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基因突變和基因重組。

老師會對課本中的主要教學內(nèi)容整理到教案課件中，大家靜下心來寫教案課件了。只有規(guī)劃好了教案課件新的工作計劃，才能在以后有序的工作！有沒有好的范文是適合教案課件？下面是由小編為大家整理的“基因突變和基因重組”，歡迎大家閱讀，希望對大家有所幫助。

第四章遺傳的分子基礎
第4課時基因突變和基因重組
考綱要求
考點梳理
1?基因突變
(1)概念:由于DNA分子中發(fā)生堿基對的、或,而引起的基因結(jié)構的改變。
(2)實例:鐮刀型細胞貧血癥
①根本原因:控制合成血紅蛋白的DNA分子的一個發(fā)生改變。
②直接原因:血紅蛋白多肽鏈中被代替。
(3)基因突變的原因
②自發(fā)突變(內(nèi)因)
(4)基因突變的特點
①基因突變在生物界中是存在的;
②基因突變是發(fā)生的;
③自然狀態(tài)下,一種生物的突變率很;
④大多數(shù)基因突變對生物體是的。
(5)意義:基因突變可以產(chǎn)生新的基因,是生物變異的來源,為生物進化提供了材料。
2?基因重組
(1)概念:指生物體進行的過程中,控制不同性狀的基因的過程。
(2)基因重組的類型:非同源染色體上非等位基因的自由組合及同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換。
(3)時間:分裂過程中(減數(shù)第一次分裂后期和四分體時期)。
(4)意義:為生物變異提供了及其豐富的來源,是形成生物的重要原因之一。
基礎過關
1?肺炎雙球菌的可遺傳變異的來源是()
A?基因突變B?基因重組
C?染色體變異D?A、B、C都有可能
2?農(nóng)作物育種常采用的方法有誘變育種、雜交育種、多倍體育種、單倍體育種,它們的理論依據(jù)依次是…()
①基因突變②基因交換③基因重組④染色體變異
A?①③④④B?④③①②
C?②④①③D?②①④③
3?以下有關基因重組的敘述,錯誤的是()
A?非同源染色體的自由組合能導致基因重組
B?同源染色體上非姐妹染色單體的交換可引起基因重組
C?純合子自交因基因重組導致子代性狀分離
D?同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關
4?某種群中發(fā)現(xiàn)一突變性狀,連續(xù)培養(yǎng)到第三代才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型,該突變?yōu)?)
A?顯性突變B?隱性突變
C?顯性突變和隱性突變D?人工誘變
5?如圖曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和青霉素產(chǎn)量之間的關系,曲線b、c、d表示使用誘變劑后菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關系。下列說法正確的是…()
①由a變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了基因突變的不定向性②誘變劑決定了青霉菌的變異方向,加快了變異頻率③d是符合人們生產(chǎn)要求的變異類型④青霉菌在誘變劑作用下發(fā)生的變異可能有基因突變、基因重組和染色體變異
A?③④B?①③
C?②④D?②③④
6?利用月季花的枝條扦插所產(chǎn)生的后代與利用月季花的種子播種所產(chǎn)生的后代相比,下列關于其變異來源上的敘述正確的是()
A?前者不會發(fā)生變異,后者有較大的變異性
B?前者一定不會發(fā)生基因重組,后者可能發(fā)生基因重組
C?前者一定不會發(fā)生染色體變異,后者可能發(fā)生染色體變異
D?前者一定不會因環(huán)境影響發(fā)生變異,后者可能因環(huán)境影響發(fā)生變異
7?誘變育種可以改良某種性狀,這是因為()
①后代性狀較快穩(wěn)定②提高突變率,增加變異類型③控制某些性狀的基因突變成等位基因④有利突變體數(shù)目多
A?①②B?②③
C?①③D?②④
8?在動物育種中,用一定劑量的X射線處理精巢,可得到大量的變異個體,這是因為()
A?合子都是純合子
B?誘發(fā)了雄配子發(fā)生高頻率的基因突變
C?誘導發(fā)生了大量的染色體變異
D?提高了基因的互換率
9?下列與遺傳變異有關的敘述,正確的是()
A?《婚姻法》規(guī)定禁止近親結(jié)婚,是因為該項措施能降低遺傳病的發(fā)病率
B?基因重組可以通過產(chǎn)生新的基因,表現(xiàn)出性狀的重新組合
C?三倍體西瓜不能形成正常的配子,是因為秋水仙素能抑制紡錘體的形成
D?若DNA中某堿基對改變,其控制合成的蛋白質(zhì)分子結(jié)構肯定會發(fā)生改變
10?太空育種是將農(nóng)作物種子搭載于返回式地面衛(wèi)星,借助于太空超真空、微重力及宇宙射線等地面無法模擬的環(huán)境變化,使種子發(fā)生變異,從而選擇出對人類有益的物種類型。下列有關敘述不正確的是…()
A?太空育種的原理主要是基因突變
B?太空條件下產(chǎn)生的變異是不定向的
C?太空育種培育出來的不一定都是優(yōu)良品種
D?不可能發(fā)生染色體變異

沖A訓練
由于基因突變,導致蛋白質(zhì)中的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)以下圖、表回答問題:
(1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是,Ⅱ過程叫。
(2)除賴氨酸以外,圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小?。原因是。
(3)若圖中X是甲硫氨酸,且②鏈與⑤鏈只有一個堿基不同,那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是。

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基因突變與基因重組

俗話說，磨刀不誤砍柴工。準備好一份優(yōu)秀的教案往往是必不可少的。教案可以讓學生更好的吸收課堂上所講的知識點，幫助教師掌握上課時的教學節(jié)奏。優(yōu)秀有創(chuàng)意的教案要怎樣寫呢？以下是小編為大家收集的“基因突變與基因重組”僅供參考，大家一起來看看吧。

第五章基因突變與其他變異

第一節(jié)基因突變與基因重組

一、知識結(jié)構

二、教材分析
1.本節(jié)在引言部分，指出生物的變異具有普遍性，變異可以分為可遺傳變異和不遺傳變異，可遺傳的變異有三種來源。
2.本小節(jié)介紹了基因突變的概念、意義和特點，人工誘變在育種上的應用，以及基因重組的概念和意義。
教材從實例引入基因突變的概念，是為了便于學生理解抽象的概念。
在介紹基因突變的普遍性、隨機性、自然突變率低、有害性和不定向性等特點時，教材也舉了具體的實例。
旁欄設置的思考題和小資料，也有助于學生加深對基因突變特點的理解。
人工誘變在育種上有重要用途，教材通過介紹我國在誘變育種方面取得的成就，對學生進行愛國主義教育。
3.教材在學生已知的知識基礎上，介紹了兩種常見的基因重組。以基因的自由組合引起的基因重組為例，闡述了基因重組對于生物進化的重要意義。
教材還把重組DNA技術作為小字內(nèi)容，安排在基因重組的正文之后，以擴展學生的知識面，使學生能夠多了解一些先進的生物技術。
4.本節(jié)內(nèi)容可為第七章《生物的進化》中有關現(xiàn)代生物進化理論的學習打下基礎?；蛑亟M的內(nèi)容需要本章第二節(jié)中的自由組合定律與連鎖和交換定律的有關內(nèi)容作基礎。
三、教學目標
1.知識目標：(1)人工誘變在育種上的應用(A:知道)；(2)基因突變的概念、特點和意義(B:識記)；(3)基因重組的概念和意義(B:識記)。
2.能力目標：通過對課本中實例的分析，培養(yǎng)學生歸納總結(jié)的邏輯推理能力。
四、重點實施方案
1.重點：(1)基因突變的概念和特點；(2)基因重組的概念。
2.實施方案：(1)通過實例加深學生對概念的理解；(2)讓學生在課前搜集有關在誘變育種上取得的成就，進一步突出重點內(nèi)容。
五、難點突破策略
1.難點：基因突變的概念。
2.突破策略：通過舉例放映有關的投影和錄像的方法，讓學生對抽象的概念有一個具體的理解。
六、教具準備：投影片、錄像片、投影儀、錄像機、多媒體設備。
七、學法指導：本小節(jié)內(nèi)容為抽象，在教學過程中應采用師生互動，通過實例舉證來理解抽象概念和特點。
八、課時安排：2課時

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第一課時
[一]教學程序
導言
在前面我們學習了生物的遺傳問題:
了解了性狀為什么會遺傳以及性狀在向后代遺傳時所要遵循的規(guī)律特點。
知道了性狀是由遺傳物質(zhì)決定的。性狀的表現(xiàn)除了與遺傳物質(zhì)有關外，還與外界條件有關。而且性狀由親代傳遞給子代時，或多或少都會存在差異，這就是生物的變異。
那么生物的變異又是如何產(chǎn)生的呢?又有什么特點呢?今天我們就來學習《生物的變異》的有關教學內(nèi)容。
[二]教學目標達成過程
1.播映投影片:
上圖是一個普通的玉米種子在萌發(fā)長成植株的過程中，水、肥、光特別充足，所結(jié)種子大而飽滿，但這樣的種子種下去，結(jié)出的是普通種子。
下圖是太空椒(普通青椒種子遨游過太空后培育而成)與普通青椒對比，果實明顯增大，種植下去，仍然是肥大果實。
2.質(zhì)疑:
(1)籽粒飽滿的種子與普通種子相比，太空椒與普通青椒相比，性狀有明顯的差異，原因何在?(回答:發(fā)生了變異)
(2)把子粒大而飽滿的種子種下去長不出同樣好的種子，而是普通種子；把肥大的太空青椒籽種下去可以結(jié)出肥大的青椒。這些現(xiàn)象說明什么問題?(回答:生物的變異有的不能遺傳，有的可以遺傳。)
3.從上述可以看出，生物的變異有這樣兩種類型:可遺傳的變異和不遺傳的變異。
我們知道生物的表現(xiàn)型與基因型和外界環(huán)境條件有關。像玉米這樣，子粒大而飽滿是由于水、肥和光充足引起的(也即由外界環(huán)境條件引起)，這種變異是不可遺傳的。而太空椒遨游過太空，宇宙輻射改變了其遺傳物質(zhì)，因而改變了其性狀，這個變異性狀是可遺傳的。
可遺傳的變異是生物變異的主要類型。它的來源主要由三個方面:基因突變、基因重組和染色體變異。
4.組織學生觀看關于正常紅細胞的基因突變形成鐮刀型細胞貧血征的錄像。了解基因突變的概念、產(chǎn)生過程及導致生物變異的過程。
觀看錄像的同時指導學生思考以下問題:
(1)正常紅細胞是什么形狀?有什么功能?
答:圓餅狀，運輸氧的功能。
(2)鐮刀型細胞貧血癥(HbS)的紅細胞呈鐮刀狀，對功能的完成有沒有影響?
答:有。運氧能力降低，易破裂溶血造成貧血，嚴重時會導致死亡。
5.投影鐮刀型細胞貧血癥(HbS)病因的圖解，師生共同探求正常紅細胞變成鐮刀型紅細胞的原因。
控制血紅蛋白質(zhì)的DNA，上一個堿基對發(fā)生改變，導致該基因脫氧核苷酸的排列順序發(fā)生了改變，導致基因結(jié)構改變。因為基因控制生物的性狀，因此基因結(jié)構改變最終導致控制血紅蛋白的性狀發(fā)生改變，紅細胞也就由圓餅狀變?yōu)殓牭稜睢?br> 6.組織學生討論，引起基因結(jié)構改變的原因除堿基對的替換外，還有哪些原因?(從DNA片斷考慮)
指導學生寫一DNA片斷,分析說明當DNA中堿基對增加或減少時，也會導致基因結(jié)構的改變，進而影響到性狀的表現(xiàn)。也就是說，DNA堿基對的替換、增添和缺失均會引起基因結(jié)構的改變，即基因中脫氧核苷酸順序發(fā)生了改變，因而遺傳信息也隨之改變，通過轉(zhuǎn)錄、翻譯形成的蛋白質(zhì)也就發(fā)生了改變，性狀自然會發(fā)生改變?？梢?，基因結(jié)構的改變會使生物發(fā)生變異。也即基因突變造成生物的變異。
7.教師指導學生總結(jié)基因突變的概念。指出基因突變是染色的某一位點上基因的改變?；蛲蛔兪挂粋€基因變成它的等位基因，并且通常會引起一定的表現(xiàn)型變化。因而會產(chǎn)生一些新性狀。這些新性狀是生物從未有過的性狀，因此它是生物變異的根本來源，也為生物進化提供了最初的原材料。這就是基因突變的意義所在。
8.放映“基因突變”的投影片(一):
玉米高莖→矮莖、普通羊→短腿羊、正常人→白化病、果蠅長翅→殘翅、家鴿羽毛白色→灰紅色、正常棉花→短果枝。
放映“植物個體發(fā)育過程”的投影片(二)；
放映“小鼠毛色變化與基因突變關系”的投影片(三)。
組織學生邊看投影片邊討論總結(jié)基因突變的特點。
投影片(一)說明植物、動物、人都可能發(fā)生基因突變，也即基因突變是普遍存在的。這種突變在自然條件下發(fā)生的叫自然突變，在人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的叫誘發(fā)突變。
投影片(二)說明基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和生物體的任何細胞。而且突變發(fā)生越早，表現(xiàn)部位越多；反之則相反。再有一條是只有生殖細胞的突變才會遺傳給后代。
然后教師引導學生閱讀P49的內(nèi)容，得以結(jié)論:
(1)基因突變率很低，且不同生物的基因突變率、同一種生物不同的基因突變率均不同。
(2)基因突變絕大多數(shù)是有害的，但也有少數(shù)有利。這些涉及到生物與環(huán)境相適應的問題。在此給學生可留一伏筆，為《生物與環(huán)境》一章打基礎。
投影片(三)說明基因突變是不定向的，一個基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。但是，每一個基因的突變都只能限定在其相對性狀的范圍內(nèi)，不會超出限制。
以上內(nèi)容總結(jié)起來就是基因突變的特點。
[三]教學目標鞏固
1.生物的變異有兩種:和。前者指。后者指。
答案:可遺傳的變異不遺傳的變異變異現(xiàn)象是由于生殖細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的改變而引起的，能夠遺傳給后代變異現(xiàn)象是由于環(huán)境因素的影響造成的，并沒有引起生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的變化，因而不能夠遺傳下去
2.可遺傳的變異有三種、、。
答案:基因突變基因重組染色體變異
3.基因突變是指，通過基因突變使一個基因變成它的，并且通常會引起—定的。
答案:染色體的某一位點上基因的改變等位基因表現(xiàn)型變化
4.基因突變的意義是。
答案:生物變異的根本和主要來源，為生物進化提供了最初的原材料
5.基因突變有以下特點：(1)；(2)；(3)；(4)；(5)。
答案:普遍性隨機性低頻性多害少利性不定向性
[四]布置作業(yè)
*P46復習題一，二、1、3，三、1。
[五]總結(jié)
這節(jié)課我們主要掌握的內(nèi)容有“基因突變的概念和基因突變的特點”。基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構改變?；蛲蛔兊奶攸c有:普遍性、隨機性、突變率低、多害少利、不定向性。
[六]板書設計

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第二課時
[一]教學程序
導言
上節(jié)課我們學習了“基因突變的概念、意義和特點”。明確“性狀變異是由于基因突變”。請大家回答基因突變具體有哪些特點?(回答略)
放映投影片:如棉花短果枝、雞腳葉，水稻矮桿、糯葉，果蠅的白眼、殘翅，人的白化病、色盲。
這些基因突變?nèi)绻窃谧匀粭l件下發(fā)生的叫---自然突變；在人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的叫---誘發(fā)突變。
那誘發(fā)突變的人為條件是什么?我們知道基因突變大多是有害的，為什么要人工誘發(fā)突變?這有什么用呢?
今天我們接著來學習下面一個內(nèi)容---“人工誘變在育種上的應用”。
[二]教學目標達成過程
1.閱讀書P44，劃出“人工誘變的概念”:人工誘變就是在人工條件下誘導基因發(fā)生突變。
人工條件有兩種:物理方法包括X射線、紫外線、激光等；化學方法有亞硝酸、硫酸二乙酯等。
應用這些方法怎樣去處理生物使之發(fā)生基因突變呢?產(chǎn)生的這些突變又有什么用呢?
下面讓我們看一段錄像片，這是我國科學工作者用人工方法處理農(nóng)作物發(fā)生基因突變的一段內(nèi)容。
看了錄像片，大家清楚了怎樣用各種射線和化學物質(zhì)去處理生物，也看到了生物突變的具體性狀的表現(xiàn)了。
讓學生說明這些方法誘導基因突變有什么好處?
回答:可提高突變率，創(chuàng)造人類需要的突變類型，從中選育出優(yōu)良新品種。
2.通過人工誘導方法培育出的農(nóng)作物新品種，具抗病力強、產(chǎn)量高、品質(zhì)好等優(yōu)點。
例如，黑龍江農(nóng)科院用輻射方法處理大豆，培育成黑農(nóng)五號大豆品種，含油量比原來的品種提高了2.5％，大豆產(chǎn)量提高了16％。大家看書P52圖，太空椒就是利用宇宙空間強烈輻射而發(fā)生基因突變培育的新品種。
人工誘變不僅在農(nóng)作物育種上起作用，在微生物育種上也發(fā)揮了重要作用，如青霉素，最初產(chǎn)量為20單位／mL，后經(jīng)人們多次用射線等綜合處理，目前產(chǎn)量已是50000～60000單位／mL了，可見人工誘變對生物育種起著巨大作用。因此我們研究基因突變確實有很重要的應用價值。
3.生物變異不只是由基因突變引起的，基因重組也會造成生物變異。
基因重組造成的生物變異是在什么情況下發(fā)生的呢?又有什么特點呢?
接下來我們就來學習基因重組。
什么是基因重組呢?
基因重組是控制不同性狀的基因重新組合。關于基因重組我們在前面學習自由組合定律和連鎖定律時已經(jīng)接觸過這方面的知識。請同學們回憶一下，黃色圓粒與綠色皺粒作親本雜交，產(chǎn)生后代的過程。
放映投影片:
讓學生看投影并分析:F2中除黃色圓粒、綠色皺粒外，還有兩種親本所沒有的新性狀：黃色皺粒、綠色圓粒，這兩種性狀與親本相比是不是變異性狀?(是)它們又是如何產(chǎn)生的呢?(在F1減數(shù)分裂形成配子時，控制不同性狀的基因自由組合形成的。)
讓學生畫出以上過程的染色體圖，總結(jié)出:基因重組可以發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子非同源染色體上的非等位基因的自由組合。
接著回憶果蠅的灰身長翅和黑身殘翅雜交，其子一代雌性個體測交后代的表現(xiàn)型的遺傳過程。
放映投影片:
分析說明:測交后代有兩種類型是親本所沒有的：灰身殘翅和黑身長翅。這兩種變異的性狀是由于控制不同性狀的基因進行交換、重新組合的結(jié)果。這種情況也屬于基因重組，它發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時期，是由于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了局部互換而造成控制不同性狀的基因重新組合。

4.以上是基因重組的兩種類型，我們可以看到這兩種類型的基因重組都是在有性生殖過程中實現(xiàn)的。
在有性生殖過程中，由于父本和母本遺傳物質(zhì)基礎不同，當兩者雜交時，基因重新組合，就使子代產(chǎn)生了變異，這就是基因重組造成的變異。

5.閱讀課本P45，指導學生討論分析:由基因重組引起的變異有什么特點?(非常豐富)為什么?(回答：父本和母本遺傳物質(zhì)基礎不同，自身雜合性越高，二者遺傳物質(zhì)基礎相差越大，基因重組產(chǎn)生的差異可能性也就越大。)
課本上介紹:具有10對相對性狀的親本進行雜交時，如只考慮自由組合引起的基因重組，F(xiàn)2就可能出現(xiàn)210=1024種表現(xiàn)型。而在生物體內(nèi)尤其是在高等動植物體內(nèi)控制性狀的基因數(shù)目是非常巨大的，由同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換引起的基因重組在自然界中也十分常見。如果把這些因素都考慮在內(nèi)，那么生物通過有性生殖產(chǎn)生的變異就更多了。豐富多彩的變異形成了生物多樣性的重要原因之一。因此對生物進化具有十分重要的意義。
[三]教學目標鞏固
1.人工誘變是指。
答案:在人工條件下誘導基因發(fā)生突變
2.人工誘變的條件有哪些?。
答案:有兩種。物理方法包括X射線、紫外線、激光等；化學方法有亞硝酸、硫酸二乙酯等。
3.基因重組是指，它是通過過程實現(xiàn)的，主要有和兩種類型。
答案:控制不同性狀的基因重組合有性生殖自由組合交叉互換
4.舉出幾個基因重組引起生物變異的例子。
答案:略。
5.玉米的非糯性、糯性分別由基因W、w控制，基因型為WW的玉米經(jīng)輻射處理后，變成為Ww基因型的玉米，這種變異屬于，這種培育新品種的方法稱為，其優(yōu)點是。
答案:基因突變誘變育種提高突變率，創(chuàng)造新類型，培育新品種
6.下列變異中，屬于基因突變的是()
①人類的色盲②無籽西瓜③果蠅的白眼④小黑麥⑤無籽番茄⑥棉花中的短果枝A.①②④B.①③⑥C.②④⑤D.②④⑥
答案:B
[四]布置作業(yè)
P46復習題:二、2、4三、2。
[五]總結(jié)
我們用兩課時學習了可遺傳變異的來源中的兩種:基因突變和基因重組。知道了變異的兩種類型及其來源。請大家一起歸納總結(jié)一下:
基因突變和基因重組引起的變異有什么區(qū)別?
(1)基因突變是基因內(nèi)部結(jié)構的改變，它能產(chǎn)生新的基因,是生物變異的根本來源。其過程發(fā)生于:DNA復制時；特點是:普遍性、隨機性、低頻性、多害少利性、不定向性。
(2)基因重組是控制不同性狀的基因重新組合，不產(chǎn)生新基因，可形成新的基因型,是生物變異的主要來源。其過程發(fā)生在有性生殖過程中，特點是非常豐富。
還應該注意把理論知識應用于實踐中，特別要注意了解人工誘變在育種上的應用。
課本P46最后一段以小字方式簡要介紹了“重組DNA技術”，同學們也應稍加了解。
[六]板書設計

《基因突變和基因重組》教案

《基因突變和基因重組》教案

一、教學目標
（一）知識與技能
1.舉例說明基因突變的概念、原因、特點；
2.舉例說出基因重組；
3.說出基因突變和基因重組的意義。
（二）過程與方法
1.學會數(shù)據(jù)處理，類比推理等科學方法；
2.培養(yǎng)學生自學能力，發(fā)散思維及綜合能力。
（三）情感態(tài)度與價值
1.在基因突變的學習中懂得生物界在豐富多彩的本質(zhì)，從而進行辯證唯物主義的思想教育；
2.在基因突變的學習中懂得如何確立健康的生活方式；
3．引導學生從生物學角度對基因突變和基因重組作科學的了解，形成正確的科學價值觀，激發(fā)學生的責任感。
二、教材分析
《基因突變和基因重組》是人教版高中生物必修二《遺傳與進化》第5章第1節(jié)的教學內(nèi)容，主要學習基因突變的概念、特點和原因，基因突變和基因重組的意義。
三、教學重點難點
1、重點：
（1）．基因突變的概念及特點；
（2）．基因突變的原因。
2、難點：
基因突變和基因重組的比較。
四、學情分析
生物的變異現(xiàn)象對于學生而言并不陌生，通過初中生物課的學習學生已經(jīng)初步認識到生物的變異與遺傳物質(zhì)和環(huán)境有關。本節(jié)在此基礎上進一步引導學生學習遺傳物質(zhì)究竟是如何引起生物的變異的。
五、課時安排：1課時
六、教學程序設計
依據(jù)新課改”自主、合作、探究”的精神，按“學生是主體，教師是主導”的原則，以探究式教學方法為主線，利用學案導學，開展自主探究學習，讓學生在討論、探究、交流中相互啟迪，獲得新知，形成良好的學習習慣和學習方法。同時，教師充分利用現(xiàn)代聲像技術及多媒體工具，借助多媒體動畫，把基因突變的原因及類型和基因重組的原理直觀地展示給學生，有利于學生由感性認識上升到理性認識。教師適時進行點撥，以幫助學生建構正確的知識結(jié)構，把課堂的主動權交給學生。
七、教學過程
教師組織和引導
學生活動
設計意圖
創(chuàng)設情境，
激發(fā)欲望
（5分鐘）
1、多媒體課件展示水毛茛和果蠅的圖片，設疑：1、水毛茛裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉為什么表現(xiàn)出兩種不同的形態(tài)？這種變異能遺傳嗎？2、果蠅的白眼性狀能遺傳給后代嗎？
2、導出生物體變異的類型（不可遺傳變異和可遺傳變異），并指出本節(jié)課學習的內(nèi)容為可遺傳變異中的基因突變和基因重組。
3、多媒體展示學習目標，并進行學習目標和課程標準的解讀。
1、學生回顧生物體的表現(xiàn)型與基因型和環(huán)境之間的關系并思考相關問題。
2、通過學習，知曉生物體變異的類型以及本節(jié)課所要學習的內(nèi)容。

3、明確本節(jié)內(nèi)容和學習目標。
步步導入，激發(fā)學生的好奇心，主動地參與獲取新知識，明確學習的相關內(nèi)容和學習目標。

自主學習，組內(nèi)討論
探究1：基因突變（10分鐘）
1、組織學生組內(nèi)探討基因突變的原因、特點，并進行小組展示。
2、多媒體展示鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病機理。并引導學生思考：堿基對的替換是否一定會引起生物體性狀的改變？
3、復習豌豆的皺粒以及囊性纖維病的產(chǎn)生原因，提出問題引導學生進行分析，引出基因突變的概念。
4、拓展：人類ABO血型，讓學生了解復等位基因。
5、對基因突變的意義進行引導，讓學生懂得如何確立健康的生活方式。
1、通過學案上的知識梳理，組內(nèi)討論，形成統(tǒng)一認知進行小組展示。
2、觀看多媒體展示的鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病機理并思考相關問題，回顧密碼子的簡并性。
3、小組討論，總結(jié)基因突變的概念。

4、通過人類ABO血型的學習，掌握基因突變的不定向性。
5、理解基因突變的意義，并在以后的生活中樹立正確的健康觀念。
培養(yǎng)學生自主學習的能力，并體現(xiàn)學生的主體地位。
多媒體直觀地展示給學生，有利于學生由感性認識上升到理性認識。

通過以前所學知識的回顧，幫助學生理解基因突變的類型和實例。

完成情感態(tài)度與價值觀的目標。
自主學習，組內(nèi)討論
探究2：基因重組（10分鐘）
1、組織學生組內(nèi)探討基因重組的類型、特點、實例并進行小組展示。
2、多媒體展示基因重組的類型及機理。
3、分析基因重組的意義。
1、通過學案上的知識梳理，組內(nèi)討論，形成統(tǒng)一認知進行小組展示。
2、觀看多媒體展示。
3、知曉基因重組的意義。
培養(yǎng)學生自主學習的能力，并體現(xiàn)學生的主體地位。
班內(nèi)交流，確定難點
（10分鐘）
1、多媒體展現(xiàn)合作探究內(nèi)容，倡導學生合作式學習、交流。
2、對于基因突變和基因重組的區(qū)別進行適時點撥，幫助學生理解。
1、合作交流，確定難點。
2、嘗試構建表格分析基因突變和基因重組之間的區(qū)別。
培養(yǎng)學生發(fā)散思維及綜合分析的能力，完成課標中的能力要求。
隨堂練習，當堂反饋
（5分鐘）
多媒體展示相關習題，由簡單到復雜。
讀題，思考與討論，并進行解答。
1、幫助學生對知識點進行鞏固。
2、通過對學生練習結(jié)果的評價，了解學生對知識的掌握情況，以便確定下一步的補償性學習的安排。
歸納總結(jié)，科學評價
（5分鐘）
1、構建思維導圖，幫助學生構建知識框架；
2、對本節(jié)課的小組表現(xiàn)進行科學評價，并評出最佳小組。
通過思維導圖，構建知識框架，掌握相關知識。
科學評價有利于小組內(nèi)學生之間的相互團結(jié)，培養(yǎng)學生團隊合作的意識。
八、板書設計
5.1基因突變和基因重組
一、基因突變
1、實例：
2、概念：堿基對的增添、缺失或替換
3、原因：外因、內(nèi)因
4、特點：普遍性、隨機性、不定向性、低頻性、多害少利性
5、意義：變異的根本來源
二、基因重組
1、概念：控制不同性狀的基因的重新組合
2、類型：自由組合、交叉互換
3、意義：變異的豐富來源
三、基因突變與基因重組的區(qū)別

九、布置作業(yè)
固學案P31-32相關習題
十、教學反思

5.1 基因突變和基因重組

第1節(jié)基因突變和基因重組

一、教學目標

1.舉例說明基因突變的特點和原因。

2.舉例說出基因重組。

3.說出基因突變和基因重組的意義。

二、教學重點和難點

1.教學重點

（1）基因突變的概念及特點。

（2）基因突變的原因。

2.教學難點

基因突變和基因重組的意義。

三、教學策略

本模塊的第1章至第4章，從分子水平闡述了基因的本質(zhì)、基因在細胞中的存在位置、基因的結(jié)構和作用等基本問題，第5章則從生物變異入手，從基因和染色體變化的角度來認識生物發(fā)生變異的原因，是第4章《基因的表達》的延續(xù)和拓展。

本節(jié)教學可用1課時，教學重點是基因突變?；蛑亟M的實質(zhì)，即基因的自由組合定律，已經(jīng)在孟德爾的豌豆雜交實驗中作過詳細的介紹，因此在本節(jié)教學中不再列為重點內(nèi)容。本節(jié)在教學上可以采取以下策略。

1.從科學發(fā)現(xiàn)的過程切入，設置問題情境，引導學生探究。

為了讓學生更好地理解基因突變的概念，教材不是從概念到概念，而是從實例分析入手，再歸納總結(jié)概念。在教學過程中，教師也應遵循這種符合學生認知規(guī)律的呈現(xiàn)方式，從現(xiàn)象到概念，從宏觀到微觀來開展教學活動。

關于基因突變，教材選用了鐮刀型細胞貧血癥的實例，從現(xiàn)象開始，追根溯源，讓學生理解基因突變的根本原因是DNA分子的堿基對發(fā)生了變化。這種變化可能會導致生物體的性狀發(fā)生改變。限于篇幅，教材沒有過多地介紹鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)現(xiàn)過程（具體過程參見教學案例）。教學中，教師可以給學生適當補充一些相關材料，并結(jié)合思考與討論中的問題，讓學生討論和探究。通過討論，學生能夠認識到基因突變的本質(zhì)是DNA分子的堿基對發(fā)生了改變，并且能夠進一步理解基因?qū)π誀畹目刂剖峭ㄟ^控制蛋白質(zhì)合成來實現(xiàn)的這一基本的生物學原理。

2.用類比推理的方法引導學生理解基因突變的類型。

怎樣全面理解DNA分子堿基對的改變可能導致的結(jié)果呢？是不是DNA分子的堿基對發(fā)生改變就一定會導致生物性狀的變化？為了說明這個問題，教師可以先引導學生閱讀問題探討，討論英文句子中個別字母發(fā)生改變后，對于全句所表達的意思的影響情況。通過分析可以看出，英語句子中一個字母的改變，可能導致句子的意思不變、變化不大和完全改變這三種情況。然后，教師再通過聯(lián)想和類比的方法，結(jié)合不同的密碼子可以對應相同的氨基酸的知識，引導學生推測基因突變與生物性狀改變之間的關系，從而理解不是所有的基因突變都會導致生物體性狀的改變。所以，基因突變對于生物體來說，有的有害，有的有利，有的既無害也無利。

3.通過生活中的具體事例引導學生理解抽象的概念。

在學習基因突變的原因時，教師可以引用癌癥的病例，介紹癌癥的形成是體細胞發(fā)生基因突變的結(jié)果，然后讓學生列舉生活中的事例，歸納哪些因素會導致基因突變。例如，射線（X射線、紫外線、射線等)容易引發(fā)癌癥，在強烈的日光下暴曬，容易導致皮膚癌；據(jù)報道，在醫(yī)院放射室工作的醫(yī)生容易患癌癥；前蘇聯(lián)的切爾諾貝利核電站發(fā)生核泄漏時，核電站周圍的居民得癌癥的幾率大大增加。

4.以設問和討論的形式引導學生思考基因突變和基因重組的意義。

基因突變和基因重組的意義是教學中的難點。為了理解基因突變是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料，教師可以引導學生思考下列問題。基因突變能產(chǎn)生新的基因嗎？這些新的基因產(chǎn)生的新性狀對生物的生存有什么意義（有利還是有害）？自然環(huán)境會選擇哪些個體生存下來？通過這些設問，使學生理解基因突變最重要的特點是產(chǎn)生了新的基因，原來的基因和新的基因所表達的性狀為自然環(huán)境提供了選擇的材料?；蛑亟M盡管不能產(chǎn)生新的基因，但可以產(chǎn)生不同的生物性狀組合，產(chǎn)生新的基因型。所以說，基因重組為生物的進化提供了可供選擇的材料。

5.以填表的形式引導學生對比和總結(jié)。

教師在教學結(jié)束時，可將基因突變和基因重組進行列表總結(jié)，其中的總結(jié)內(nèi)容可由學生討論回答。

基因突變

基因重組

四、答案和提示

（一）問題探討

提示：DNA分子攜帶的遺傳信息發(fā)生了改變。但由于密碼的簡并性，DNA編碼的氨基酸不一定改變。如果氨基酸發(fā)生了改變，生物體的性狀可能發(fā)生改變。改變的性狀對生物體的生存可能有害，可能有利，也有可能既無害也無利。

（二）思考與討論一

1.圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。

2.提示：可查看教材表4-1，20種氨基酸的密碼子表。

3.能夠遺傳。突變后的DNA分子復制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞，并將突變基因傳遞給下一代。

（三）思考與討論二

1.223種精子；223種卵細胞。

2.需要有246+1個個體；不可能。

3.提示：可以從染色體上基因的多樣性、減數(shù)分裂過程中配子形成的過程以及基因重組等角度思考。

生物體的性狀是由基因控制的。在減數(shù)分裂形成生殖細胞的過程中，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位基因進行重新組合。人的基因約有3萬多個，因此，形成生殖細胞的類型也非常多，由生殖細胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就非常多。所以，人群中個體性狀是多種多樣的。

（四）旁欄思考題

因為紫外線和X射線易誘發(fā)基因突變，使人患癌癥。

（五）批判性思維

這種看法不正確。對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。

（六）練習

基礎題

1.（1）；（2）；（3）。

2.C。

3.B。

4.A。

拓展題

1.放療或化療的作用是通過一定量的輻射或化學藥劑干擾腫瘤細胞和癌細胞進行DNA分子的復制，使其產(chǎn)生基因突變，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。放療的射線或化療的藥劑，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，放療或化療后病人的身體是非常虛弱的。

2.鐮刀型細胞貧血癥患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明，在易患瘧疾的地區(qū)，鐮刀型細胞的突變具有有利于當?shù)厝松娴囊环矫妗ｋm然這個突變體的純合體對生存不利，但其雜合體卻有利于當?shù)厝说纳妗?/p>

五、參考資料

1.基因突變的類型

突變是指發(fā)生在遺傳物質(zhì)上的變異。廣義上突變可以分為兩類：（1）染色體畸變（chromosomeaberration）,即染色體數(shù)目和結(jié)構的改變；（2）基因突變（genemutation），即基因的核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變。狹義突變通常特指基因突變，它包括單個堿基改變所引起的點突變（pointmutation），或多個堿基的缺失、重復和插入。

基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何階段，以及體細胞或生殖細胞周期的任何時期。如果突變發(fā)生在體細胞中，則變異不能直接遺傳給下代。如果突變發(fā)生在某一配子中，那么，子代中只有某一個個體有可能繼承這個突變基因。如果突變發(fā)生在配子發(fā)生的早期階段，如發(fā)生在卵原細胞或精原細胞中，則多個配子都有可能接受這個突變基因，這樣，突變基因傳到后代的可能性就會增加。通常，生殖細胞的突變率比體細胞高，這主要是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。我們一般把攜帶突變基因的細胞或個體，稱為突變體（mutant），沒有發(fā)生基因突變的細胞或個體稱為野生型（wildtype）。

引起突變的物理因素（如X射線）和化學因素（如亞硝酸鹽）稱為誘變劑（mutagen）。通過使用誘變劑而產(chǎn)生的突變稱為誘發(fā)突變（inducedmutation）。由于自然界中誘變劑的作用或DNA復制、轉(zhuǎn)錄、修復時偶然出現(xiàn)的堿基配對錯誤所產(chǎn)生的突變稱為自發(fā)突變（spontaneousmutation）。人類單基因病大都為自發(fā)突變的結(jié)果。自發(fā)突變產(chǎn)生的頻率（突變率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代為10-10～10-9，即每世代、每10億至100億個核苷酸有一次突變發(fā)生。

如果按照DNA堿基順序改變類型區(qū)分，突變還可以分為堿基置換突變、移碼突變、整碼突變、染色體錯誤配對和不等交換4種。

（1）堿基置換突變

一個堿基被另一堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變。凡是一個嘌呤被另一個嘌呤所取代，或者一個嘧啶被另一個嘧啶所取代的置換稱為轉(zhuǎn)換（transition）；一個嘌呤被另一個嘧啶所取代，或一個嘧啶被另一個嘌呤所替代的置換稱為顛換（transversion）。轉(zhuǎn)換可能有4種，而顛換可能有8種。在自然界中，轉(zhuǎn)換通常多于顛換。根據(jù)堿基置換對多肽鏈中氨基酸順序的影響，可以將突變分為同義突變、錯義突變、無義突變和終止密碼突變4種類型。

同義突變由于密碼子具有簡并性，因此，單個堿基置換可能只改變mRNA上的特定密碼子，但不影響它所編碼的氨基酸。例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代而成GCA，則mRNA中相應的密碼子CGC就被轉(zhuǎn)錄為CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密碼子，因而新形成的多肽鏈沒有氨基酸順序和數(shù)目的變化，這種突變稱為同義突變（synonymousmutation）。同義突變不易檢出。

錯義突變錯義突變是指DNA分子中的堿基置換不僅改變了mRNA上特定的遺傳密碼，而且導致新合成的多肽鏈中一個氨基酸被另一氨基酸所取代，這種情況稱為錯義突變（missensemutation）。此時，在該氨基酸前后的氨基酸不改變。例如，mRNA分子正常編碼順序為：UAU（酪）GCC（丙）AAA（賴）UUG（亮）AAA（賴）CCA（脯）,當?shù)谌艽a子中中間的A顛換為C時，則AAA（賴）ACA（蘇），即上述順序改變?yōu)閁AU（酪）GCC（丙）ACA（蘇）UUG（亮）AAA（賴）CCA（脯）。錯義突變往往導致產(chǎn)生功能異常的蛋白質(zhì)。

無義突變當單個堿基置換導致出現(xiàn)終止密碼子（UAG、UAA、UGA）時，多肽鏈將提前終止合成，所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)大都失去活性或喪失正常功能，此種突變稱為無義突變（non?sensemutation）。例如，DNA分子模板鏈中ATG的G被T代替時，相應的mRNA上的密碼子便從UAC變成終止信號UAA，因此翻譯便到此為止，使肽鏈縮短。

終止密碼突變當DNA分子中一個終止密碼發(fā)生突變成為編碼氨基酸的密碼子時，多肽鏈的合成將不能正常終止，肽鏈將繼續(xù)延長直至遇到下一個終止密碼子，因而形成了延長的異常肽鏈，這種突變稱為終止密碼突變（terminationcodonmutation），屬于一類延長突變（elongtionmutation）。

此外，還有抑制基因突變。如果基因內(nèi)部不同位置上的不同堿基分別發(fā)生突變，使其中一次突變抑制了另一次突變的遺傳效應，這種突變稱為抑制基因突變（suppressorgenemutation）。例如，在血紅蛋白異常疾病中，HbHarlem是鏈第6位谷氨酸變成纈氨酸，第73位天冬氨酸變成天冬酰胺，但患者臨床表現(xiàn)較輕；而單純6谷氨酸纈氨酸，通常產(chǎn)生嚴重的臨床癥狀，甚至造成死亡。這說明HbHarlem即73的突變抑制了6突變的有害效應。

（2）移碼突變

移碼突變（frame?shiftmutation）是指DNA鏈上插入或缺失1個、2個甚至多個堿基（但非3個堿基或3的整數(shù)倍的堿基），導致在插入或缺失堿基部位以后的密碼子順序和組成發(fā)生相應改變。由于原來的密碼子移位，終止密碼子常常推后或提前出現(xiàn)，結(jié)果造成新合成肽鏈延長或縮短。

(3)整碼突變

如果在DNA鏈的密碼子之間插入或缺失一個或幾個密碼子，則合成的肽鏈將增加或減少一個或幾個氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸順序不變。這種突變稱為整碼突變（codonmutation）。亦稱密碼子插入或缺失（codoninsertionordeletion）。

2.繆勒對突變的研究

1927年，美國遺傳學家繆勒（H.J.Muller，18901967）首次發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅精子，后代發(fā)生突變的個體數(shù)大大增加，同年，又有科學家用X射線和射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)果。這些觀察激起了人們對輻射誘變研究的興趣。第二次世界大戰(zhàn)期間，科學家發(fā)現(xiàn)了第一個化學誘變劑──芥子氣，開辟了化學誘變的新途徑。從此，利用各種物理的和化學的手段進行人工誘變的工作，在世界范圍內(nèi)廣泛開展起來。

3.誘發(fā)基因突變的因素及其作用機理

（1）物理誘變因素

在多種物理誘變因素中，應用最廣泛并且行之有效的是射線。用于誘變的射線包括電離射線和非電離射線。

在誘變研究中，X射線、射線、射線、射線和中子等都是人們常用的電離射線。最早用于誘變的電離射線是X射線，后來人們發(fā)現(xiàn)射線的誘變效果比較好，于是射線成為人工誘變的首選射線。近年來，人們發(fā)現(xiàn)中子的誘變效果也很好，用中子進行誘變的研究日趨增多。電離輻射作用于生物體時，首先從細胞中各種物質(zhì)的原子或分子的外層擊出電子，引起這些物質(zhì)的原子或分子的電離和激發(fā)。當細胞內(nèi)的染色體或DNA分子在射線的作用下產(chǎn)生電離和激發(fā)時，它們的結(jié)構就會改變，這是電離輻射的直接作用。此外，電離輻射的能量可以被細胞內(nèi)大量的水吸收，使水電離，產(chǎn)生各種游離基團，游離基團作用于DNA分子，也會引起DNA分子結(jié)構的改變。研究表明，電離輻射誘發(fā)基因突變的頻率，在一定范圍內(nèi)和輻射劑量成正比；電離輻射有累加效應，小劑量長期照射與大劑量短期照射的誘變效果相同。

紫外線攜帶的能量很小，穿透力弱，不足以引起物質(zhì)的電離，屬于非電離射線。物質(zhì)吸收紫外線后，其組成分子由于電子的激發(fā)而變成激發(fā)分子，結(jié)果極易引起分子結(jié)構的改變。在紫外線的照射下，DNA分子可能發(fā)生多種形式的結(jié)構改變，如DNA鏈的斷裂、DNA分子內(nèi)或分子間交聯(lián)、DNA和蛋白質(zhì)交聯(lián)、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚體等，這些變化都有可能引起基因突變，其中形成嘧啶二聚體（如胸腺嘧啶二聚體）是引起突變的主要原因。例如，DNA雙鏈之間胸腺嘧啶二聚體的形成，會阻礙雙鏈的分開和下一步的復制。同一條鏈上相鄰胸腺嘧啶之間二聚體的形成，會阻礙堿基的正常配對和腺嘌呤的正常加入，使復制在這個點上停止或發(fā)生錯誤，于是新形成的鏈上便出現(xiàn)改變了的堿基順序，在隨后的復制過程中就會產(chǎn)生一個在兩條鏈上堿基順序都改變了的分子，從而導致基因突變。

（2）化學誘變因素

一些化學物質(zhì)和輻射一樣能夠引起生物體發(fā)生基因突變。通過對上千種化學物質(zhì)的誘變作用進行研究，發(fā)現(xiàn)從簡單的無機物到復雜的有機物，金屬離子、生物堿、生長刺激素、抗生素、農(nóng)藥、滅菌劑、色素、染料等都可以誘發(fā)突變，但是誘變效果好的種類并不多。根據(jù)化學誘變劑對DNA作用方式的不同，可以將它們分為以下三類。

一類是能夠改變DNA化學結(jié)構的誘變劑，如亞硝酸和烷化劑等。亞硝酸具有氧化脫氨作用，它能使腺嘌呤（A）脫去氨基變成次黃嘌呤（H），胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U）。在DNA分子第一次復制時，H與C配對，U與A配對。第二次復制時，C與G配對，A與T配對。于是，經(jīng)過兩次復制，原來的AT堿基對就變成了GC堿基對，而GC堿基對卻變成了A-T堿基對。

常見的烷化劑有硫酸二乙酯、乙烯亞胺、甲基磺酸乙二酯、亞硝基甲基脲等。烷化劑有一個或幾個不穩(wěn)定的烷基，能夠與DNA分子的堿基發(fā)生化學反應，置換其中某些基團的氫原子，從而改變堿基的化學結(jié)構，使DNA分子復制時出現(xiàn)堿基配對的差錯，最終導致基因突變。

一類是堿基類似物，它們的分子結(jié)構與DNA分子中的堿基十分相似。在DNA分子復制時，這些堿基類似物能夠以假亂真，作為DNA的組成成分加入到DNA分子中，從而引起基因突變。常見的堿基類似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

還有一類是吖啶類化合物，它們可以插入DNA分子結(jié)構中，使DNA分子在復制或轉(zhuǎn)錄時出現(xiàn)差錯而導致突變。

4.鐮刀型細胞貧血癥

鐮刀型細胞貧血癥是20世紀初被人們發(fā)現(xiàn)的一種遺傳病。1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉酸痛。經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，他患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血癥，他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來，人們就把這種病稱為鐮刀型細胞貧血癥。鐮刀型細胞貧血癥主要發(fā)生在黑色人種中，在非洲黑人中的發(fā)病率最高，在意大利、希臘等地中海沿岸國家和印度等地，發(fā)病人數(shù)也不少，在我國的南方地區(qū)也發(fā)現(xiàn)有這類病例。

1928年，人們就已經(jīng)了解到鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病。后來證實，它是一種常染色體隱性遺傳病。1949年，一位曾經(jīng)兩次獲得諾貝爾獎的美國著名化學家鮑林（L.C.Pauling），在美國的《科學》雜志上發(fā)表了題為《鐮刀型細胞貧血癥──分子病》的研究報告。他在文章中寫道：在我們的研究開始之時，有證據(jù)表明紅細胞鐮變的過程可能是與紅細胞內(nèi)血紅蛋白的狀態(tài)和性質(zhì)密切相關的。鮑林將正常人、鐮刀型細胞貧血癥患者和鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者的血紅蛋白，分別放在一定的緩沖溶液中進行電泳，發(fā)現(xiàn)正常人和患者的血紅蛋白的電泳圖譜明顯不同，而攜帶者的血紅蛋白的電泳圖譜，與由正常人的和患者的血紅蛋白以1∶1的比例配成的混合物的電泳圖譜非常相似。鮑林推測鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。

正常的血紅蛋白是由兩條鏈和兩條鏈構成的四聚體，其中每條肽鏈都以非共價鍵與一個血紅素相連接。鏈由141個氨基酸組成，鏈由146個氨基酸組成。鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白的分子結(jié)構與正常人的血紅蛋白的分子結(jié)構不同。1956年，英格拉姆（Ingram）等人用胰蛋白酶把正常的血紅蛋白（HbA）和鐮刀型細胞的血紅蛋白（HbS）在相同條件下切成肽段，通過對比二者的濾紙電泳雙向?qū)游鲎V，發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置不同。也就是說，HbS和HbA的鏈是完全相同的，所不同的只是鏈上從N末端開始的第6位的氨基酸殘基，在正常的HbA分子中是谷氨酸，在病態(tài)的HbS分子中卻被纈氨酸所代替。

在HbS中，由于帶負電的極性親水谷氨酸被不帶電的非極性疏水纈氨酸所代替，致使血紅蛋白的溶解度下降。在氧張力低的毛細血管區(qū)，HbS形成管狀凝膠結(jié)構（如棒狀結(jié)構），導致紅細胞扭曲成鐮刀狀（即鐮變）。這種僵硬的鐮狀紅細胞不能通過毛細血管，加上HbS的凝膠化使血液的黏滯度增大，阻塞毛細血管，引起局部組織器官缺血缺氧，產(chǎn)生脾腫大、胸腹疼痛（又叫做鐮型細胞痛性危象）等臨床表現(xiàn)。

第1節(jié)(學案)　基因突變和基因重組

學習導航

1.學習目標

（1）通過對鐮刀型細胞貧血癥的認識弄清下列問題：基因突變的時間是DNA復制過程中；有堿基對的替換、增添、缺失幾種類型；結(jié)果引起基因結(jié)構的改變，產(chǎn)生新的基因，可能使生物出現(xiàn)新的性狀。

（2）聯(lián)系生活中“夏季防曬霜的使用、做X射線透視的醫(yī)務人員要穿防護衣、海灣戰(zhàn)爭中貧鈾彈使用的惡果”等實際現(xiàn)象，找出引起基因突變的幾種外界因素：物理因素、化學因素和生物因素。

（3）分析教科書中列舉到的各種實例，總結(jié)歸納出基因突變的特點，找出基因突變對生物進化和生產(chǎn)實際的意義。

（4）說出基因重組的概念，發(fā)生時機。認真分析“思考與討論”中的問題，從中領悟基因重組的意義。

（5）基因突變和基因重組的比較（見下頁表）。

2.學習建議

本節(jié)知識非常抽象，在學習時一定注意從現(xiàn)象開始，追根溯源，聯(lián)系所學過的有關知識去理解基因突變和基因重組兩個概念。

（1）在學習基因突變的本質(zhì)時，要聯(lián)系DNA復制和基因表達的有關知識。在DNA復制過程中，DNA分子的解旋使堿基對暴露，因而使堿基對易發(fā)生替換、增添或缺失引起基因突變。突變后的基因成為一個新的基因，即原基因的等位基因。該基因在表達時，由于引起mRNA上密碼子的改變使組成蛋白質(zhì)的氨基酸種類和數(shù)目都可能發(fā)生變化，生物體的性狀也可能發(fā)生改變。但由于一種氨基酸有多種密碼子，所以基因發(fā)生突變后，所編碼的氨基酸也可能不發(fā)生改變。

（2）任何事件的發(fā)生總是有內(nèi)因和外因在共同起作用，基因突變也不例外。引起基因突變的外界因素有三類：物理因素、化學因素和生物因素。對于這三種因素的作用，我們可以通過分析一些實例來進行歸納總結(jié)。

（3）在學習基因重組的概念時，應聯(lián)系減數(shù)分裂的染色體變化。同時注意與基因突變進行比較，可采用列表方式，使兩種變異之間的區(qū)別與聯(lián)系更加清晰。

自我測評

一、選擇題

1.人類發(fā)生鐮刀型細胞貧血癥的根本原因在于基因突變，其突變的方式是基因內(nèi)（）。

A.堿基發(fā)生改變(替換)　B.增添或缺失某個堿基對

C.增添一段DNA　D.缺失一小段DNA

2.下列說法中，正確的是（）。

A.基因突變是染色體上基因某一位置點的改變

B.所有基因突變一定能通過生殖傳遞給后代

C.絕大多數(shù)基因突變對突變個體的生存有利

D.每個生物體只有某些特殊細胞能發(fā)生基因突變

3.下列關于基因突變特點的說法中，正確的是（）。

①對某種生物而言，在自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的?、谧匀煌蛔冊谏锝缙毡榇嬖凇、鬯谢蛲蛔儗ι矬w都是有害的?、芑蛲蛔兪遣欢ㄏ虻摹、莼蛲蛔冎话l(fā)生在某些特定的條件下

A.①②③B.③④⑤C.①②④D.②③⑤

4.當牛的精原細胞進行DNA分子復制時，細胞中不可能發(fā)生（）。

A.基因重組B.DNA的解旋C.基因突變D.蛋白質(zhì)合成

5.長期接觸到X射線的人群，他（她）們的后代中遺傳病的發(fā)病率明顯提高，其主要原因是這一人群的生殖細胞很可能發(fā)生（）。

A.基因重組B.基因分離C.基因互換D.基因突變

6.鐮刀型細胞貧血癥患者，發(fā)病時其紅細胞會變成彎曲的鐮刀狀，這種性狀的具體體現(xiàn)者是（）。

A.紅細胞膜上的雙層磷脂分子　B.紅細胞中的血紅蛋白分子

C.控制合成血紅蛋白的DNA片斷　D.控制合成血紅蛋白的RNA模板

7.下列關于人工誘發(fā)突變的說法中，錯誤的是（）。

A.激光、X射線等物理因素能誘發(fā)基因突變

B.亞硝酸、硫酸二乙酯等化學因素能誘發(fā)基因突變

C.人工誘變可以提高突變率

D.人工誘變產(chǎn)生的基因突變都是定向的

8.基因突變發(fā)生在（）。

A.DNA→RNA的過程中　B.DNA→DNA的過程中

C.RNA→蛋白質(zhì)過程中　D.RNA→攜帶氨基酸的過程

9.雙眼皮的父母生了一個單眼皮的孩子，這種變異來源于（）。

A.基因突變B.基因重組C.染色體變異D.環(huán)境的差異

10.在形成精子的減數(shù)分裂過程中，基因突變可能發(fā)生于（）。

A.精原細胞B.初級精母細胞C.次級精母細胞D.精子細胞

11.一個堿基對可加到DNA分子上或從DNA分子上除去，這種DNA堿基順序的變化是（）。

A.基因重組B.基因突變C.染色體的變化D.不遺傳的變異

12.鐮刀型細胞貧血癥患者與正常人存在差異的根本原因是下列哪項發(fā)生了變化？（）

A.核糖核酸B.堿基對C.氨基酸D.核苷酸

13.下列各項中，既是伴性遺傳，又是突變性狀的是（）。

A.白化病　B.鐮刀型細胞貧血癥

C.無子西瓜D.果蠅中的白眼性狀

14.若把老鼠的尾巴從出生時就切除，一代一代的連續(xù)進行，10代以后生出的老鼠將是（）。

A.無尾巴B.尾巴變短C.尾巴變長D.和普通老鼠一樣

15.基因重組可以發(fā)生在（）。

①細胞有絲分裂后期　②四分體時期?、蹨p數(shù)第一次分裂后期?、苁芫饔眠^程中　⑤細胞分裂間期

A.①③B.①②③④C.②③④D.②③④⑤

二、非選擇題

16.基因突變按照發(fā)生的部位可分為體細胞突變和生殖細胞突變。若是前者，應發(fā)生在分裂　期；若是后者，則發(fā)生在　分裂　期。

17.北約軍隊在對南斯拉夫聯(lián)盟共和國進行空襲時，除了常規(guī)武器外，還使用了貧鈾炸彈，貧鈾炸彈發(fā)出的　能夠使生物體的　發(fā)生變異，造成生物體產(chǎn)生　，即DNA分子堿基對的。

18.昆蟲學家用人工誘變的方法使昆蟲發(fā)生基因突變，導致酯酶的活性升高，該酶可催化分解有機磷農(nóng)藥。通過轉(zhuǎn)基因技術已將該基因?qū)爰毦w內(nèi)，并與細菌的DNA整合在一起。這樣的細菌仍能繁殖。請根據(jù)上述內(nèi)容回答下面的問題。

（1）這種重組DNA技術可以達到定向改變　的目的，產(chǎn)生出人類所需要的物質(zhì)，或者組建出新的　。

（2）通過這種生物工程產(chǎn)生的細菌，其后代同樣能分泌酯酶，其原因是：

　。

19.下圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，乙是在一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因用B、b）。已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG，請根據(jù)圖回答下面的問題。

（1）圖甲中①②表示的遺傳信息傳遞過程分別是①　，②?。虎龠^程發(fā)生的時間是　，主要場所是。

（2）α鏈堿基組成，β鏈堿基組成。

（3）鐮刀型細胞貧血癥致病基因位于染色體上，屬于性遺傳病。

（4）圖乙中，Ⅱ6的基因型是　，要保證Ⅱ9婚配后代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為

。

（5）若正?；蚱沃械腃TT突變成CTC，由此控制的生物性狀是否可能發(fā)生變化？