正常男子婚配，生下一個(gè)患病的男孩，則該遺傳病的遺傳方式可能是()
①常染色體上的顯性遺傳　②常染色體上的隱性遺傳　③Y染色體上的遺傳　④X染色體上的顯性遺傳
⑤X染色體上的隱性遺傳
A．②④　B．②⑤
C．③⑤D．①④
解析：選B　由題干“如果圖中3號(hào)與一正常男子婚配，生下一個(gè)患病的男孩”可推出該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能是伴X染色體隱性遺傳；由于男性患者多，所以最可能為伴X染色體隱性遺傳；B項(xiàng)正確。
[共研探究]
1．調(diào)查人類遺傳病
材料1：廣西是我國(guó)地中海貧血病發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血病患病率為2.43%。
材料2：著色性干皮病是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，紫外線照曬人體后造成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。
根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：
(1)選取調(diào)查的樣本：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。
(2)根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。
(3)數(shù)據(jù)處理
在廣西省內(nèi)隨機(jī)抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出該遺傳病的發(fā)病率。
遺傳病的發(fā)病率＝遺傳病患病人數(shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
2．一對(duì)夫婦，一方為色盲患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，請(qǐng)分析胎兒是否攜帶致病基因。
(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要(填“需要”或“不需要”)對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。
(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別為女性，因?yàn)榕颊吲c正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。
3．人的染色體組中有23(22＋X或22＋Y)條染色體。在測(cè)定人類基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)24條(22條常染色體＋X＋Y)，因?yàn)閄、Y染色體上有非同源區(qū)段。

[總結(jié)升華]
1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的比較
調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病
發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×
100%
遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型
2.遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與治療
　“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率

以上規(guī)律可利用下列模型表示：
[對(duì)點(diǎn)演練]
3．判斷正誤
(1)開展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()
(2)人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。()
(3)人類基因組計(jì)劃可使人們認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義。()
(4)人類基因組計(jì)劃對(duì)人類只有積極的影響，不會(huì)造成負(fù)面效應(yīng)。()
解析：(2)在測(cè)定人類基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)24條，即22條常染色體＋X＋Y。(4)人類基因組計(jì)劃對(duì)人類既有積極的影響，也有一定的負(fù)面效應(yīng)，如造成遺傳歧視及制造種族選擇性生物滅絕武器等。
答案：(1)√　(2)×　(3)√　(4)×
4．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
解析：選D　貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；艾滋病屬于傳染病；紅綠色盲是單基因遺傳病。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不適用于遺傳方式的調(diào)查。
1．“人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定()
A．DNA的堿基對(duì)的排列順序
B．mRNA的堿基的排列順序
C．蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序
D．DNA上基因的排列順序
解析：選A　人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。
2．不能用來(lái)區(qū)分常染色體顯性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病的是()
A．在一個(gè)家系中是否連續(xù)遺傳
B．人群中男女遺傳病患病率
C．男性患者的母親患病情況
D．男性患者的女兒患病情況
解析：選A　常染色體顯性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病都能連續(xù)遺傳；常染色體顯性遺傳病人群中男女遺傳病患病率相等，伴X染色體顯性遺傳病的女患者多于男患者；伴X染色體顯性遺傳病男性患者的母女都患病。
3.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是()
①適齡生育　②基因診斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查
A．①③B．①②
C．③④D．②③
解析：選A　由圖可知母親年齡超過(guò)35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號(hào)染色體為3條，故也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。
4．請(qǐng)根據(jù)下面的示意圖，回答問(wèn)題：
(1)該圖解是____________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是______________________。
(2)若胎兒患有多基因遺傳病，________(填“能”或“不能”)在光鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較________，常表現(xiàn)出________，易受________的影響。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)胞的染色體組成為XX，是否要終止妊娠？________。理由是___________________________________。
解析：(1)產(chǎn)前診斷的主要檢測(cè)手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查。(2)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(3)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒患病，因此要終止妊娠。
答案：(1)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病　(2)不能　高　家族聚集現(xiàn)象　環(huán)境　(3)是　父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病

1．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()
A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病
B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
解析：選B　青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征患者的21號(hào)染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病。
2．正常的男性體細(xì)胞的所有染色體可以表示為44＋XY，則21三體綜合征的女患者的體細(xì)胞的所有染色體組成可以表示為()
A．44＋XX　B．44＋XXY
C．45＋XYD．45＋XX
解析：選D　人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒有分離，故21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多了一條，即45＋XX，D項(xiàng)正確；A項(xiàng)屬于正常女性的染色體組成；B項(xiàng)是男性個(gè)體多了一條性染色體；C項(xiàng)是男性個(gè)體多了一條常染色體。
3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()
①一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病
②一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病
A．①②B．③④
C．①②③D．①②③④
解析：選D　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也可能是遺傳?。灰粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)等因素造成的；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如攜帶隱性遺傳病基因的人并不患??；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病等。
4．隨著“炎黃一號(hào)”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容：為我國(guó)的99個(gè)具有一定代表性的人測(cè)繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括()
A．探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)
B．探索某些遺傳病的發(fā)病原因
C．探索DNA合成的規(guī)律
D．為被測(cè)試者將來(lái)可能需要的基因治療提供依據(jù)
解析：選C　基因組計(jì)劃的主要目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計(jì)劃對(duì)于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。
5．下列人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)
②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析
③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)
④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A．①③②④B．③①④②
C．①③④②D．①④③②
解析：選C　人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計(jì)記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。
6.經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()
A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致
B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致
C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致
D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致
解析：選C　該患者的染色體組成為XYY，即多了一條Y染色體，Y染色體只能來(lái)自父方，而且是由減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分開后，染色體移向了細(xì)胞的同一極所致。
7．我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()
A．近親婚配其后代必患遺傳病
B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加
C．人類的疾病都是由隱性基因控制的
D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
解析：選B　從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)隱性遺傳病基因，近親結(jié)婚會(huì)使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。
8．下列各對(duì)準(zhǔn)備生育的新婚夫婦中，最需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()
A．得過(guò)肺結(jié)核的夫婦
B．得過(guò)乙型肝炎的夫婦
C．因意外而致殘的夫婦
D．親屬中生過(guò)先天畸形嬰兒的夫婦
解析：選D　肺結(jié)核和乙型肝炎均屬于傳染病，不屬于遺傳病，故不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；因意外而致殘不屬于遺傳病，也不需要進(jìn)行遺傳咨詢，C項(xiàng)錯(cuò)誤；親屬中生過(guò)先天畸形嬰兒的夫婦體內(nèi)有可能存在遺傳病致病基因，故準(zhǔn)備生育的新婚夫婦需進(jìn)行遺傳咨詢，D項(xiàng)正確。

9．白化病是一種隱性遺傳病，一對(duì)表現(xiàn)均正常的夫婦，生了一個(gè)白化病的女兒，則這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子是正常男孩的概率是()
A．3/8B．1/2
C．1/4D．3/4
解析：選A　白化病是常染色體隱性遺傳病，由雙親正常有一個(gè)患病女兒，可以推出雙親均為雜合子，那么這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常小孩且為男孩的概率則為3/8。
10．人類血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)正常的概率是()
A．9/16B．3/4
C．3/16D．1/4
解析：選B　血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。假設(shè)控制這兩對(duì)遺傳病的基因分別為H、h和B、b，則患血友病和苯丙酮尿癥男孩的基因型為bbXhY，其父母的基因型分別是BbXHY和BbXHXh。對(duì)血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1；對(duì)苯丙酮尿癥而言，正常的概率為3/4，所以表現(xiàn)正常的概率為3/4。
11．對(duì)下列各圖所表示的生物學(xué)意義的描述，正確的是()

A．甲圖中每對(duì)基因的遺傳都遵循基因的自由組合定律
B．乙圖細(xì)胞處于有絲分裂后期，該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條
C．丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者，該病最有可能是伴X隱性遺傳病
D．由丁圖可知，該生物基因組測(cè)序需要測(cè)定5條染色體上的DNA序列
解析：選D　甲圖中每對(duì)基因的遺傳都遵循基因的分離定律，A錯(cuò)誤；乙圖含有同源染色體，并且同源染色體沒有分開，而是著絲點(diǎn)分裂，故處于有絲分裂后期，該時(shí)期細(xì)胞有8條染色體，故體細(xì)胞應(yīng)該有4條染色體，B錯(cuò)誤；丙圖中Ⅱ代一對(duì)夫婦全患病，而女兒正常，可判斷該病一定為顯性遺傳病，C錯(cuò)誤；丁圖為果蠅的染色體組成示意圖，常染色體每對(duì)只需要測(cè)序一條，而性染色體X和Y都需要測(cè)序，共需要測(cè)定5條染色體上的DNA序列，D正確。
12．下面所示的4個(gè)家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()
A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)遺傳的家系是甲、乙
C．家系甲中，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率為1/4
D．家系丙中，女兒不一定是雜合子
解析：選A　色盲是伴X染色體隱性遺傳病，可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙。丁中雙親都患病，但有一個(gè)正常的兒子，為顯性遺傳病。
13．如圖是某家系紅綠色盲遺傳病的圖解，據(jù)圖回答：(等位基因用B和b表示)

(1)Ⅱ5的基因型是________________；Ⅲ8的基因型是________。
(2)Ⅲ9的色盲基因來(lái)自于Ⅰ代中的________號(hào)。
(3)Ⅱ5與Ⅱ6若再生一個(gè)孩子，患病的概率是______________________________。
(4)Ⅳ10為紅綠色盲攜帶者的概率是________。
解析：(1)紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ5正常，則其基因型為XBY，Ⅲ8正常，則其基因型為XBXB或XBXb。(2)Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因來(lái)自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因來(lái)自于Ⅰ3。(3)Ⅱ5的基因型為XBY，Ⅱ6的基因型為XBXb，后代患病概率為1/4。(4)Ⅲ7的基因型為XBY，Ⅲ8的基因型為XBX－，后代是色盲攜帶者的概率為1/2×1/2＝1/4。
答案：(1)XBY　XBXB或XBXb　(2)3　(3)1/4(4)1/4
14．人類的遺傳病有常染色體顯性或隱性遺傳病、伴性遺傳病和染色體異常遺傳病?；卮鹨韵聠?wèn)題：
(1)如圖所示的五個(gè)家庭，所患遺傳病類型各不相同，且致病基因均位于性染色體上。
①1號(hào)家庭所患遺傳病和5號(hào)家庭所患遺傳病，在自然人群中男性與女性的患病率大小關(guān)系分別為____________________________________________________。
②2號(hào)家庭的女兒與一位正常男性婚配，所生子女患該遺傳病的概率為________。
③如控制3號(hào)家庭的遺傳病的等位基因?yàn)锳、a，則患該遺傳病男性的基因型為________。
④4號(hào)家庭的患病兒子結(jié)婚后，從優(yōu)生角度考慮，他們應(yīng)生________(填“男孩”或“女孩”)。
(2)克氏綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者性染色體為XXY。對(duì)一位克氏綜合癥個(gè)體的染色體進(jìn)行檢查時(shí)得知其兩條X染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，說(shuō)明形成該克氏綜合癥個(gè)體的原因是______________________________________________________。
解析：(1)因1～5號(hào)家庭患5種不同的伴性遺傳病(設(shè)等位基因用A、a表示)，綜合分析系譜圖可知，1～5號(hào)家庭所患遺傳病類型分別是伴X染色體隱性遺傳(XAY與XAXa→XaY)、性染色體同源區(qū)段顯性遺傳(XaYA與XAXa→XaXa)、性染色體同源區(qū)段隱性遺傳(XaYA與XAXa→XaXa)、伴Y染色體遺傳、伴X染色體顯性遺傳(XAY與XaXa→XAXa)。①1號(hào)家庭所患遺傳病在自然人群中男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，5號(hào)家庭所患遺傳病在自然人群中，女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率；②2號(hào)家庭患性染色體同源區(qū)段顯性遺傳病，其女兒與一正常男性婚配，子女應(yīng)均正常；③3號(hào)家庭患性染色體同源區(qū)段隱性遺傳病，男性患者的相關(guān)基因型為XaYa；④4號(hào)家庭患伴Y染色體遺傳病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他們應(yīng)考慮生女孩。(2)該克氏綜合癥患者的兩條X染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，即兩條X染色體均來(lái)自其母親，也就是說(shuō)不可能是母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中減數(shù)第二次分裂時(shí)兩條X染色體未分離，而是在卵細(xì)胞形成過(guò)程中的減數(shù)第一次分裂時(shí)兩條X染色體未分離。
答案：(1)①男性發(fā)病率多于女性發(fā)病率、男性發(fā)病率小于女性發(fā)病率?、??、踃aYa?、芘ⅰ?2)形成卵細(xì)胞過(guò)程中的減數(shù)第一次分裂時(shí)兩條X染色體未分離
15．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。
(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：
甲夫婦：男：________；女：________。
乙夫婦：男：________；女：________。
(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。
①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：
甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為________________________%。
乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。
②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。
建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。
(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。
解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過(guò)上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。
答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb
(2)①50　12.5?、谀小∨?3)羊水檢查　B超檢查

階段質(zhì)量檢測(cè)(五)　基因突變及其他變異

(時(shí)間：45分鐘；滿分：100分)

一、選擇題(每小題2.5分，共50分)
1．下列有關(guān)基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是()
A．基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑
B．紫外線可誘發(fā)基因突變
C．自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低
D．基因突變對(duì)生物自身都是有利的
解析：選D　基因突變指DNA分子中堿基對(duì)的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，所以基因突變能夠產(chǎn)生新的基因，A正確；紫外線可誘發(fā)基因突變，B正確；基因突變的特征之一是突變的頻率很低，C正確；基因突變多數(shù)是有害的，但不是絕對(duì)的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境，D錯(cuò)誤。
2．用雜合種子盡快獲得顯性純合植株的方法是()
A．種植→花藥離體培養(yǎng)→單倍體幼苗→秋水仙素處理→純合子
B．種植→秋水仙素處理→純合子
C．種植→F2→選不分離者→純合子
D．種植→秋水仙素處理→花藥離體培養(yǎng)→純合子
解析：選A　單倍體育種的過(guò)程一般是首先取雜合子的花藥離體培養(yǎng)，從而獲得單倍體植株，然后用秋水仙素處理單倍體幼苗，從而獲得所需性狀的純合個(gè)體，單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)是能迅速獲得純合子，加快育種進(jìn)程。根據(jù)題意分析可知用雜合種子盡快獲得顯性純合植株的方法是種植→花藥離體培養(yǎng)→單倍體幼苗→秋水仙素處理→純合子。
3．如圖為某遺傳病的系譜圖，下列判斷正確的是()

A．母親肯定是純合子，子女是雜合子
B．該遺傳病女性發(fā)病率高于男性
C．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳
D．子女中的致病基因不可能來(lái)自父親
解析：選C　該病可能是常染色體顯性、隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，若為常染色體顯性遺傳病，母親可能是純合子，也可能是雜合子，子女是雜合子，故A錯(cuò)誤；該病如果是常染色體遺傳病，則這種遺傳病女性發(fā)病率等于男性，故B錯(cuò)誤；該系譜圖中女兒患病而父親表現(xiàn)型正常，所以該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故C正確；如果該病是常染色體隱性遺傳病，則子女中的兩個(gè)致病基因有一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自于母親，故D錯(cuò)誤。
4．普通小麥體細(xì)胞中有6個(gè)染色體組，用小麥的花粉培育成單倍體植株，單倍體植株體細(xì)胞中的染色體組數(shù)是()
A．1個(gè)B．2個(gè)
C．3個(gè)D．6個(gè)
解析：選C　普通小麥體細(xì)胞含有6個(gè)染色體組，小麥的花粉是通過(guò)減數(shù)分裂形成的，所以花粉中的核DNA減半，染色體組減半，故C正確。
5．抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()
A．短指的發(fā)病率男性高于女性
B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
解析：選B　短指為常染色體遺傳病，發(fā)病率男性女性相等，A錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親兒子都患病，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，一般隔代遺傳，D錯(cuò)誤。
6．下列各項(xiàng)中，屬于單倍體的是()
A．玉米種子發(fā)育成的幼苗
B．蛙的受精卵發(fā)育成的蝌蚪
C．單倍體育種形成的小麥抗病植株
D．花藥離體培養(yǎng)形成的幼苗
解析：選D　由配子直接發(fā)育而來(lái)的個(gè)體是單倍體，玉米種子發(fā)育成的幼苗屬于二倍體，A錯(cuò)誤；由蛙的受精卵發(fā)育成的蝌蚪，體內(nèi)含有兩個(gè)染色體組，屬于二倍體，B錯(cuò)誤；由花粉離體培養(yǎng)形成的幼苗是單倍體，經(jīng)秋水仙素處理后又恢復(fù)本物種染色體組數(shù)目，即形成六倍體，C錯(cuò)誤；由花粉直接發(fā)育成的幼苗屬于單倍體，D正確。
7．將二倍體西瓜幼苗(基因型為Aa)用適宜濃度秋水仙素處理后得到四倍體西瓜，則()
A．該四倍體自交后代會(huì)發(fā)生性狀分離
B．該四倍體西瓜不能產(chǎn)生種子
C．該四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交，不能產(chǎn)生后代
D．這種變異是可遺傳的，但不能用顯微鏡觀察到
解析：選A　四倍體西瓜的基因型為AAaa，能產(chǎn)生AA、Aa和aa三種配子，且比例是1∶4∶1，其自交后代發(fā)生性狀分離，A正確；該四倍體西瓜能正常減數(shù)分裂產(chǎn)生配子，配子受精后，受精卵可以發(fā)育成種子，B錯(cuò)誤；該四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交能產(chǎn)生三倍體后代，C錯(cuò)誤；這是染色體變異，屬于可遺傳的變異，且可以在顯微鏡下觀察到，D錯(cuò)誤。
8．下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測(cè)序的敘述，正確的是()
A．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條
B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病
C．遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式
D．人類基因組測(cè)序測(cè)定的是人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列
解析：選B　21三體綜合征患者是體細(xì)胞中21號(hào)染色體比正常體細(xì)胞多一條，所以患者體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條，A錯(cuò)誤。產(chǎn)前診斷可有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病，B正確。遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有遺傳病作出診斷，C錯(cuò)誤。人類基因組測(cè)序測(cè)定的是人類基因組的全部DNA序列，即22條常染色體和X、Y兩條性染色體的DNA序列，D錯(cuò)誤。
9．一對(duì)夫婦不是白化病患者，其第一個(gè)孩子已確診為白化病患者，則他們第二胎所生子女中患白化病的概率是()
A．25%B．50%
C．75%D．100%
解析：選A　白化病是常染色體隱性遺傳病，由題可知該夫婦是雜合子，用Aa表示雙親基因型，則后代正常占3/4，患者占1/4。
10．如圖為某單基因遺傳病(B、b)的系譜圖，有關(guān)判斷正確的是()
A．該遺傳病為隱性性狀
B．致病基因位于X染色體上
C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同
D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同
解析：選C　從圖中可以看出這種病可以是顯性遺傳，也可以是隱性遺傳，包括四種情況：常顯、伴X顯、常隱、伴X隱。若為伴X隱，3、4基因型都為XBXb；若為常隱，3、4基因型為Bb；若為常顯，3、4基因型為bb；若為伴X顯，3、4基因型為XbXb。
11．如圖是蝗蟲細(xì)胞中同源染色體(A1和A2)的配對(duì)情況，下列判斷正確的是()
A．此種變異不能夠遺傳給下一代
B．此種變異可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察到
C．觀察材料可能取自昆蟲的肌細(xì)胞
D．若A2正常，則A1可能發(fā)生了染色體片段的顛倒
解析：選B　題圖觀察到的同源染色體A1和A2的配對(duì)情況是染色體缺失，該變異能夠遺傳給下一代，A錯(cuò)誤；染色體變異能夠用光學(xué)顯微鏡觀察到，B正確；昆蟲的肌細(xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，不會(huì)出現(xiàn)同源染色體A1和A2配對(duì)，C錯(cuò)誤；染色體片段的顛倒不會(huì)導(dǎo)致配對(duì)時(shí)的同源染色體某些區(qū)域出現(xiàn)凸起，D錯(cuò)誤。
12．某種染色體結(jié)構(gòu)變異的示意圖如下，圖中字母表示不同的染色體片段。該變異類型為()

A．缺失B．易位
C．重復(fù)D．倒位
解析：選B　分析題圖可知，圖中一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。
13．下列有關(guān)“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是()
A．低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成
B．制作裝片，包括解離、漂洗、染色和制片四個(gè)步驟
C．在低倍鏡視野中，只要看到含四個(gè)染色體組的細(xì)胞，即可判斷染色體數(shù)目發(fā)生了改變
D．把根尖放在卡諾氏液中浸泡，以固定細(xì)胞的形態(tài)
解析：選C　低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制細(xì)胞有絲分裂前期紡錘體的形成，A正確；制作裝片的順序是解離→漂洗→染色→制片，B正確；在有絲分裂后期，著絲點(diǎn)分裂，染色體數(shù)目加倍，所以在低倍鏡視野中，看到的含四個(gè)染色體組的細(xì)胞，可能是處于有絲分裂后期的細(xì)胞，C錯(cuò)誤；卡諾氏液適用于一般植物組織和細(xì)胞的固定，常用于根尖、花藥壓片及子房石蠟切片等，所以把根尖放在卡諾氏液中浸泡的目的是固定細(xì)胞的形態(tài)，D正確。
14．基因突變的原因是()
A．DNA變成了蛋白質(zhì)
B．DNA變成了RNA
C．DNA中的基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變
D．DNA中的基因數(shù)目減少或增多
解析：選C　DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。DNA可以轉(zhuǎn)錄形成RNA，進(jìn)而控制蛋白質(zhì)合成，A、B錯(cuò)誤；基因突變的原因是DNA分子中基因結(jié)構(gòu)發(fā)生局部改變，C正確；DNA中的基因數(shù)目減少或增多，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯(cuò)誤。
15．用基因型為AAdd和aaDD的親本植株進(jìn)行雜交，并對(duì)其子一代的幼苗用秋水仙素進(jìn)行處理，該植物的基因型和染色體倍數(shù)分別是()
A．AAaaDDdd，四倍體　B．AaDd，二倍體
C．AAdd，二倍體D．AAaaDDDD，四倍體
解析：選A　用基因型為AAdd和aaDD的親本植株進(jìn)行雜交，子一代的基因型為AaDd，細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組。對(duì)子一代的幼苗用秋水仙素進(jìn)行處理，使其染色體數(shù)目加倍后，得到基因型為AAaaDDdd的個(gè)體，細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組，為四倍體。
16．下列關(guān)于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，不正確的是()
A．一個(gè)染色體組中不含同源染色體
B．由受精卵發(fā)育成的，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫二倍體
C．人工誘導(dǎo)多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗
D．單倍體生物體細(xì)胞中不一定含有一個(gè)染色體組
解析：選C　一個(gè)染色體組包括一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，A正確；由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫二倍體，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍體，B正確；人工誘導(dǎo)多倍體常用的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，也可以低溫處理分生組織細(xì)胞，原理都是抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍，C錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫單倍體，但單倍體生物體細(xì)胞中不一定含有一個(gè)染色體組，如六倍體的花粉發(fā)育而來(lái)的單倍體植株，體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組，D正確。
17．關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施，錯(cuò)誤的是()
A．禁止近親結(jié)婚
B．廣泛開展遺傳咨詢
C．進(jìn)行產(chǎn)前(臨床)診斷
D．測(cè)定并公布婚配雙方的DNA序列
解析：選D　測(cè)定并公布婚配雙方的DNA序列，侵犯了個(gè)人隱私，D項(xiàng)錯(cuò)誤。
18．原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個(gè)堿基對(duì)。在插入位點(diǎn)的附近，又發(fā)生了下列四種情況，其中對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響可能最小的是()
A．置換單個(gè)堿基對(duì)B．增加4個(gè)堿基對(duì)
C．缺失3個(gè)堿基對(duì)D．缺失4個(gè)堿基對(duì)
解析：選D　基因中三個(gè)相鄰的堿基對(duì)決定mRNA中三個(gè)相鄰的堿基，mRNA中三個(gè)相鄰的堿基決定一個(gè)氨基酸。若基因中堿基對(duì)增加了一個(gè)，必然會(huì)引起其編碼的蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的改變，但如果在插入位點(diǎn)的附近再缺失4個(gè)堿基對(duì)，那么只會(huì)影響其編碼的蛋白質(zhì)分子中最初的幾個(gè)氨基酸，而不會(huì)影響后面的氨基酸序列，這樣可以減小對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響。
19．如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是()
A．①處插入堿基對(duì)G－C
B．②處堿基對(duì)A－T替換為G－C
C．③處缺失堿基對(duì)A－T
D．④處堿基對(duì)G－C替換為A－T
解析：選B　根據(jù)圖中1168位的甘氨酸的密碼子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1169位的賴氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知，該基因發(fā)生的突變是②處堿基對(duì)A－T被替換為G－C。
20．如圖所示為某家族的遺傳系譜圖，下列分析正確的是()

A．由1號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)，可推知此病為顯性遺傳病
B．由5號(hào)、6號(hào)與9號(hào)，可推知致病基因?yàn)轱@性基因
C．由圖可以推知2號(hào)為顯性純合子、5號(hào)為雜合子
D．7號(hào)和8號(hào)婚配，后代患病概率為1/3
解析：選B　由5號(hào)、6號(hào)結(jié)婚生出9號(hào)正常的女孩，可判斷該病一定是常染色體上的顯性遺傳病(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)。1號(hào)和2號(hào)結(jié)婚所生的孩子都患病，并不能判斷2號(hào)是純合子還是雜合子。7號(hào)為aa，8號(hào)為2/3Aa、1/3AA，生出正常孩子的概率為1/3，生出患病孩子的概率為2/3。
二、非選擇題(共50分)
21．(10分)如圖表示各細(xì)胞中染色體組成情況，據(jù)此完成相關(guān)問(wèn)題：

(1)一般情況下，一定屬于單倍體生物細(xì)胞的是圖________。
(2)由C細(xì)胞組成的生物體是不育的，如何處理才能使其變得可育？________________________________________________________________________。
(3)A細(xì)胞中含________個(gè)染色體組。
(4)對(duì)于有性生殖的生物而言，在什么情況下，由B細(xì)胞組成的生物體是二倍體？________________。在什么情況下，由B細(xì)胞組成的生物體是單倍體？________________。
(5)假若A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞中含________個(gè)染色體組。
解析：(1)圖D中細(xì)胞只含一個(gè)染色體組不可能由受精卵發(fā)育而來(lái)，因此圖D屬于單倍體生物的細(xì)胞。(2)C細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成正常的配子，要想使其可育可通過(guò)人工誘導(dǎo)(如用秋水仙素處理幼苗)使染色體加倍。(3)A細(xì)胞中形態(tài)和大小一致的染色體有四條，故含有四個(gè)染色體組。(4)由圖可知B細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，只要該個(gè)體是由受精卵發(fā)育而來(lái)就是二倍體，由未受精的配子直接發(fā)育而來(lái)就是單倍體。(5)因A細(xì)胞是配子發(fā)育而來(lái)且具有四個(gè)染色體組，則其正常生物體是由受精卵發(fā)育而來(lái)，應(yīng)該含八個(gè)染色體組。
答案：(1)D　(2)人工誘導(dǎo)(如用秋水仙素處理幼苗)使染色體加倍　(3)四　(4)該個(gè)體由受精卵發(fā)育而來(lái)　由未受精的配子直接發(fā)育而來(lái)　(5)八
22．(6分)將基因型為AA和aa的兩個(gè)植株雜交，得到F1，再將F1作如下處理：
試分析完成下列問(wèn)題：
(1)乙植株的基因型是________，屬于________倍體。
(2)用乙植株的花粉直接培養(yǎng)成的植株屬于________倍體，其基因型及比例為________________________________________________________________________。
(3)丙植株的體細(xì)胞內(nèi)含有________個(gè)染色體組。
解析：AA×aa→F1，F(xiàn)1的基因型為Aa，自然生長(zhǎng)得到甲植株，其基因型為Aa。F1幼苗用秋水仙素處理后，染色體數(shù)目加倍，Aa→AAaa(乙植株)，屬于四倍體，它能產(chǎn)生三種配子：AA、Aa、aa，比例為1∶4∶1，Aa×AAaa→丙(三倍體)含有三個(gè)染色體組。
答案：(1)AAaa　四　(2)單　AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1　(3)三
23．(12分)Ⅰ.兔子皮下脂肪的顏色受一對(duì)等位基因(A和a)的控制。研究人員選擇純種親本進(jìn)行了如下兩組雜交實(shí)驗(yàn)，請(qǐng)分析回答：

(1)控制兔子皮下脂肪顏色的基因位于________染色體上，________是顯性性狀。F2性狀表現(xiàn)說(shuō)明家兔皮下脂肪顏色的表現(xiàn)是_____________________________________共同作用的結(jié)果。
(2)兔子體內(nèi)某一基因控制合成的蛋白質(zhì)可以催化黃色素分解，說(shuō)明這一基因是通過(guò)控制________________________________________________________________________
來(lái)控制生物性狀的。
Ⅱ.將①②兩個(gè)植株雜交，得到種子③，再做進(jìn)一步處理，如圖所示，分析并回答下列問(wèn)題：

(3)由③到④的育種過(guò)程依據(jù)的主要原理是_______________________________。
(4)③到⑦的過(guò)程常用的方法是________，由③到⑨這種育種方法最大的優(yōu)點(diǎn)是________________________________________________________________________。
解析：Ⅰ.(1)由題圖知，兩個(gè)親本正交和反交的結(jié)果相同，后代中性狀表現(xiàn)沒有性別差異，說(shuō)明控制性狀的基因位于常染色體上；黃脂和白脂個(gè)體雜交，后代中只有白脂個(gè)體，說(shuō)明白脂是顯性性狀，黃脂是隱性性狀；F1中雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，在給幼兔飼喂含黃色素和不含黃色素的食物時(shí)，產(chǎn)生了不同的性狀表現(xiàn)，說(shuō)明生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)是基因型與環(huán)境條件共同作用的結(jié)果。(2)兔子體內(nèi)某一基因控制合成的蛋白質(zhì)可以催化黃色素分解，從而影響生物的性狀，說(shuō)明這一基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物的代謝，進(jìn)而控制生物的性狀。Ⅱ.(3)由③到④是誘變育種，所利用的原理是基因突變。(4)③到⑦過(guò)程是采用花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，由③到⑨的育種方法是單倍體育種，它能明顯縮短育種年限。
答案：Ⅰ.(1)常　白脂　基因(型)與環(huán)境　(2)酶的合成?、?(3)基因突變　(4)花藥離體培養(yǎng)　明顯縮短育種年限
24．(10分)基因興奮劑是指通過(guò)改良遺傳學(xué)成分使機(jī)體產(chǎn)生更多的激素、蛋白質(zhì)或其他天然物質(zhì)，從而增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力。基因興奮劑是隨著基因治療技術(shù)的發(fā)展而誕生的，它與普通基因治療的不同在于將服務(wù)對(duì)象從患者轉(zhuǎn)移到了健康的職業(yè)運(yùn)動(dòng)員?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種AGTN3的基因，其等位基因R能提高運(yùn)動(dòng)員的短跑成績(jī)，其另一等位基因E則能提高運(yùn)動(dòng)員的長(zhǎng)跑成績(jī)。請(qǐng)回答：
(1)基因AGTN3變成基因R或E的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱為____________，該現(xiàn)象發(fā)生的本質(zhì)是DNA分子發(fā)生了______________________________________________。
(2)若一個(gè)家庭中，父母都具有E基因和AGTN3基因，善長(zhǎng)跑；一個(gè)兒子也具有E基因善長(zhǎng)跑；但另一個(gè)兒子不具有E基因而不善長(zhǎng)跑。據(jù)孟德爾理論，這種現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱為________________。由此可見，E基因?qū)GTN3基因具有________作用。
(3)若一對(duì)夫婦注射了R基因都提高了短跑成績(jī)，則他們以后所生的子女具有R基因的概率是________。
(4)科學(xué)家把運(yùn)動(dòng)員注入的能改善運(yùn)動(dòng)員各種運(yùn)動(dòng)能力和耐力的基因稱為基因興奮劑。隨著轉(zhuǎn)基因技術(shù)的提高，在今年倫敦奧運(yùn)會(huì)上有可能會(huì)出現(xiàn)使用基因興奮劑這種最隱蔽的作弊行為，這是因?yàn)樽⑷氲幕虼嬖谟谶\(yùn)動(dòng)員的________。
A．血液中B．肌肉細(xì)胞中
C．心臟細(xì)胞中D．小腦細(xì)胞中
解析：(1)由題意可知，基因AGTN3變成基因R或E是基因突變，基因突變的實(shí)質(zhì)是堿基對(duì)的增添、缺失或替換。(2)由題意可知，父母都具有E基因，善長(zhǎng)跑，一個(gè)兒子不具有E基因而不善長(zhǎng)跑，一個(gè)兒子也具有E基因善長(zhǎng)跑，這是性狀分離的現(xiàn)象；由此可以推斷E是顯性基因。(3)這對(duì)夫婦注射了R基因都提高了短跑成績(jī)，但他們產(chǎn)生的生殖細(xì)胞不含R基因，因此，他們以后所生的子女具有R基因的概率是0。(4)由于興奮劑基因是注射到肌肉細(xì)胞中，所以非常隱蔽，不易被檢測(cè)出來(lái)。
答案：(1)基因突變　堿基對(duì)的增添、缺失或替換(2)性狀分離　顯性　(3)0　(4)B
25．(12分)如圖是甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。
(1)甲病的遺傳方式是______________________________________________。
(2)Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家庭均無(wú)乙病史，則乙病的遺傳方式是________________________。
(3)①Ⅲ3和Ⅲ1分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病。
可供選擇的措施有：
A．染色體數(shù)目檢測(cè)B．性別檢測(cè)
C．基因檢測(cè)D．無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè)
①Ⅲ3采取什么措施？________(填序號(hào))，原因是___________________________。
②Ⅲ1采取什么措施？________(填序號(hào))，原因是______________________________。
(4)如果Ⅲ1與Ⅲ4違法結(jié)婚，子女中患病的可能性是
________________________________________________________________________。
解析：(1)由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ3可知，甲病遺傳方式是常染色體顯性遺傳。(2)由Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2可知，乙病的遺傳方式是隱性遺傳，Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家庭均無(wú)乙病史，則乙病是伴X染色體隱性遺傳。(3)①Ⅲ3基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常，所以無(wú)需進(jìn)行檢測(cè)；②Ⅲ1的基因型可能為aaXBXb或aaXBXB，與正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)或基因檢測(cè)。(4)Ⅲ1的基因型可能為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，Ⅲ4的基因型為1/3AAXBY，2/3AaXBY，子代不患甲病的概率為2/3×1/2＝1/3，不患乙病的概率為1－1/2×1/4＝7/8，子女中患病的可能性是1－1/3×7/8＝17/24。
答案：(1)常染色體顯性遺傳　(2)伴X染色體隱性遺傳　(3)①D　因?yàn)棰?的基因型為aaXBXB，與正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正?！、贐或C　因?yàn)棰?的基因型可能為aaXBXb或aaXBXB，與正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒性別檢測(cè)或基因檢測(cè)　(4)17/24

延伸閱讀

人類遺傳病學(xué)案

第5章（基因突變及其他變異）
第課時(shí)課題名稱
時(shí)間第周星期課型新授課主備課人張勤讓
目標(biāo)1.舉例說(shuō)明人類遺傳病的主要類型；
2.探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防；
3.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。
重點(diǎn)1.人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防；
2.人類基因組計(jì)劃的意義及其與人類健康的關(guān)系。二次備課
難點(diǎn)人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
自
主
學(xué)
習(xí)一、人類常見遺傳病類型
學(xué)生閱讀課本90-91頁(yè)勾畫：
1.人類遺傳病概念（黑體字）,區(qū)分
遺傳?。河蒧_________改變引起的疾病。（可以生來(lái)就有，也可以后天發(fā)生）
先天性疾病：生來(lái)就有的疾病。（不一定是遺傳病）
2.單基因遺傳病的概念、多基因遺傳病的概念、染色體異常遺傳病的概念
3.歸納遺傳病的類型并舉例：（方法指導(dǎo)：用畫概念圖的方法）

4.調(diào)查人群中的遺傳?。ò才艑W(xué)生課外進(jìn)行）
二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
學(xué)生閱讀課本90頁(yè)勾畫：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的方法
三、人類基因組計(jì)劃與人類健康
學(xué)生閱讀課本90頁(yè)1.勾畫：人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容及其意義
2.理解：人類基因組計(jì)劃與人類健康的關(guān)系

生成問(wèn)題：
精
講
互
動(dòng)方法：學(xué)生在老師的引導(dǎo)下分析病例得結(jié)論
1.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因
若某性狀是由多個(gè)基因控制的，如ＡＢＣＤＥ，若控制酶1、2、3、4合成的基因中有一個(gè)基因發(fā)生突變，則都無(wú)法形成E，使性狀異常。
2.染色體異常遺傳病
（1）分析21三體綜合癥的病因

（2）特納氏綜合征患者比常人少了一條染色體，其主要是下列各項(xiàng)中的一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A.DNA復(fù)制B.無(wú)絲分裂C.有絲分裂D.減數(shù)分裂
達(dá)
標(biāo)
訓(xùn)
練1．有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）
A．是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
B．基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷
C．單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病
D．近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加
2．人類的TSD病是由于某種酶的合成受到抑制引起的，該酶主要作用于腦細(xì)胞中脂質(zhì)的分解和轉(zhuǎn)化。病人的基因型是aa，下列哪項(xiàng)可以解釋Aa型的個(gè)體可以像AA型人那樣健康生活()
A．Aa型的細(xì)胞內(nèi)，基因A可以阻止基因a的轉(zhuǎn)錄
B．Aa型的細(xì)胞內(nèi)，基因A誘導(dǎo)基因a發(fā)生突變
C．Aa型體內(nèi)所產(chǎn)生的此種酶已足夠催化脂質(zhì)的正常代謝
D．Aa型體內(nèi)，腦細(xì)胞的脂質(zhì)分解和轉(zhuǎn)化由另一種酶催化
3．調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=a／b×100％進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示()
A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)
C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)
4.(2009廣東高考)下圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來(lái)自于（）
A.Ⅰ-1B.Ⅰ-2C.Ⅰ-3D.Ⅰ-4
5.課本94頁(yè)練習(xí)

人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防

一名優(yōu)秀的教師在每次教學(xué)前有自己的事先計(jì)劃，作為教師就要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容制定合適的教案。教案可以讓學(xué)生更容易聽懂所講的內(nèi)容，幫助教師更好的完成實(shí)現(xiàn)教學(xué)目標(biāo)。那么一篇好的教案要怎么才能寫好呢？以下是小編收集整理的“人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防”，希望能為您提供更多的參考。

第4節(jié)人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防

1、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）
A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多
C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
2、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）
A．12.5%B．25%C．75%D．50%
3、“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）
A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病
C．常染色體數(shù)目變異疾病D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病
4、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有（）（多選）
A．B超檢查B．羊水檢查C．孕婦血細(xì)胞檢查D．絨毛細(xì)胞檢查
5．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）
A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
6．在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④
7.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）
A．親屬中有生過(guò)先天性畸型的待婚青年B．得過(guò)肝炎的夫婦
C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦
8.下列肯定是遺傳病的是()
A.家族性疾病B.先天性疾病C.終生性疾病D.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病
9.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲的人群中，每2500個(gè)人中就有一個(gè)患此病。如一對(duì)健康的夫婦有一患有此病的孩子，該婦女又與一健康的男子再婚，再婚的雙親生一孩子患該病的機(jī)會(huì)是多少()
A.B.C.D.
10.血友病屬于()
A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病
C.性染色體異常遺傳病D.常染色體遺傳病
11．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會(huì)死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種死亡率很高的疾?。┑牡貐^(qū)，帶有這一突變基因的人（Aa）很多，頻率也很穩(wěn)定。對(duì)此現(xiàn)象合理解釋是（）
A．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾
B．雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾
C．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾
D．雜合子易感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾
12．抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（）
A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常
C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
13．人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（）
A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4
14．我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。對(duì)任何一個(gè)人來(lái)說(shuō)，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（）（多選）
A．親兄弟、親姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母
15．某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是
A．1/2B．1/4C．0D．1/16
●拓展題
16．（2008廣東單科卷36）(8分)下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）甲病屬于，乙病屬于。
A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．伴x染色體顯性遺傳病
D．伴X染色體隱陛遺傳病E．伴Y染色體遺傳病
（2）Ⅱ一5為純合體的概率是，Ⅱ一6的基因型為，Ⅲ一13的致病基因來(lái)自于。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。
基礎(chǔ)題：
1、B2、A3、D4、ABCD5B
6．C7.答案：A8.答案：D9.答案：C10.答案：A
11．答案：A12．答案：D13．答案：B14．答案：A、C15．答案：C
●拓展題
16．答案：(1)AD（2）1/4aaXBY8（3）2/31/87/24
8、（2008江蘇卷27）下圖為甲種遺傳?。ɑ駻、a）和乙種遺傳?。ɑ?yàn)锽、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請(qǐng)回答以下問(wèn)題（概率用分?jǐn)?shù)表示）
⑴甲種遺傳病的遺傳方式為-----------
⑵乙種遺傳病的遺傳方式為------------------
⑶III---2的基因型及其概率為--------------------
⑷由于III---3個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟III----2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；如果是男孩則表現(xiàn)兩種遺傳病的概率分別是----------，如果是女孩則甲、乙兩種遺傳病的概率分別是-----------；因此建議-------------------------
答案：（1）常染色體隱性遺傳；（2）伴X染色體隱性遺傳
（3）AAXBY1/3或AaXBY2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0；優(yōu)先選擇生育女孩

人類遺傳病

俗話說(shuō)，凡事預(yù)則立，不預(yù)則廢。作為教師就要在上課前做好適合自己的教案。教案可以讓學(xué)生們能夠更好的找到學(xué)習(xí)的樂(lè)趣，幫助教師能夠井然有序的進(jìn)行教學(xué)。你知道怎么寫具體的教案內(nèi)容嗎？以下是小編為大家收集的“人類遺傳病”僅供參考，歡迎大家閱讀。

關(guān)注人類遺傳病

一名優(yōu)秀的教師就要對(duì)每一課堂負(fù)責(zé)，作為教師就需要提前準(zhǔn)備好適合自己的教案。教案可以讓學(xué)生更好地進(jìn)入課堂環(huán)境中來(lái)，讓教師能夠快速的解決各種教學(xué)問(wèn)題。教案的內(nèi)容具體要怎樣寫呢？為了讓您在使用時(shí)更加簡(jiǎn)單方便，下面是小編整理的“關(guān)注人類遺傳病”，希望能為您提供更多的參考。

第四章遺傳的分子基礎(chǔ)
第5課時(shí)關(guān)注人類遺傳病
考綱要求
考點(diǎn)梳理
1?人類遺傳病的概念
通常是指由于改變而引起的人類疾病。
2?人類基因遺傳病
(1)多基因遺傳病
①概念:指由控制的人類遺傳病。
②特點(diǎn):表現(xiàn)出現(xiàn)象,比較容易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率。
③實(shí)例:、、、青少年型糖尿病等。
(2)單基因遺傳病
①概念:指受控制的遺傳病。
②種類
?
3?人類染色體遺傳病
(1)概念:由染色體發(fā)生引起的遺傳病。
?
4?遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防
(1)原因:①內(nèi)因:。
②外因:等因素。
(2)預(yù)防:①對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善,進(jìn)行、、實(shí)驗(yàn)室診斷等。
②提倡和實(shí)行優(yōu)生是最為有效的方法,如。
基礎(chǔ)過(guò)關(guān)
1?下列是染色體遺傳病的是()
A?軟骨發(fā)育不全
B?抗維生素D佝僂病
C?白化病
D?21三體綜合征
2?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()
①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病
A?①②B?③④
C?①②③D?①②③④
3?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()
A?單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B?染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C?近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
D?環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響
4?囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告訴他們()
A?“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”
B?“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子”
C?“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D?“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
5?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是()
A?先天性心臟病都是遺傳病
B?單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病
C?人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列
D?多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病
6?唇裂和性腺發(fā)育不全綜合征分別屬于()
A?單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病
B?多基因遺傳病和性染色體遺傳病
C?常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
D?多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
7?下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是()
A?先天性疾病都是遺傳病
B?遺傳病一定是先天性疾病
C?遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病
D?遺傳病都是由基因突變引起的
8?血友病屬于()
A?單基因遺傳病B?多基因遺傳病
C?性染色體異常遺傳病D?常染色體遺傳病
9?抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是…()
A?男患者與女患者結(jié)婚,其女兒正常
B?女患者與正常男子結(jié)婚,必然兒子正常女兒患病
C?男患者與正常女子結(jié)婚,其子女均正常
D?患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因
10?下列人類常見遺傳病中屬于染色體變異的是()
A?紅綠色盲B?鐮刀型細(xì)胞貧血癥
C?21三體綜合征D?先天性聾啞
11?“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是()
A?常染色體單基因遺傳病
B?性染色體多基因遺傳病
C?常染色體數(shù)目變異疾病
D?常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病
12?我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()
A?近親婚配其后代必患遺傳病
B?近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多
C?人類的疾病都是由隱性基因控制的
D?近親婚配其后代必然有伴性遺傳病
13?人類的多指是由常染色體上的顯性基因(G)控制的,有一對(duì)多指的夫婦生下一個(gè)正常的兒子,問(wèn)這對(duì)夫婦的基因型為()
A?Gg和GgB?Gg和gg
C?gg和ggD?GG和Gg
14?21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是()
①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查
A?①③
B?①②
C?③④
D?②③
沖A訓(xùn)練
1?下圖是人類某一家族遺傳病甲和遺傳病乙的遺傳系譜圖(設(shè)遺傳病甲與A和a這一對(duì)等位基因有關(guān),遺傳病乙與另一對(duì)等位基因B和b有關(guān),且甲、乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病)。下列有關(guān)說(shuō)法不正確的是()
A?乙病為伴性遺傳病
B?7號(hào)和10號(hào)的致病基因都來(lái)自1號(hào)
C?5號(hào)的基因型一定是
D?3號(hào)與4號(hào)再生一個(gè)兩病皆患男孩的可能性為3/16
2?遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查,請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題:
遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下:
(表中“√”為乳光牙患者)
(1)根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

(2)該病的遺傳方式是,該女性患者的基因型是,若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下一個(gè)正常男孩的可能性是。